Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT)
У цій статті
- Що таке НІПТ?
- Для чого використовується екран NIPT?
- Хто повинен робити тест NIPT?
- Коли NIPT зазвичай виконано?
- Як NIPT тест відрізняється від комбінованого / чотириразового тесту?
- Яким чином неінвазивна пренатальна тестова робота?
- Ризики, пов'язані з пренатальним скринінгом ДНК без клітин
- Що про точність тесту NIPT?
- Що стосується результатів НІПТ?
Коли ви відвідуєте лікаря протягом перших днів вашої вагітності, вам буде наданий перелік пренатальних тестів, які повинні бути виконані на різних етапах. Ці тести дають лікарям важливу інформацію про ваше здоров'я і про те, що у вас ще не народжується дитина. Це може допомогти виявити будь-які проблеми, такі як генетичні порушення та вроджені вади, які допоможуть вам планувати медичні вимоги, якщо такі є. Найчастіше пропонуються аналізи крові та сечі, а також ультразвуки.
Що таке НІПТ?
Також відомий як безклітинний скринінг ДНК, неінвазивний пренатальний тест (NIPT) є аналізом крові, який дивиться на ДНК плаценти вашої дитини, щоб визначити, чи є підвищений ризик народження дитини з генетичним розладом. Перевага NIPT перед іншими тестами полягає в тому, що воно може бути зроблено на ранніх стадіях вагітності і є точним порівняно з іншими скринінговими тестами. Вона також є більш чутливою та специфічною, ніж кілька інших показів першого та другого триместру.
Для чого використовується екран NIPT?
NIPT є корисним у виявленні синдрому Дауна, синдрому Едварда та синдрому Патау, також відомого як трисомія 21, трисомія 18 і трисомія 13 відповідно. Він також може точно визначити стать дитини та рентгенологічну групу.
Хто повинен робити тест NIPT?
Раніше вона була рекомендована тільки вагітним жінкам, які мали високий ризик народження дітей з хромосомними аномаліями. Сюди входять жінки у віці 35 років і старше, ті, у яких старша дитина має генетичні розлади, і жінки з сімейною історією генетичних проблем. Передбачається також, що ті, хто є носіями Х-пов'язаних рецесивних розладів, таких як гемофілія або м'язова дистрофія Дюшенна, тестуються. Крім того, якщо у вас є резус-негативна група крові, цей тест може визначити, чи має дитина той самий резус-фактор чи ні. Якщо ні, то в деяких випадках необхідно вжити заходів для забезпечення безперебійної доставки. В даний час рішення про тестування приймається вами і вашим лікарем.
Коли NIPT зазвичай виконано?
Цей тест робиться, коли ви вагітні десять тижнів або пізніше, і результати відомі приблизно через два тижні. Це не рекомендується для випадків, коли аномалії плода можуть бути виявлені на ультразвуку або для генетичних аномалій, які не будуть виявлені НІПТ.
Як NIPT тест відрізняється від комбінованого / чотириразового тесту?
В обох цих тестах зразок материнської крові береться для аналізу. Хоча НІПТ дивиться на безклітинні ДНК у крові матері, комбінована та чотириразова перевірка рівня гормонів матері. Враховуючи його точність, NIPT вважається кращим інструментом для оцінки шансів дитини на синдром Дауна, ніж два інших.
Яким чином неінвазивна пренатальна тестова робота?
НІПТ враховує той факт, що хромосоми приходять парами, але ті, у яких синдром Дауна буде мати додаткову копію хромосоми 21. При синдромі Едвардса це додатковий екземпляр хромосоми 18, а у синдрому Патау - додатковий копія хромосоми 13.
Ризики, пов'язані з пренатальним скринінгом ДНК без клітин
Не існує ризиків, пов'язаних з пренатальними скринінгами безклітинної ДНК. Отримання цього тесту допоможе вам уникнути декількох інших інвазивних тестів, які можуть перенести вагітність на ризик, наприклад, амніоцентез та відбір проб хоріона (CVS).
Що про точність тесту NIPT?
Цей тест може передбачити з 97% до 99% точністю, чи є ваша дитина ризиком трьох найбільш поширених генетичних станів. Причини неточності як позитивних, так і негативних результатів такі:
Причини помилкових позитивних результатів:
Це може статися через «зникнення синдрому-близнюка», і сканування може допомогти визначити, чи це так. Помилково-позитивні також можуть бути спричинені певною проблемою, присутньою у матері, а не через дитину, або через наявність аномальної клітинної лінії в плаценті, але не у дитини.
Причини помилкових мінусів:
Якщо кількість ДНК плода, присутнього в зразку, занадто мало, це може призвести до помилкового негативного. Аномальна клітинна лінія, яка присутня тільки у дитини, а не в плаценті, може призвести до помилкового негативу. Технічні питання також можуть дати помилковий негатив.
Крім того, коли мати носить близнюків або кратні, результат НІПТ може бути не чітким, оскільки може бути важко знати, який з плодів страждає без індивідуального амніоцентезу для кожного.
Що стосується результатів НІПТ?
Терміни, які використовуються при повідомленні про результати, можуть відрізнятися залежно від лабораторії, яка проводить тестування. Але, як правило, результати неінвазивного пренатального скринінгу, ймовірно, будуть позитивними, негативними або безрезультатними. Ось що означає кожен:
Позитивний :
Деякі типи аномалій є, і вам може знадобитися зробити подальше інвазивне тестування. Це може означати амніоцентез або CVS.
Мінус :
Дуже малоймовірно, що є якісь хромосомні або генетичні проблеми.
Безрезультатні :
Лише близько 4% всіх тестів НІПТ виявилися безрезультатними. Це може статися, коли в зразку присутній низький вміст фетальної ДНК. Можливо, НІПТ необхідно повторити.
Якщо тести показують, що малюк є резус-негативним, то нічого робити не потрібно. Але якщо дитина виявляється резус-позитивною, вашій вагітності доведеться ретельно контролювати залежно від вашого здоров'я та інших факторів. Виходячи з результатів вашого НІПТ, а також результатів будь-якого ультразвуку у першому триместрі або скринінгу на нуля, лікар може рекомендувати подальше тестування.
Природно, відчувати стурбованість і стурбованість НІПТ і його результатами, особливо якщо виявляється, що у вашої дитини може бути якийсь хромосомний стан. Хромосомні аномалії не можна виправити або лікувати. Розмовляючи зі своїм лікарем і генетичним консультантом, ви можете допомогти вам отримати відповіді і прийняти рішення щодо подальших дій.
Відмова від відповідальності:
Ця інформація є лише посібником, а не заміною медичної консультації кваліфікованого фахівця.