Більш безпечний, більш точний тест на синдром Дауна надходить до Австралії
Новий тест "буде дуже великою зміною для лікарів і пацієнтів" ... Д-р Девід Амор
Новий безпечний, більш точний метод виявлення синдрому Дауна використовується у світі, що різко знижує тривожність серед майбутніх батьків.
Аналіз крові є більш точним, ніж сучасні методи, і зменшує потребу в ризикованих інвазивних процедурах, які можуть викликати викидень.
Два нових дослідження Великобританії, опубліковані в журналі " Ультразвук в акушерстві та гінекології", дозволяють припустити, що тест, який називається cfDNA, може бути запропонований у першому триместрі.
Девід Амор, клінічний генетик з дитячого науково-дослідного інституту Мердока в Мельбурні, заявив, що тест був доступний у світі близько трьох місяців.
Зразки крові відправляються на тестування до Сполучених Штатів за ціною від $ 850 до $ 1250, але д-р Амор очікував, що до кінця 2013 року ціна знизиться до приблизно 650 доларів.
"Це буде те, як тестування буде зроблено в майбутньому ... Це буде дуже велика зміна для лікарів і пацієнтів", сказав доктор Амор.
"Це набагато кращий тест, оскільки він дає набагато більш точні відповіді і знімає невизначеність. Це призведе до набагато меншої кількості інвазивних тестів".
Доктор Амор сказав, що він вважає, що тест-аналіз Worldn складає близько року.
В даний час більшість випробувань включає ультразвукове сканування та аналіз крові матері. Разом вони дають оцінку ризику, і батьки повинні тоді вирішити, чи хочуть вони йти вперед з точними, але ризикованими інвазивними тестами амніоцентезу та відбору проб хоріона (CVS). Вони обидва використовують голку через вагітний живіт матері і несуть дуже малий ризик викидня.
Доктор Амор сказав, що єдина слабкість нового тесту полягає в тому, що все ще існує ризик хибно-позитивних результатів. Незважаючи на те, що помилково-позитивні показники менше одного відсотка, він сказав, що деякі амніоцентез і CVS все одно будуть необхідні.
"Наслідки припинення здорової вагітності очевидно великі, тому рекомендується, щоб жінки з ненормальними неінвазивними тестами все ще мали амніону або CVS, щоб підтвердити результати", - сказав він.
"[Но] те, що новий тест буде робити значно скоротити кількість amnios і CVSes, що зроблено."
Британські дослідження на чолі з Кіпросом Ніколаїдом з коледжу Лондона King's College вперше показали, що нові тести є реальними для рутинного скринінгу першого триместру.
Тестування, проведене на 1005 вагітностях через 10 тижнів, мало нижчу помилково-позитивну швидкість і більш високу чутливість, ніж поточний метод тестування.
"Іншою важливою перевагою тестування кДНК є звітування про результати як дуже високий або дуже низький ризик, що полегшує батькам вирішення на користь або проти інвазивного тестування", - писали автори.
- З AAP