Таласемія (Альфа і бета-типи) у дітей
У цій статті
- Що таке таласемія?
- Типи таласемії
- Що викликає таласемію у дітей?
- Які симптоми таласемії у дітей?
- Як діагностується таласемія?
- Ускладнення таласемії у дитини
- Лікування таласемії
- Коли звертатися до лікаря?
Якщо Вашій дитині діагностують таласемію, Ви будете хворіти на смерть. Сама назва звучить жахливо, і єдина думка, яку ви будете мати, це якщо цю умову можна лікувати чи ні. Є мільйони людей у всьому світі, які постраждали від цієї умови. Оскільки це генетичне захворювання, його не можна запобігти. Тим не менш, ви не повинні хвилюватися, оскільки ми розповімо вам все, що потрібно знати про це, включаючи варіанти лікування.
Що таке таласемія?
Таласемія є генетичним розладом крові, що призводить до недостатньої продукції гемоглобіну в організмі. Таласемія є спадковим розладом, типом анемії, яка вражає особливо дітей азіатського, африканського і середземноморського походження. Коли червоні кров'яні клітини в організмі не виробляють достатню кількість гемоглобіну внаслідок таласемії, це також впливає на постачання кисню. Оскільки червоні кров'яні клітини тіла уражені, це призводить до анемії у дітей.
Типи таласемії
Розумійте різні типи таласемії, які можуть вплинути на ваших дітей.
1. Альфа-таласемія
Перший тип Thalassemia - A- Thalassemia. У цьому стані гемоглобін не виробляє альфа-білок в достатніх кількостях. Для отримання альфа-глобінового білка необхідні чотири гени. Молекула складається з чотирьох глобінових ланцюгів - 2 альфа-глобінів і 2 не-альфа-глобінів. Дорослі зазвичай несуть два альфа-глобіни і два бета-глобіни. Отримано два гени від кожного батька. Однак, якщо одного або більше з цих генів немає, це може призвести до альфа-таласемії у дитини.
2. Бета-талассемія
Бета-таласемія у дітей відбувається тоді, коли їх тіло не здатне виробляти бета-глобінові ланцюги. Два бета-глобінових гени необхідні для виготовлення бета-глобінових ланцюгів, по одному від кожного батька; однак, якщо ці гени мають несправність, може виникнути таласемія. Її вираженість залежить від кількості мутованих генів - таласемії мінорних і таласемії мажорних.
- Незначна таласемія: При відсутності або ненормальності однієї з двох бета-глобінових ланцюгів виникає таласемія. Легкий випадок анемії, таласемія мінор не є серйозним станом, проте потребує лікування. Помилковий діагноз часто зустрічається у випадку незначної таласемії, коли це стосується анемії, пов'язаної з дефіцитом заліза. Тест на об'єм клітини людини та скринінг - це простий спосіб перевірити наявність таласемії, яка проводиться під час пренатальної діагностики.
- Основна таласемія: Коли обидві бета-глобінові ланцюги в крові відсутні, це випадок великої таласемії. Це серйозний стан, який вимагає негайного лікування і часто може виявитися непоміченим у дітей протягом перших двох років життя. По-перше, вони можуть виглядати нормальними і здоровими, але в міру їхнього віку, деформації в лицьових кістках і відсутність продукції гемоглобіну в кістковому мозку призводять до його розширення. Селезінка також збільшується внаслідок постійного стресу внаслідок видалення аномальних клітин крові з організму.
Що викликає таласемію у дітей?
Таласемія відбувається, коли є генетичні аномалії, що викликають недостатню вироблення гемоглобіну в організмі. Причини таласемії у дітей класифікуються за їх типами.
Причини альфа-таласемії
Причини альфа-таласемії такі:
- Генетичне успадкування
- Відсутність гемоглобіну в еритроцитах (червоних кров'яних клітинах)
- Рідкісні медичні обставини
- Делеції хромосоми 16p
Причини бета-таласемії
Причинами бета-таласемії є:
- Відсутність присутності бета-глобінових ланцюгів, відомих як "бета-нульова (B0) талассемія".
- При гемоглобіні виробляється, але в недостатній кількості.
- Деякі батьки несуть тільки один варіант мутованого гена, але батьки дітей з таласемією мажор можуть носити обидві версії мутованого гена, щоб проявляти виражені симптоми анемії.
Які симптоми таласемії у дітей?
Симптоми таласемії у дітей майже аналогічні в альфа- і бета-таласемії. Ключовою відмінністю є вираженість симптомів.
