Новий пренатальний скринінг-тест може виявити причини ускладнень вагітності
Революційний пренатальний скринінговий тест на хромосому може стати запорукою допомоги очікуваним батькам знайти причини серйозних ускладнень вагітності.
Революційний пренатальний хромосомний скринінговий тест може бути запорукою допомоги очікуваним батькам знайти причини серйозних ускладнень вагітності, включаючи викидень і смерть плода.
У найбільшому дослідженні цього типу в світі дослідники з вікторіанської клінічної служби генетики у дослідницькому інституті Мердока для дітей та лабораторії Північної Каліфорнії служби Illumina обстежили вагітність 90 000 жінок, використовуючи передовий пренатальний скринінг.
Вагітні жінки вже можуть отримати доступ до неінвазивного пренатального тесту, який пропонує 99-відсоткову ступінь точності для виявлення синдрому Дауна з 10-тижневої вагітності.
Історично ця методика перевіряла лише найпоширеніші трисомії - генетичне захворювання, в якому людина має три копії хромосоми замість двох, зосереджуючись на трьох-п'яти конкретних хромосомах.
Під час великого медичного прориву дослідники розширили сферу традиційного неінвазивного пренатального аналізу крові, скринінгу до 24 хромосом і виявлення рідкісних генетичних розладів.
"Розширення неінвазивного пренатального тесту, щоб включити всі хромосоми, може дати жінкам ніколи раніше доступну інформацію про здоров'я своєї вагітності", - сказав доктор Марк Пертиле, голова відділу генетики репродуктивної генетики.
"Відсутність досліджень або додаткові копії цих хромосом можуть призвести до серйозних ускладнень вагітності, включаючи викидень, обмеження росту плода і спонтанну загибель плода".
У деяких випадках доктор Пертіл сказав, що тільки плацента страждає від рідкісної трисомії, а не дитини, але це може призвести до серйозних проблем для нормального розвитку вагітності.
Під час вагітності невеликі фрагменти генетичного матеріалу проходять з плаценти в кровотік матері.
Цей генетичний матеріал може бути протестований з використанням неінвазивного пренатального тестування для надання важливої інформації про здоров'я вагітності.
"Це може допомогти лікарям у моніторингу вагітностей з підвищеним ризиком ускладнень, таких як обмеження росту плода, а також може бути причиною того, чому деякі вагітності викинуті на другий план", - сказав д-р Pertile.
"Те, що ми виявили анекдотично, полягало в тому, що деякі пацієнти були дуже вдячні, що знайшли причину, чому їх вагітність викинула."
Він додав, що лікарі також використовують скринінг для виявлення хромосомних станів і моніторингу функціонування плаценти, щоб мінімізувати ризики для матері і дитини.
Дослідницький інститут Мердока для дітей є єдиним центром у світі, який надає передовий скринінг приблизно 15 000 жінок щороку, але д-р Pertile сподівається, що це зросте в найближчі роки.
Дослідження було проведено в двох клінічних лабораторіях у світі та США.