Тести скринінгу новонароджених

Зміст:

У цій статті

• Що таке скринінг новонароджених?
• Чому важливо мати скринінг дитини?
• Причини, чому дитина перевіряється
• Коли відбувається неонатальний скринінг?
• Список усіх скринінгових тестів новонароджених
• Як відбувається процедура скринінгу дітей?
• Як ви повинні підготувати дитину до скринінгу?
• Чи перевіряє новонароджений тест Вашого малюка?
• Чи проводиться скринінг на генетичні розлади?
• Звіти про випробування
• Що робити, якщо є проблеми з дитиною?
• Скринінг дитини та пологів
• Що робити, якщо ваш малюк не проходить скринінг?
• Поширені запитання

Новонароджена дитина є чутливою і повинна адаптуватися до свого нового середовища після перебування в утробі матері протягом 9 місяців. Останні досягнення в галузі науки і медицини дозволили лікарям стежити за станом дитини з моменту, коли перші органи починають формуватися. Однак дуже важливо проводити скринінг негайно після народження дитини, щоб забезпечити хороше здоров'я і раннє виявлення будь-яких захворювань.

Що таке скринінг новонароджених?

Новонароджений скринінговий тест - це простий тест, який проводиться на новонароджених дітей для перевірки на потенційно смертельні або шкідливі захворювання, які не можуть бути виявлені при народженні. Скринінг проводиться незабаром після народження, а іноді і перед виходом з лікарні. Процес простий і включає скринінг крові, а також скринінгові тести на слух.

Чому важливо мати скринінг дитини?

Важливість скринінгу новонароджених полягає в тому, що вона допомагає в ранньому виявленні будь-яких несприятливих умов, від яких може страждати дитину, від яких не може бути відомо інакше. Результати скринінгу новонароджених дозволять лікарям негайно вжити необхідних заходів для захисту здоров'я дитини.

Причини, чому дитина перевіряється

Найважливішою причиною скринінгу новонароджених на дітей є рання діагностика захворювання, завдяки якій дитина може своєчасно отримувати догляд та лікування. Це допоможе забезпечити здоровий і нормальний розвиток дитини.

Які порушення включають скринінг новонароджених?

Дитячий скринінг тест зазвичай шукає широкий спектр розладів, що включає наступне:

• Фенілкетонурія (ФКУ): ФКУ - це метаболічний розлад, який призводить до того, що діти втрачають фермент, необхідний для обробки фенілаланіну, який є важливим для нормального росту дітей. Скринінг новонароджених ФКУ може допомогти виявити над або недостатнє виробництво фенілаланіну і лікувати цю проблему.
• Серцево-клітинна хвороба: Це захворювання впливає на червоні кров'яні клітини, роблячи їх липкими, тендітними і жорсткими. Ця умова обмежує рух червоних кров'яних клітин у кровоносних потоках, які можуть призвести до пошкодження життєво важливих органів і зробити дитину схильною до небезпечної для життя інфекції. Цей стан зазвичай генетично успадковується. Новонароджений скринінговий тест може виявити це захворювання, і лікарі можуть надати відповідне лікування дитині.
• Дефіцит MCAD: MCAD - це фермент, який сприяє розпаду жирних кислот в організмі і дефіцит ферменту MCAD може призвести до зниження рівня цукру в крові у дитини. Важливо забезпечити, щоб діти з цим дефіцитом регулярно їли поживні продукти і не пропускали їжу.
• Тирозинемія: тирозинемія - це стан, який може призвести до інтелектуальної недостатності, проблем з печінкою або навіть печінкової недостатності, і лікування того ж самого вимагає спеціальної дієти або іноді трансплантації печінки.
• Дефіцит біотинідази: біотинідаза - це фермент, який відновлює біотин, вітамін В, який допомагає організму перетворювати їжу в енергію, а дефіцит може призвести до втрати слуху, судом, дефіциту імунної системи і навіть смерті. Немовлятам, які виявляються з цим дефіцитом, може бути наданий додатковий біотин як запобіжний засіб.
• Вроджена гіперплазія надниркових залоз (CAH): Цей розлад може негативно вплинути на розвиток геніталій і призвести до смерті внаслідок втрати солі з нирок. Лікування цього захворювання здійснюється шляхом надання добавок з відсутніми гормонами.
• Кленовий сироп хвороба сечі (MSUD): Це захворювання призводить до того, що сеча пахне, як палений цукор або як кленовий сироп через накопичення амінокислот в організмі. Якщо не лікувати на ранніх стадіях, це може призвести до інтелектуальної та фізичної інвалідності у дитини, а також призвести до смерті.
• Кістозний фіброз (МП ): Кістозний фіброз піддає дітям захворювання легенів, оскільки це генетичний розлад, який впливає на легені і травну систему. Не існує відомого для цього стану лікування, і лікування спрямоване на профілактику будь-яких важких захворювань легень за допомогою антибіотиків і харчової дієти.

