Скринінг та діагностичні тести під час вагітності при вроджених вадах
У цій статті
- Чому зроблено пренатальний скринінг за вродженими вадами розвитку?
- Пренатальні скринінгові тести
- Пренатальні діагностичні тести
Після вагітності у голові може бути багато питань. Чи буде дитина в порядку? Якщо в сім'ї є хромосомні аномалії або якщо ви старше тридцяти п'яти років, ви можете бути більш стурбовані. Це призводить до очевидного питання: як виявити вроджені дефекти під час вагітності?
Доброю новиною є те, що це можливо за допомогою двостороннього підходу: скринінгу та діагностичних тестів.
Чому зроблено пренатальний скринінг за вродженими вадами розвитку?
Пренатальний скринінг робиться для того, щоб перевірити, чи є плід ризиком розвитку деяких генетичних аномалій. Ці тести є неінвазивними і не займати багато часу. З іншого боку, діагностичні тести несуть певні ризики і є інвазивними, що робить скринінг першим шляхом дослідження. Якщо результати є позитивними, то можна розглядати діагностичний тест, який може підтвердити дефект народження.
Пренатальні скринінгові тести
Скринінгові тести повинні проходити протягом першого та другого семестру.
У першому триместрі
Тест протягом першого триместру може бути зроблений між дев'ятим і тринадцятим тижнями. Деякі з тестів включають:
1. Аналіз крові
Вам потрібно пройти простий аналіз крові, який дозволить проаналізувати компоненти крові, такі як вільний B-HCG і PAPP-A (білок плазми А). Це обидва біохімічні маркери, які допомагають відшаровувати плід від ризику розвитку синдрому Дауна, синдрому Патау і синдрому Едварда.
2. Нухальна прозорість
У цьому тесті використовується ультразвук для спостереження за збором рідини в задній частині шиї плода. Підвищена товщина означає, що плід ризикує трисомією 21 та іншими генетичними порушеннями. Дослідження показали, що цей метод скринінгу має ступінь виявлення вісімдесяти відсотків з 5-відсотковим шансом на помилковий позитив. Це зростає до дев'яноста відсотків, якщо виконується вищезгаданий аналіз крові.
Вищезазначені тести не тільки корисні для виявлення генетичних аномалій, але й передбачають інші ускладнення, пов'язані з вагітністю. Наприклад, низький рівень PAAP-A у матері пов'язаний з прееклампсією, дитячою смертю та внутрішньоутробними обмеженнями росту.
У другому триместрі
Поєднання тестів проводиться протягом другого триместру і загальновідомо як тест Quad marker. Він вимірює рівні чотирьох біомаркерів, які допомагають виявити ризик розвитку плоду за наявність хромосомних аномалій. Тест протягом другого триместру можна проводити з 14 по 18 тиждень. Проте, продовження до 22- го тижня також є прийнятним.
1. Альфа-фетопротеїн
При цьому аналізується наявність білка плазми, що продукується в печінці плоду, відомого як альфа-фетопротеїн (AFP). Жінки з високим рівнем білка мають немовлят, які мають підвищений шанс нейронних дефектів, таких як spina bifida і anencephaly. Ті з низьким рівнем AFP, з іншого боку, мають більш високий ризик нести дітей з синдромом Дауна. Однак це випробування слід проводити з іншими тестами і незалежно від того, чи може малювати точну картину.
2. Хоріонічний гонадотропін людини
Це виробляється в плаценті. Ті, у кого є підвищений рівень, можуть мати дитину з синдромом Дауна.
3. Естріол
Це тип естрогенів, який виробляється як плодом, так і плацентою. Аномальні рівні ж, виявлені в тесті, можуть означати, що плід має підвищений ризик розвитку синдрому Дауна, синдрому Едварда або іншої генетичної аномалії.
4. Inhibin-A
Це гормон, який міститься в плаценті. Дослідження показали, що рівень виявлення синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій різко покращився шляхом вимірювання цього гормону. Ви також можете прийняти перший і другий триместр тестів разом, який відомий як комплексний скринінговий тест.
Пренатальні діагностичні тести
Діагностика вроджених дефектів здійснюється шляхом елімінації. Хоча процес скринінгу закінчився, завжди є шанс на помилковий позитив. Крім того, діагностичні тести, як правило, є інвазивними і також є ризиковими в деяких випадках. Ось чому діагностичні тести виконуються тільки, якщо скринінгові тести вказують на середній або високий ризик.
У першому триместрі
Наскільки рано можуть бути виявлені вроджені дефекти? Це хороше питання. Нижченаведене тестування проводиться між 10- м і 13- м тижнем вагітності і є найбільш раннім часом, коли ви можете визначити дефект народження з упевненістю.
1. Відбір проб хоріона
Для цього тесту беруть зразок хоріонічного вілюсу, який можна знайти в плаценті. Вони є проекціями в плаценту і є унікальними, оскільки вони містять подібні гени, ніж у плоду. Він використовується для виявлення хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна або навіть кістозний фіброз. Це, однак, не може допомогти у виявленні дефектів нервової трубки. Деякі з ризиків, які підкреслюються внаслідок цього діагностичного тесту, включають викидень, інфекцію або дефекти пальців і пальців дитини. Цей тест є точним, але іноді показує помилковий позитив. Крім того, результати іноді неясні, і амніоцентез необхідний для подальшого уточнення. Час результатів є змінним і може тривати кілька днів або навіть кілька тижнів.
У другому триместрі
Хоча відбір проб хоріона може бути одним із способів досягти цього, він не може виявити всі вроджені дефекти. Крім того, якщо ваша матка нахилена назад і плацента також розташована в задній частині матки, тест на хоріон не рекомендується. Нарешті, якщо ваш показ повертається після 13 тижнів, ви можете спробувати наступні тести. Хоча амніоцентез проводиться протягом 15- го і 18- го тижня, ультразвук можна проводити між 18- м і 20- м тижнями.
1. Амніоцентез
Амніотична рідина містить речовину, зване альфа-фетопротеїн або АФП. Голка вводиться в матку через черевну порожнину. Тепер, менш ніж тридцять мілілітрів навколоплідних вод, які оточують плід, видаляють і аналізують. Цей тест корисний при виявленні синдрому Дауна, м'язової дистрофії, захворювання хребта біфіди і серповидно-клітинної. Вона має ступінь точності 99, 4%, і існує ризик того, що 1 з 200 жінок, які мають викидень після тесту. Ви отримаєте результати протягом трьох тижнів.
2. Ультразвук 2-го рівня
Ця форма ультразвуку подібна до звичайного ультразвуку, але результати більш націлені. Основна увага буде приділена таким специфічним областям, як мозок, серце та інші органи. Це використовується для виявлення синдрому Дауна і є неінвазивним на відміну від амніоцентезу і відбору проб хоріона. Результати будуть отримані після завершення ультразвуку.
Амніоцентез і вибірка хоріонної ворсини є інвазивними, і вам не дозволяється виконувати будь-які напружені вправи після тесту, принаймні протягом декількох днів.
Це ваш вибір, щоб зробити будь-який з тестів. Проте, більшість акушерів говорять, що краще пройти тест, щоб страх і занепокоєння з приводу вроджених вад вийшли з розуму.