Синдром Ретта у дітей - причини, симптоми і лікування
У цій статті
- Що таке синдром Ретта?
- Що викликає синдром Ретта
- Синдром Ретта - ознаки і симптоми
- Які стадії синдрому Ретта?
- Як це діагностується
- Ускладнення, що виникають при синдромі Ретта
- Методи лікування синдрому Ретта у дітей
- Що таке тривалість життя дитини, що страждає від синдрому Ретта?
- Чи можна запобігти?
- Перспектива синдрому Ретта
Синдром Ретта є незвичайним, серйозним генетичним захворюванням, яке в основному зустрічається у дівчаток. Це неврологічне розлад і зазвичай діагностується протягом перших 2 років народження дитини. Щоб детальніше дізнатися про цю хворобу, прочитайте цю статтю.
Що таке синдром Ретта?
Синдром Ретта - це розлад мозку, що викликається генетичною мутацією. Вона впливає на дівчат і в основному смертельна для хлопчиків, оскільки хромосомне поєднання у хлопчиків відрізняється від дівчаток. Через 6 місяців у дітей, які мають синдром «Ретта», виникають проблеми з комунікацією, координацією м'язів і рухом. Симптоми синдрому Ретта виявляються найбільш помітними від 12 до 18 місяців.
Що викликає синдром Ретта
Синдром Ретта обумовлений X-хромосомною мутацією. Ця мутація викликає порушення виробництва білків, що є вирішальним для розвитку мозку. У результаті мозок не зростає, а голова виявляється меншою. Хоча це генетичне захворювання, успадкування синдрому Ретта дуже рідко. Генна мутація відбувається спонтанно у 95% дітей, які потім розвивають синдром Ретта.
Синдром Ретта - ознаки і симптоми
Нижче наведено ознаки і симптоми синдрому Ретта у дітей:
1. Затримка росту
Діти, які страждають синдромом Ретта, ростуть повільно. Їх розвиток мозку сповільнюється після народження. Мікроцефалія, що означає голову маленького розміру, ніж звичайна, є яскравим ознакою того, що у дитини може бути синдром Ретта. Коли дитина дорослішає, спостерігається також затримка росту в інших частинах тіла.
2. Втрата координації та руху
Немовлята з синдромом Ретта втрачають здатність користуватися своїми руками, повзати і ходити. М'язи стають жорсткими і слабкими, а рухи стають ненормальними.
3. Нерегулярні рухи рук
Синдром Ретта призводить до того, що уражені діти розвиваються повторювані, ненормальні рухи рук, які не служать жодної мети. Ці рухи можуть включати постукування, стискання, віджимання і стискання.
4. Аномальні рухи очей
У немовлят, які мають синдром Ретта, є ненормальні рухи очей, такі як швидке блимання, інтенсивне дихання, закриття одиничного очей за раз або схрещені очі.
5. Роздратованість і тривожність
Синдром Ретта робить дітей дуже схвильованими і примхливими. Вони також можуть мати епізоди тривалого крику і плачу без причини, які можуть тривати годинами.
6. Вилучення
Немовлята, які мають синдром Ретта, можуть також відчувати судоми в певний момент свого життя. Близько 80% дітей з синдромом Ретта страждають від судом.
7. Сколіоз
Це аномальна кривизна хребта. Вона вражає дітей синдрому Ретта у віці від 8 до 11 років і погіршується з віком. Це часто вимагає корекції хірургічною процедурою.
8. Нерегулярне серцебиття і когнітивна інвалідність
У немовлят синдрому Ретта нерегулярні серцебиття, які також можуть викликати раптову смерть. Діти, уражені синдромом Ретта, також можуть страждати від когнітивних порушень.
Які стадії синдрому Ретта?
Нижче наведено чотири різні стадії синдрому Ретта:
1. Ранній початок
Це початкова стадія, яка починається, коли діти перебувають у віці від 6 до 18 місяців. Початкові ознаки легко пропускати. Діти на цьому етапі перестають робити контакт з очима, а також втрачають інтерес до гри з іграшками. Вони також можуть демонструвати затримки при скануванні або засіданні.
2. Швидкий руйнівний етап
Цей етап починається від одного до п'яти років і може тривати кілька тижнів або місяців. Початок може бути або швидким, або поступовим. Дитина втрачає здатність говорити і користуватися своїми руками. Інші симптоми цієї стадії включають ненормальні рухи рук (наприклад, віджимання і постукування), нерегулярне дихання, нестабільна хода, повільний ріст голови і подібні до аутизму симптоми, такі як нездатність спілкуватися і взаємодіяти соціально.
