Чому аутизм частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток: нові дослідження
asd
Хлопчики з більшою ймовірністю мають діагноз нейроразвиткових розладів, таких як аутизм, тому що дівчатам потрібні більш екстремальні генетичні мутації для їх розробки, за даними дослідження, опублікованого в Американському журналі про генетику людини минулого тижня.
"Однією з найбільших таємниць у розвитку дитини є те, чому так багато чоловіків діагностують порушення розвитку в порівнянні з жінками", - сказав Ендрю Уайтхаус, керівник групи дослідників аутизму в Інституті досліджень дитячого здоров'я в Університеті Західного світу.
Хлопчики частіше розвивають розлади спектра аутизму, розлади інтелектуальної недостатності та дефіциту уваги; автори дослідження підкреслюють, що у однієї дівчини діагностують аутизм на кожних чотирьох хлопчиків, тоді як на 30 відсотків більше у хлопчиків інвалідність, ніж у дівчаток.
Можливим соціальним упередженням, яке збільшує шанси діагностики у хлопчиків, також було запропоновано як причину для цієї різниці - хлопчиків можна просто частіше випробовувати для таких розладів, що призводить до більш високих показників діагнозів.
Юзеф Гец, професор генетики людини в Університеті Аделаїди, який раніше працював з одним із дослідників, але не брав участь у цьому дослідженні, сказав, що хоча це дослідження не визначає соціального пояснення гендерних відмінностей у діагнозах, соціальний ухил все ще може бути реальним ефектом.
"Існують історичні, релігійні та соціальні причини, які певною мірою призведуть до того, що більше чоловіків буде ідентифіковано з такими проблемами", - сказав він. "Хоча ми не бачимо такої великої кількості в сучасних західних суспільствах, все ще є проблиски".
Але автори дослідження, Себастьєн Жакемон з Університетської клініки Лозанни, і Еван Айхлер з Університету Вашингтонської школи медицини, припускають, що розмір цієї різниці може бути пов'язаний з генами.
Вони проаналізували зразки ДНК і набори даних про секвенування майже 16 000 осіб з нейроразвитковими розладами, а також ще 800 сімей, уражених ASD. Вони вивчали індивідуальні варіації кількості копій конкретного гена, а також варіації послідовності, що впливають на окремі гени.
Вони виявили, що жінки з діагнозом аутизм або інші нейроразвиваючі розлади мали як більшу кількість шкідливих індивідуальних варіацій, так і варіацій послідовності, ніж аналогічні діагнози чоловіків.
"Дані показують, що жінки вимагають ... більше генетичних мутацій для розвитку мозку, щоб бути збиті з типового курсу (як у випадку з аутизмом)", сказав Ендрю Уайтхаус.
Автори стверджують, що це пояснюється тим, що жінки є більш стійкими до розвитку і вимагають більш екстремальних генетичних мутацій, щоб підштовхнути їх до діагностичного порогу - жінки можуть накопичувати більше генетичних пошкоджень, перш ніж вони проявляться при нейророзробці.
"Є добрі еволюційні причини для захисту жінок, тому що вони є тими, хто несе цей вид", - сказав Геч. "Але ці жінки, які виживають і мають дітей, які потім можуть успадкувати мутації".
Вайтхаус зауважив, що наступна велика таємниця полягає в тому, щоб зрозуміти, чому чоловіки були більш генетично крихкими, ніж жінки.
"Чи є у жінок форма біологічного" щита ", якого не мають чоловіки, що захищає від певної кількості генетичних мутацій під час розвитку мозку?" він сказав. - Або у чоловіків є додатковий біологічний механізм, який не роблять жінки, що може збільшити крихкість до генетичних мутацій?
Розуміння цих питань може дуже добре потрапити до самого серця того, що викликає різні типи аутизму та інших порушень розвитку нервової системи, сказав він.
Ця стаття вперше з'явилася на The Conversation.