Хвороблива кісткова хвороба (Osteogenesis Imperfecta) у немовлят

Зміст:

У цій статті

• Що таке хворобливість кісток?
• Типи крихкої хвороби кістки
• Причини остеогенезу
• Симптоми остеогенезу
• Діагностика остеогенезу Imperfecta
• Лікування недосконалого остеогенезу
• Догляд за Вашим немовлям
• Розміщення переломів у вашому немовляті та способи боротьби з нею
• Що таке довгострокова перспектива?
• Заходи безпеки

Остеогенез Imperfecta означає «Недосконале формування кістки». Це стан, при якому кістки легко ламаються через деяку легку травму і часом навіть без будь-якої видимої причини. У деяких важких випадках дитина може переносити переломи, коли він знаходиться в утробі матері, тоді як у більш легких формах пацієнт може відчувати кілька переломів протягом усього життя. Людина страждає від цього, коли колаген (білок в нашому тілі, який робить наші кістки сильними) виробництво менше. Це відбувається через дефектні гени, передані від батьків.

Що таке хворобливість кісток?

Хвороблива кісткова хвороба, також відома як Osteogenesis Imperfecta - це стан, при якому кістки слабкі, внаслідок чого кістки стають крихкими і легко схильні до руйнування. Поряд з кістками, хвороба послаблює м'язи, робить зуби крихкими, а також може призвести до втрати слуху у людей.

Типи крихкої хвороби кістки

Цей розлад характеризується тендітним скелетом. Існують чотири типи генів, що відповідають за вироблення колагену. Комбінація будь-якого з цих генів або комбінація всіх чотирьох разом можуть бути порушені.

1. Тип 1 OI

Це найменша і найпоширеніша форма хвороби, яку може мати дитина. У цьому типі організм виробляє нормальний якісний колаген, але він недостатній для потреб організму. Це може спричинити переломи кісток через легку травму, а також може вплинути на зуби, що викликають зубні тріщини і порожнини.

2. Тип 2 OI

Це найтяжча форма ОІ і смертельна. Виробництво колагену при цьому типі захворювання є або недостатнім, або низьким. Люди, які страждають цим типом захворювання, мають деформації кісток, такі як вузька грудна клітка, розірвані або порушені ребра і слаборозвинені легені. Вагітна жінка може винести викидень, або дитина може бути мертвонародженим

3. Тип 3 OI

Це ще одна важка форма захворювання. При цьому організм виробляє достатньо колагену, але він не має бажаної якості. Як наслідок, кістки ураженої дитини починають ламатися в утробі самої матері. Деформації кісток також можна побачити, і вони погіршуються, коли дитина стає старше.

4. Тип 4 OI

Симптоми цього типу можуть варіюватися від легкої до важкої. Подібно до типу 3 OI, виробництво колагену є достатнім, але має низьку якість. Як наслідок, діти, народжені з цим типом, схилили ноги. Доброю новиною є те, що поклоніння має тенденцію зменшуватися з віком.

Причини остеогенезу

• Пряме генетичне успадкування від батьків

Коли батько, який страждає від ОІ, передає дитині несправний ген, він також народжується з тим же ОІ, що й батько.

• Домінантна генетична мутація

Близько однієї четвертої випадки ОІ народжуються в сім'ї, яка не має історії хвороби і не є наслідком успадкування від батьків. Швидше це відбувається через нову або спонтанну генетичну мутацію.

Симптоми остеогенезу

Симптоми Osteogenesis Imperfecta або хворобливі кісткові хвороби варіюються від типу до типу за ступенем крихкості кісток і переломів, а в деяких випадках - до деформації кісток.