3. Плато
Ця стадія також називається псевдостаціонарною стадією, оскільки може бути певне поліпшення поведінки. На цьому етапі також підвищується пильність і покращуються комунікативні навички. Багато постраждалих дівчат можуть залишатися на цій стадії протягом більшої частини свого життя. Цей етап починається у віці від 2 до 9 років і може тривати багато років. Проблеми з моторним контролем, відсутність координації рухів і вилучення часто зустрічаються на даному етапі.
4. Погіршення стану пізнього двигуна
Ця стадія починається з 9 до 10 років і може тривати десятиліттями. Загальні симптоми цієї стадії включають зниження рухливості, сколіозу, слабких і жорстких м'язів, а також ненормальне позування кінцівок. Спастичність, стан якого м'язи скорочуються безперервно, також поширена на даному етапі.
Як це діагностується
Синдром Ретта діагностується шляхом спостереження за аномаліями і затримками розвитку. Зниження росту голови є яскравим показником синдрому Ретта. Щоб діагностувати синдром Ретта, необхідно виконати 4 критерії - втрату моторних здібностей, втрату вербальної комунікації, ненормальну ходу і повторювані рухи рук, такі як стискання і віджимання. Інші тести для діагностики включають аналіз ДНК, візуалізаційні тести, такі як МРТ або КТ, аналіз крові та сечі, тести на слух і зору, і тести на активність мозку, такі як ЕЕГ.
Переконайтеся, що виключені умови з подібними симптомами, такими як проблеми зі слухом або зором, церебральний параліч, порушення обміну речовин, аутизм і мозкові розлади внаслідок травми та інфекції.
Ускладнення, що виникають при синдромі Ретта
Нижче наводяться ускладнення, що виникають через синдром Ретта:
- Незвичайні схеми сну і безсоння.
- Потрібна довічна допомога в діяльності в повсякденному житті.
- Тривога і примхливість, які перешкоджають соціальним взаємодіям.
- М'язові та спільні проблеми, які перешкоджають руху та координації.
- Зменшена тривалість життя через серцеві проблеми та ускладнення здоров'я.
Методи лікування синдрому Ретта у дітей
На жаль, для синдрому Ретта відсутнє лікування. Однак, є кілька методів лікування, які можна спробувати для синдрому Ретта у дітей:
1. Ліки
Судоми, проблеми з шлунково-кишковим трактом, проблеми з диханням і ригідність м'язів можна контролювати за допомогою медикаментів, призначених лікарями.
2. Фізична терапія
Використання брекетів і кидків допоможе дітям, які страждають сколіозом і суглобами. Фізична терапія також може допомогти поліпшити рух і баланс. Допоміжні пристрої, такі як ходунки та тренажери ходи, також можуть допомогти в русі.
3. Логопедія
Логотерапія та навчання невербальної комунікації можуть покращити якість життя дітей, які постраждали від синдрому Ретта.
4. Управління симптомами
Управління симптомами цього захворювання, як запори, низький приріст ваги, і відсутність харчування може допомогти. Харчові добавки та проносні засоби також можуть бути прийняті.
5. Допоміжні засоби сну
Пацієнту можуть надавати м'які седативні засоби, щоб допомогти йому заснути, якщо він страждає від нерегулярних сну.
6. Консультування
Консультування може допомогти як пацієнтові, так і його вихователям. Догляд за дитиною з синдромом Ретта може бути фізично та емоційно складним. Розмовляти з терапевтом або радником може допомогти в цьому.
7. Хірургічне втручання
У разі тяжкого сколіозу пацієнт може потребувати корекції через операцію.
Що таке тривалість життя дитини, що страждає від синдрому Ретта?
Прогноз для хлопчиків, уражених синдромом Ретта, може бути похмурим, оскільки вони не виживають після дитинства. Більшість хлопчиків синдрому Ретта помирають у утробі матері. Однак, дівчата з синдромом Ретта можуть жити до 40 років і більше, незважаючи на симптоми, якщо вони забезпечені належним доглядом, терапією та медичною допомогою.
Чи можна запобігти?
Не існує способу запобігти синдрому Ретта, оскільки це захворювання, викликане раптовою мутацією Х-хромосоми. Тим не менш, доцільно йти на генетичне консультування, перш ніж намагатися вагітні, якщо у вас близькі родичі, які страждають синдромом Ретта, оскільки вони можуть успадковуватися від матері в дуже рідкісних випадках.
Перспектива синдрому Ретта
Незважаючи на тяжкість симптомів, більшість дівчат з синдромом Ретта можуть жити до середнього віку і далі. Оскільки це рідкісне неврологічне захворювання, про його довгострокову перспективу невідомо. Хоча є деякі, які змогли прожити 40 або 50 років. Але нічого не можна сказати напевно.
Хоча у дітей немає синдрому Ретта, все, що ви можете зробити, це зробити так, щоб ви робили все можливе, щоб ваша дитина мала повноцінне життя.