Хлопчик, дівчинка чи…? Коли розвиток статевої поведінки йде поперек
Деякі діти народжуються з генетичним варіантом, який веде до атипового статевого розвитку. Це може призвести до того, що дитина не буде ні типовим хлопчиком, ні дівчиною.
Оцінки цього походження коливаються від одного на 1500 або 2000 народжених, до 4% від усіх народжень, залежно від того, які визначення використовуються.
Чи необхідні хірургічні втручання, гормональне лікування, або і те, і інше, чи вони представляють жорстоке поводження з дітьми і краще нічого не робити, викликало значні дискусії.
Хромосоми і статевий розвиток
Генетичні відмінності між чоловіками і жінками лежать в статевих хромосомах. У жінок є дві Х-хромосоми, а у чоловіків - один Х (від матері), а у чоловіків - Я (від батька).
У типовому розвитку чоловіків, один ген починає каскад генів, які роблять яєчко. Ембріональні яєчка роблять гормони, а гормони роблять малюка чоловіком.
У плоді XX інші гени стають активними для створення яєчника в ембріоні, який стане дівчинкою.
Обидва каскади включають багато генів у мережу стримувань і противаг. До цих пір ми знаємо близько 30, які повинні працювати разом, щоб побудувати нормальний яєчко або яєчник.
Інші гени контролюють розвиток геніталій і вторинні статеві ознаки, такі як груди і волосся на тілі. Знадобиться багато генів, щоб зробити пеніс від клаптів шкіри, які повинні зібратися правильним шляхом, або застібати губні складки, щоб зробити мошонку.
І, як і в будь-якому складному процесі, визначення статі може зіпсуватися ...
Атиповий розвиток статі
Різні статеві умови випливають з варіантів в одному з декількох генів.
Деякі з них можуть призвести до незначних анатомічних відмінностей, таких як відкриття пеніса на незвичайному місці; інші до неоднозначних статевих органів.
Наприклад, втрата або зміна гена в шляху визначення яєчка запобігає утворенню яєчка і може виробляти дитину XY з маскулінізованими жіночими статевими органами (наприклад, збільшений клітор). Деякі з цих дітей можуть стати більш чоловічими, коли гормони відновлюються в період статевого дозрівання.
Інші варіанти генів можуть повністю змінити стать, як у випадках нечутливості до андрогенів. Варіант гена чоловічих гормонів призведе до того, що дитина XY розвиватиметься як жінка, навіть якщо вона має яєчка.
На трагічному кінці спектра є мутації, які порушують більше, ніж сексуальний розвиток. Видалення гена, що контролює стать, а також утворення кісток, може викликати настільки сильні деформації кісток, що діти не можуть дихати і гинуть протягом декількох годин.
Цей спектр умов неможливо об'єднати в одну категорію. Термін "інтерсекс", наприклад, описує тих, які мають неоднозначні статеві органи, або гонади з тканинами яєчка і яєчника. Але це не стосується інших, наприклад дівчат XY з нечутливістю до андрогенів.
Порушення статевого розвитку (DSD) є терміном, прийнятим медично. Не дивно, що пацієнти ухиляються від таких ярликів, які позначають хворобу і викликають дискримінацію.
Чи краще лікувати?
Можна призначати немовлят з невизначеним сексом або хлопчикові, або дівчині, і використовувати гормональне лікування, щоб підсилити вибір гендеру. Чи було це доречно, обговорювалися пацієнтами, лікарями та групами адвокатури.
Протягом десятиліть хірурги виступали за операцію на ранніх стадіях, оскільки мали кращий медичний успіх і забезпечували послідовну гендерну ідентичність. Часто це було успішно, і багато пацієнтів повідомили про те, що вони живуть задовільно.
Але це викликало проблеми інформованої згоди, оскільки батьки приймали рішення від імені своєї дитини щодо того, який секс вони будуть мати. Що робити, якщо вони зробили це неправильно і дитина виросла, ненавидячи, хто вони?
Деякі люди повідомили, що зростаючий ніколи не відчував себе комфортно або приймав свою гендерну роль. Є багато звітів - реальне життя і вигадані - складних переходів до іншої статі, як у ролі Пулітцерівської премії Middlesex .
Тепер тенденція полягає в тому, щоб бути сприятливим, консервативним і уникати видалення статевих тканин, якщо стан не є небезпечним для життя.
Але універсальних відповідей немає. У досконалому світі це не мало б значення, якщо б дитина був хлопчиком, дівчиною або щасливим інтерсексом. Але наше суспільство сексуальне і діти можуть бути жорстокими до тих, хто навіть тривіально відрізняється.
Дорослі іноді більше не приймають; в деяких азіатських і африканських країнах сім'ї з цими дітьми можуть бути остракізовані, а діти занедбані або вбиті.
Розвинуті країни рухаються у правильному напрямку у своєму ставленні до людей DSD, і ставлення громади поступово покращується.
Сподіваємося, що ми зможемо більше сприймати генетичні відмінності, будь то до пальців або визначення статі.
Дженні Грейвс - заслужений професор генетики, Університет Ла Троб.
Ця стаття вперше з'явилася на The Conversation.