Симптоми альфа-таласемії
Симптоми альфа-таласемії у дітей такі:
- Втома
- Різке зростання
- Деформації в кістках обличчя
- Збільшення селезінки
- Жовта шкіра
- Набряк в черевній порожнині
- Темна сеча
- Запаморочення і запаморочення
- Серцева недостатність
- Бліда шкіра, губи і нігті
Симптоми бета-талассемії
Симптоми бета-таласемії у дітей подібні до симптомів альфа-таласемії і такі:
- Втома
- Знижується апетит
- Жовтяниця
- Прискіплива їжа
- Темна сеча
- Деформації в лицьових структурах
Як діагностується таласемія?
Таласемія діагностується за допомогою аналізів крові та аналізу ДНК. Генетичне консультування рекомендується для пар, які планують мати дітей.
Діагностика альфа-таласемії
Діагностика альфа-таласемії здійснюється наступними способами:
- Проводиться аналіз крові.
- Через новонароджений скринінг селезінки і живота.
- Chorionic Villus Відбір проб - Це робиться близько 11 тижнів у вагітності, де невеликий шматок плаценти видаляється для тестування.
- Амніоцентез - При цьому зразок амніотичної рідини приймається для тестування близько 16 тижнів вагітності.
Діагностика бета-талассемії
Діагностика бета-таласемії здійснюється наступними способами:
- Здійснюється аналіз крові, який передбачає повну кількість клітин крові (CBC).
- Мазок крові.
- Тестування заліза.
- Оцінка гемоглобінопатії.
Ускладнення таласемії у дитини
Ускладнення талассемії аналогічні для альфа- і бета-таласемії. До ускладнень альфа і бета-таласемії у дітей відносяться:
Надлишок заліза - Занадто багато заліза може вплинути на серце, печінку та ендокринну систему у дітей. Проблеми із перевантаженням залізом можуть призвести до таких умов, як гіпотиреоз, фіброз печінки, гіпопаратиреоз та ін.
Кісткові деформації - Кістковий мозок розширюється, кістки стають ширшими, тоншими і крихкими. Деякі кістки можуть навіть руйнуватися через ненормальну структуру кістки, особливо на обличчі та черепі.
Збільшена селезінка - робить анемію гіршою, а організм не в змозі запобігти інфекціям, оскільки селезінка, яка допомагає нам боротися з інфекціями, стає слабкою і вразливою.
Інфекції - Видалення збільшеної селезінки може призвести до інфекцій. Селезінка, як правило, відповідає за відхід від інфекцій. Таким чином, ризик інфекцій стає більш високим після видалення селезінки.
Повільні темпи росту - відстрочене статеве дозрівання і затримка росту у дітей.
Лікування таласемії
Лікування таласемії у дітей зазвичай відбувається після великих аналізів крові. Не існує лікування, необхідного для таласемії незначної, однак, таласемія мажор вимагає повторних переливань крові. Проблема з повторними переливаннями крові полягає в тому, що в організмі може виникнути перевантаження заліза, що, як правило, здійснюється за допомогою медикаментів для усунення надлишку заліза.
Лікування альфа і бета-талассемії
Варіанти лікування альфа-та бета-таласемії у дітей -
- Добавки фолієвої кислоти
- Переливання крові супроводжувалося терапією хелатою заліза
- Трансплантація кісткового мозку (вимагає сумісного донора)
Для легких випадків лікування не потрібно.
Чи можна запобігти таласемії?
Перш крок до запобігання передачі цього розладу є тестування, щоб перевірити, чи є пари рецесивними носіями ознак. Пари повинні пройти через пренатальний скринінг та оцінку гемоглобіну для оцінки ризику виникнення дітей з генетичними дефектами на основі крові. Тестування - це шлях до профілактики таласемії.
Коли звертатися до лікаря?
Якщо у вас є сімейна історія таласемії, ви повинні отримати аналіз крові вашої дитини в клініці. Будь-які ознаки анемії також є червоним прапором.
Незважаючи на те, що трансплантація кісткового мозку є єдиним варіантом лікування в медичному співтоваристві для лікування таласемії, можна з упевненістю сказати, що з деяким генетичним консультуванням і знанням профілю крові вашого партнера, ви зможете зменшити ризик майбутнього випадків шляхом навчання себе та вжиття відповідних заходів. Найважливіше, ведіть здоровий і активний спосіб життя і отримуйте харчування, щоб зберегти себе і своїх дітей.