1. Тип 1 OI

• Переломи кісток відбуваються переважно в перші роки дитини і зниження частоти після досягнення статевого дозрівання
• Людина може бути на кілька сантиметрів коротше, ніж ті ж самі родичі
• Мало або зовсім немає деформації кісток
• У деяких рідкісних випадках людина може страждати від крихких зубів
• Деякі люди також можуть страждати від втрати слуху
• Синя склера (блакитний колір у білій частині ока)
• Легко отримує синці
• Можна мати м'яку затримку в двигуні

2. Тип 2 OI

• Важкі деформації тіла, як нижня грудна клітка і слаборозвинені легені
• Зазвичай мертвонароджений або дитина може загинути в перші місяці життя
• Деякі, хто живе, щоб бути дорослими, страждають від декількох переломів
• Надзвичайно короткий зріст з крихітною грудкою і, як наслідок, слаборозвинені легені

3. Тип 3 OI

• Переломи при народженні
• Важка рання втрата слуху
• В'ялі суглоби і поганий розвиток м'язів в руках і ногах
• Грудна клітка має форму бочки
• Людина має трикутну форму обличчя
• Може страждати респіраторними проблемами

4. Тип 4 OI

• Переломи часто зустрічаються переважно до статевого дозрівання
• Вигнутий хребет
• Нещільні шви
• Зуби можуть бути уражені
• Структура кістки може збільшуватися в місцях, де відбулися переломи або навіть без будь-яких переломів

Діагностика остеогенезу Imperfecta

Перший крок до діагностики ОІ проходить через сімейну історію. Як тільки це буде зроблено, лікар вивчить історію хвороби людини. Потім лікар попросить -

• Рентгенологічний тест для оцінки структури кісток, внутрішніх тканин і внутрішніх органів.
• Біопсія шкіри для дослідження колагену.
• Аудіометричний тест для виявлення тесту на слух.
• У випадку, коли у вагітної жінки є ОІ, проводиться процедура, яка називається вибіркою для хоріонічного віла, в якій клітини з плаценти беруться для тестування. Це говорить про наявність дефекту колагену у плода, який може призвести до ОІ у дитини.
• Інша процедура, яка називається амніоцентез, здійснюється шляхом вставки тонкої голки в амніотичний мішок для витягання навколоплідних вод.

Лікування недосконалого остеогенезу

Не існує лікування для повного усунення ОІ. Тим не менш, лікування може бути надане для запобігання або контролю симптомів, і це може варіюватися від однієї людини до іншої.

• Догляд за перелому

Слід стежити за тим, щоб зцілити переломи і мінімізувати їх, обережно, щоб не викликати навіть найменшої травми.

• Фізіотерапія

Зазвичай це поєднання м'язового зміцнення і аеробіки. Дітям будуть надаватися вправи фізіотерапевтами для зміцнення м'язів і допомоги в поліпшенні моторних навичок, які зазвичай затримуються через ОІ.

• Ліки

Ліки можна призначати для полегшення болю. Вітамін D і кальцій слід приймати для поліпшення здоров'я кісток.

• Хірургія

У деяких випадках операції можуть бути здійснені для зміни деформацій.

• Скоба

Люди, які постраждали від ОІ, можуть носити опорні підтяжки в ногах, щоб забезпечити підтримку слабких м'язів, зменшити біль і тримати суглоби правильно вирівняними.

• Консультування

Люди, які страждають від ОІ, можуть страждати від низької самооцінки або розладів особистості. Тому психіатричне консультування є невід'ємною частиною програми реабілітації.

Супутні проблеми, пов'язані з втратою слуху внаслідок ОІ, можуть вимагати від цих пацієнтів носити слухові апарати та коронки / брекети у разі деформації зубів. Деякі люди з недостатньо розвиненими легкими можуть також вимагати введення кисню з зовнішніх джерел.

Догляд за Вашим немовлям

Немовлята є крихкими і вразливими. І ще більше дітей з ОІ. Тому дітей з ОІ слід ретельно обробляти, оскільки вони більш схильні до переломів і можуть мати кілька деформацій кісток. Ось список речей, які повинні робити батьки під час роботи з немовлятами.

