Всі жінки повинні мати можливість пройти скринінг на тендітне генетичне захворювання: дослідження
Відтворити VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play
Що таке синдром нестійкості Х?
Людина може повністю постраждати від генетичного стану, але не показувати всі його симптоми і характеристики. Відео: Поставляється
Вперше Керрі Мур почула про крихкий синдром Х, вона сиділа в кабінеті педіатра з розвитком 12-місячного сина.
Її первістка, Олівер, пропустила важливі віхи - він повільно повзав, ходив і говорив - і пані Мур тільки що дізналася, що не так.
"Я не мав ідеї. Це вийшло з нізвідки", сказала пані Мур.
"Я був у повній і повній шок, і було так багато емоцій, що я відчував. Провина була великою, тому що я передав її моїй дитині".
Генетичне захворювання викликає інтелектуальну недостатність, поведінкові та навчальні проблеми, а також є найпоширенішою причиною аутизму в усьому світі.
Жінки, які є носіями, найбільше ризикують мати дитину з синдромом, а приблизно одна з 250 жінок у загальній популяції є носіями.
І все ж, лише деякі з них почули про синдром, і ще менше його перевірили.
Тестування для перевізників доступне в приватному порядку, але нинішні рекомендації не рекомендують перевірку перевізників для жінок без сімейної історії через занепокоєння щодо складності інформації та потенційної психологічної шкоди.
Тепер нове дослідження дитячого науково-дослідного інституту Мердока свідчить, що всім жінкам слід розповісти про те, що вони проходять тестування на генетичне захворювання - бажано перед початком сім'ї. - якщо вони добре поінформовані та отримують підтримку у прийнятті рішення.
Дослідження, яке було опубліковано нещодавно в міжнародному журналі « Генетика в медицині», було проведено протягом трьох років і охопило 1000 жінок, які були вагітними або планували сім'ю.
Провідний дослідник професор Сільвія Меткалф сказала, що найкраща практика полягає в тому, щоб забезпечити прийняття прийнятого рішення про стан, який був відносно поширеним.
"Усі жінки ризикують бути носієм", - сказав професор Меткалф.
[Bu] це складний в тому, як він успадковується і як сам ген викликає крихкий синдром X.
"Довжина гена [FMR1] пов'язана з наявністю стану. Отже, якщо ви є носієм, у вас є ген середньої довжини ... і більш довгий ген пов'язаний з крихким синдромом X".
Проте, професор Меткалф сказав, що ймовірність того, що ген-носій стає більш довгим геном при передачі дитині, не є однаковою для всіх.
"Це індивідуальний ризик", - сказала вона.
Професор Меткалф сказав, що скринінг, щоб визначити, чи є хтось носій, особливо перед початком сім'ї, дасть жінкам більше вибору, включаючи використання ЕКЗ з тестом на ембріони перед імплантацією.
Вона сказала, що жінки, які були перевізниками, також можуть мати свої проблеми зі здоров'ям, включаючи ранню менопаузу.
Пані Мур, яка тепер має ще двох хлопчиків, одна з яких використовує ЕКО, сказала, що вона хотіла, щоб вона знала, що вона є носієм, перш ніж починати свою сім'ю.
"Олівер [зараз у віці 15 років] дуже орієнтований на сім'ю і у нього багато любові. Це допомагає нам впоратися з нею", - сказала вона.
Знаючи, що ви є носієм, перш ніж мати дітей, вибір відкритий для вас.
"Можна робити плани, це не такий шок, коли у вас є новонароджена дитина".