• Важкий комбінований імунодефіцит (SCID): відсутність B- і T-лімфоцитів, тип спеціалізованих білих кров'яних клітин, які допомагають організму боротися з інфекціями, викликає цей серйозний розлад імунної системи в організмі. Слабка імунна система ускладнює для організму боротьбу з будь-якими інфекціями, що викликають віруси, бактерії або гриби, що робить дитину сприйнятливою до захворювань і інфекцій. Раннє виявлення SCID може допомогти в прийнятті заходів для зміцнення імунної системи.
• Токсоплазмоз: Токсоплазмоз - це інфекція, що викликається Toxoplasma gondii, крихітним паразитом, який може жити в людських і тваринних клітинах і в основному зустрічається у котів і сільськогосподарських тварин. Ця інфекція може призвести до серйозних проблем для дитини, які включають судоми, проблеми з очима, інтелектуальну недостатність або пошкодження мозку.
• Галактосемія: Це стан, при якому у дитини відсутній фермент, який перетворює глюкозу в глюкозу. У такому стані всі молочні продукти повинні бути видалені з раціону дитини.
• Вроджений гіпотиреоз: Ця умова призводить до того, що діти не мають достатньо гормонів щитовидної залози, що викликає повільний розвиток і розвиток мозку. Дитину можна лікувати пероральними дозами гормонів щитовидної залози, якщо стан виявляється рано.
• Скринінг слуху : Важливо, щоб новонароджений скринінговий тест проводився протягом 3 тижнів від народження дитини. Діти розвивають мовленнєві та мовні навички на ранніх етапах свого життя, і слухання відіграє важливу роль у забезпеченні розвитку цих навичок. Раннє виявлення втрати слуху і лікування того ж самого може допомогти дитині мати нормальний інтелектуальний ріст.

Більшість захворювань, виявлених у дитини через скринінговий тест для новонароджених, можуть бути виправлені, якщо сертифіковані фахівці вчасно вживають заходів.

Коли відбувається неонатальний скринінг?

Дитячий метаболічний скринінг зазвичай виконується відразу після народження дитини. Правильний час для проведення аналізу крові становить від 24 до 48 годин після народження, оскільки багато умов можуть залишатися непоміченими, якщо зразок крові витягується до 24 годин, і це може бути занадто пізно, щоб зробити коригувальні дії, якщо тест виконується через 48 годин. Дитині також може знадобитися другий скринінговий тест, коли їм потрібно два тижні, щоб забезпечити точні результати.

Список усіх скринінгових тестів новонароджених

Новонароджена дитина проходить скринінг на понад 50 медичних умов за наступною категорією тестів:

• Гемоглобінопатії : тест на виявлення проблем, пов'язаних з гемоглобіном, які включають порушення, такі як серповидно-клітинна хвороба, таласемія тощо.
• Ендокринні розлади: Скринінг на умови, які викликають гормональний дисбаланс, наприклад гіпотиреоз.
• Порушення вуглеводів: Тести на такі умови, як непереносимість лактози, які впливають на обмін вуглеводів.
• Інфекційні захворювання: Тестування на наявність інфекційних вірусів та інших антитіл.

Різні види тестів включають:

• Аналіз крові: цей тест також називається тестом на п'яткову паличку, оскільки зразок крові малюється шляхом уколювання п'яти дитини. Зразки крові збирають і поміщають на фільтровану карту, яка створює плями крові, які направляються на тестування.
• Скринінговий тест на слух: як правило, на дитині виконуються два різних набору тестів слуху. Ці тести займають близько п'яти-десяти хвилин і є безпечними для дитини.
  • Тест на отоакустичні викиди (ОТО): При цьому тесті лікарі намагаються визначити, чи нормально звучать вуха дитини.
  • Слуховий реакція стовбура мозку (ABR): Мета цього тесту полягає в оцінці нервів, які несуть звук в мозок і як мозок реагує на цей звук. Цей тест виконується шляхом вставки мініатюрних навушників у вухо та відтворення звуку.
• Тестування пульсоксиметрії: Метою цього тесту є вимірювання рівня кисню в крові дитини, який може допомогти у виявленні немовлят з критичною вродженою хворобою серця (CCHD). Тест виконується після того, як дитина закінчила 24 години за допомогою машини, відомої як пульсоксиметр.

Як відбувається процедура скринінгу дітей?

Процедура метаболічного скринінгового тесту для новонароджених є простою і не вимагає багато часу. Більшість тестів проводяться протягом 2 днів від народження дитини. Аналіз крові є єдиним хворобливим тестом, оскільки зразок крові втягується шляхом уколювання п'яти дитини. Батьки можуть бути присутніми при проведенні тестових процедур на дитину.

У випадках, коли скринінг проводиться протягом 24 годин з моменту народження дитини, рекомендується повторно провести тести протягом 1 або 2 тижнів.