• Під час перенесення немовляти або його переїзду батько / догляд повинен бути повільним і ніжним. Будь-яка поспіх, натискання, витягування або згинання немовляти може призвести до переломів. Під час збирання немовляти слід дотримуватися обережності, щоб не тримати його навколо грудної клітки. Це може призвести до перелому грудної клітки.
• Голова і тулуб повинні підтримуватися однією рукою, а інша рука повинна бути під сідницями дитини. Під час обробки дитини під час зміни одягу / підгузника або під час годування необхідно дотримуватися особливої ​​обережності.
• Розміщення ОІ уражених дітей на шлунках може задушити їх.
• Немовлята з ОІ не можуть добре годуватися. Тому вони повинні годуватися грудьми частіше, ніж інші. Важкий ОІ у дітей може викликати труднощі з диханням. У такому випадку мати може прокачувати грудне молоко і годувати дитину з пляшки.
• Немовляти слід повторно розміщувати час від часу, перебуваючи у своєму ліжку, щоб м'який череп не розвернувся з одного боку.
• Нарешті, дітям з ОІ слід приділяти таку ж кількість любові, яку ви давали б вашій іншій дитині без ОІ. Будучи безперервним безладдям, батьки повинні бути психічно готові подолати перешкоди, пов'язані з цим розладом, і виховувати свого малюка найкращим чином.

Розміщення переломів у вашому немовляті та способи боротьби з нею

Раптовий плач може бути ознакою болю, викликаної переломом у дитини, що страждає на ОІ. Спочатку намагайтеся заспокоїти його, і як тільки він трохи заспокоїться, спробуйте і доторкніться до його частин тіла. Якщо він починає плакати, торкаючись певної частини тіла, він може бути зламаний. Обережно підніміть його і помістіть його на сидінні автомобіля обережно з достатньою оббивкою. Переконайтеся, що ви їдете повільно, щоб не було ніяких ривків. У лікарні не дозволяйте нікому іншому, крім лікаря або медсестру, обробляти дитину.

Що таке довгострокова перспектива?

Long Time Outlook відрізняється від типу до типу.

1. Тип 1 OI

Люди, які постраждали від цього типу, можуть вести нормальний спосіб життя порівняно з деякими важкими типами.

2. Тип 2 OI

Це важка форма захворювання і зазвичай смертельна. Дитина може бути мертвонародженою або може загинути через кілька місяців. Хоча деякі страждають діти з цього типу OI можуть жити до дорослого життя, вони можуть страждати декількома деформаціями кісток.

3. Тип 3 OI

Діти з цим типом можуть страждати важкими кістковими деформаціями і, можливо, доведеться скористатися допомогою колясок для переміщення. Їх термін служби також коротший, ніж більш м'які типи типів 1 або 4.

4. Тип 4 OI

Люди з такою формою захворювання можуть потребувати допомоги милиць або інвалідних колясок, щоб прогулятися, але їхня тривалість життя нормальна.

Заходи безпеки

Хвороблива кісткова хвороба у дітей може викликати велику стурбованість для батьків. Багато уваги та обережності слід приймати під час обробки таких дітей. Ось список речей, які потрібно мати на увазі -

1. Нестаріння остеогенезу у немовлят викликає переломи шляхом простого поштовху або тяги. Тому слід уникати цього.
2. Необхідно дотримуватися обережності при введенні ІВ, приймаючи кров'яний тиск або приймаючи рентген.
3. Дозування лікарських засобів повинно відповідати розміру, а не віку у дітей, хворих на ОІ.
4. Якщо ви відчуваєте, що у вашої дитини є перелом, утримуйтеся від переміщення цієї частини тіла.
5. Не тримайте голову немовляти тільки на одній стороні. Положення голови треба ретельно змінювати з часом, щоб його м'який череп не згладжувався тільки з одного боку.
6. Ніколи не кладіть руку під грудну клітку під час підйому дитини з ОІ. Це може призвести до перелому грудної клітки.

Думка про виховання дитини з інвалідністю через остеогенезу Imperfecta може здатися незрозумілою завданням, але з часом ви приймете її. Поряд з терпінням і великою турботою, батьки дітей, які постраждали від цієї хвороби, не повинні ухилятися від того, щоб наповнити своє життя любов'ю і любов'ю.