Як ви повинні підготувати дитину до скринінгу?

Процедури скринінгу новонароджених є простими і не вимагають спеціальної підготовки з боку батьків або дитини. Більшість скринінгових тестів відбуватиметься до того, як мати і дитина будуть виписані і в повному нагляді професійних лікарів.

Рекомендується доглядати / годувати дитину до і / або після процедури і переконайтеся, що дитина комфортна і тепла під час проведення процедури.

Під час аналізу крові батьки можуть вибрати, щоб утримувати та заспокоювати дитину, коли зразок витягується з п'яти дитини, оскільки це буде болісно. Для інших тестів краще засипати дитину таким чином, щоб необхідні інструменти були легко прикріплені до дитини з легкістю.

Чи перевіряє новонароджений тест Вашого малюка?

Як вже згадувалося раніше, єдиним тестом, який зашкодить вашій дитині, є аналіз крові. Зразок крові витягують, роблячи маленький укол у п'яту дитини, що може викликати короткий дискомфорт у дитини. Укол швидко загоюється і не залишає рубця на дитині.

Лікарні мають підготовлених фахівців для роботи з дитиною і надають максимальний комфорт. Батьки також можуть вирішити, що вони можуть обробляти дитину під час проведення тесту.

Чи проводиться скринінг на генетичні розлади?

Процес скринінгу також включатиме тести для ідентифікації генетичних та спадкових розладів, таких як муковісцидоз, фенілкетонурія, серповидно-клітинна хвороба тощо.

Звіти про випробування

Звіти про тестування від скринінгу дитини зазвичай відправляються до лікаря протягом 2 - 3 тижнів від тестування. Нижче наведено звичайні результати тестування з процесу перевірки:

Скринінг-тест - негативний

Від'ємний результат або результат "в діапазоні" означає, що всі перевірені параметри знаходяться в нормальному діапазоні, і немає підвищеного ризику для дитини. Як правило, подальше тестування не є необхідним для таких ситуацій.

Скринінг-тест - позитивний

Позитивне повідомлення або звіт "поза зоною дії" означає, що принаймні один з параметрів тестування не знаходиться в межах нормального діапазону або відсутній. У разі позитивного повідомлення батьки отримують повідомлення. Сам позитивний звіт не означає, що дитина страждає від хвороби, це індикатор і потребує подальшого тестування для діагностики проблеми. Після встановлення першопричини проблеми лікар може запропонувати необхідні коригувальні заходи.

Слід зазначити, що тести можуть не завжди бути точними, і завжди є похибка. Можливі також рідкісні випадки, коли звіт показує результати як межі. Така ситуація може потребувати подальшого тестування.

Що робити, якщо є проблеми з дитиною?

У випадку, якщо звіт про тестування є позитивним, лікарі можуть запропонувати подальші процедури тестування для діагностики проблеми. Після виявлення хвороби / інфекції лікар запропонує необхідне лікування або план дієти, який допоможе дитині одужати від стану.

Скринінг дитини та пологів

Незалежно від того, де дитина народилася, дуже важливо зробити скринінг. Якщо ви плануєте доставити дитину вдома або якщо ваша дитина народиться вдома, ви повинні замовити зустріч з лікарем / лікарні, де ця служба доступна. Оскільки терміни проведення тестів, особливо аналіз крові, дуже критичні, ідеальним є попереднє призначення на основі очікуваної дати доставки.

Необхідне обладнання для проведення тестів може бути недоступним у багатьох лікарнях. Отже, важливо заздалегідь визначити і забронювати слот у лікарні.

Що робити, якщо ваш малюк не проходить скринінг?

Шанси на важке захворювання або несприятливий медичний стан залишаються непоміченими, якщо дитина не проходить процедуру скринінгу незабаром після народження. Деякі медичні стани також можуть бути небезпечними для життя і можуть призвести до аномального зростання або в деяких випадках навіть до передчасної смерті дитини.

Поширені запитання

1. Чи тест на ФКУ такий же, як скринінг новонароджених?

Так, ці тести однакові, і деякі лікарі можуть використовувати ці слова як взаємозамінні.

2. Чи повинні батьки просити скринінгу?

Більшість лікарень проведуть скринінговий тест, не звертаючись до нього спеціально. Проте батьки можуть попросити, щоб процедура виконувалася вчасно.

3. Чи обов'язково мати дитину під час народження дитини?

В Індії не обов'язково отримувати дитину під час народження дитини. Проте рекомендується провести процедуру, навіть якщо вона не є обов'язковою.

Скринінг новонароджених - це ідеальний спосіб виявити будь-які проблеми зі здоров'ям, з якими дитина може зіткнутися, і негайно допомогти у разі потреби. Раннє втручання допомагає припинити кілька проблем в зародку і рекомендується для всіх дітей.