Нейронна труба народження дефект у дітей

Зміст:

У цій статті

• Що таке дефекти нервової трубки?
• Що таке нейронні трубки?
• Типи дефектів нейронних труб
• Причини
• Симптоми
• Як виявити дефекти нервової трубки?
• Переваги виявлення дефектів нервової трубки перед народженням
• Ускладнення
• Хто має максимальний ризик мати дитину з НТД?
• Лікування
• Запобігання НТД
• Чи можете ви отримати фолієву кислоту з їжі?

На ранніх стадіях вагітності формується основна структура, що розвивається в спинний мозок і мозок. Через деякі недоліки і генетичні фактори деякі плоди розвивають ці структури з деякими аномаліями. Ці аномалії залишаються і в подальшому збільшуються як дефекти головного або спинного мозку. Ці пороки спільно називаються дефектами нервової трубки (NTD). У цій статті розглядаються різні аспекти цього пороку народження і запобіжні заходи, які очікують матері можуть прийняти, щоб доставити здорову дитину.

Що таке дефекти нервової трубки?

Дефекти нервової трубки є вродженими дефектами, які характеризуються відхиленнями в хребті, мозку або спинному мозку розвивається плоду. Це одна з найбільш поширених форм вроджених вад у дітей по всьому світу. Ці дефекти виникають протягом першого місяця вагітності і виявляються в самому першому триместрі вагітності.

Що таке нейронні трубки?

Нейронна трубка є плоскою і крихітною стрічкоподібною структурою, яка розвивається в ембріоні протягом перших декількох тижнів його утворення. Саме ця примітивна структура дає початок мозку і спинному мозку у повністю розвиненої дитини. Оскільки ця структура є основою життєво важливих органів, аномалія його розвитку або диференціації призводить до утворення групи дефектів, які називаються дефектами нервової трубки.

Типи дефектів нейронних труб

Дефекти нервової трубки широко класифікуються як дефекти відкритої нервової трубки і закриті дефекти нервової трубки, виходячи з того, чи покриті мозок і спинний мозок чи ні. Кожен з них має ряд підтипів, які детально обговорюються нижче.

• Відкритий тип нейронного дефекту

У відкритому типу нейронний дефект мозку і спинного мозку спостерігають поза черепом або хребетним стовпом. Зазвичай виявляється, що менінгіт асоціюється з цим типом дефекту. Відкритий тип включає такі стани, як spina bifida, encephaloceles, iniencephaly та schizencephaly, hydranencephaly та anencephaly.

1. Spina Bifida

Spina bifida є дуже поширеним типом дефекту нервової трубки, який виникає, коли нижня частина спинного мозку виступає з тіла. Зазвичай вона зустрічається з пошкодженими нервами в цьому регіоні. Діти з spina bifida, ймовірно, мають параліч кінцівок, особливо ноги і поганий контроль сечі і стільця. Існують три підтипи spina bifida, а саме: spina bifida occulta, meningocele і myelomeningocele. Spina bifida occulta є найлегшою формою spina bifida, де в спинному мозку є невеликий простір, який не має ніякого впливу на мозок або спинний мозок. Менінгоцеле - це стан, що відноситься до невеликого випинання оболонок спини. Мієломенінгоцеле є дуже важкою формою дефекту нервової трубки, що включає випинання невеликої частини спинного мозку і навколишньої тканини. Вона характеризується інтелектуальною недостатністю, викликаною накопиченням рідини в головному мозку і повним або частковим паралічем ноги.

2. Аненцефалія

Аненцефалія - ​​це аномалія нервової трубки у верхньому кінці, що призводить до народження дітей без частини мозку і черепа. Інша частина мозку дуже захаращена і дезорганізована. Діти з аненцефалією зазвичай народжуються або не виживають більше декількох тижнів народження.

3. Encephalocely

Під час формування мозку в зародку, коли нервова трубка не закривається належним чином, залишаючи мішок, подібний до випинання мозку і його мембрани, його називають енцефалоцеле. Цей стан відносно рідко зустрічається і майже завжди супроводжується порушеннями розвитку, паралічем верхніх і нижніх кінцівок, судоми, гідроцефалією, атаксією, аномаліями обличчя і голови і проблемами з зором. Деякі діти, які мають енцефалоцеле, виживають, щоб мати нормальний інтелект.

4. Інієнцефалія

Інієнцефалія - ​​рідкісна форма дефекту нервової трубки, яка характеризується винятково великими головками, які нахилені назад. Воно також часто асоціюється з відсутністю шиї, спотвореним хребтом, дефектом спинного мозку і розщілиною губи. Немовлята, народжені з цим розладом, не виживають довго після народження.

• Дефект закритої нервової трубки:

У закритому дефекті нервової трубки зовнішня нервова тканина не видна. Вона покрита латкою волосистої або освітленої шкіри. При цьому типі нервового дефекту спинний мозок прикріплюється до тканини спини, запобігаючи її зростанню з віком. Деякі типи закритих дефектів нервової трубки,

1. Ліпомієлонінгоцеле: Це стан, при якому маса жирової тканини під шкірою прив'язується до задньої кістки, що перешкоджає її зростанню. Це видно як велике грудочко і часто пов'язане з поганим контролем сечового міхура і кишечника і слабкістю в ногах.

2. Lipomeningocele: Lipomeningocele є умовою, коли невелика частина спинного мозку виступає під шкіру і приєднується до тканин у хребті. Протрузія впливає на нерви, що випромінюються з цієї частини спинного мозку, даючи неврологічні дефекти.

Причини

Причини дефектів нервової трубки можуть бути одними з наступних,

• Генетичні фактори : Дефекти нервової трубки викликані певними мутаціями в генах, що кодують фермент метилентетрагідрофолат редуктази (MTHFR). Ці зміни можуть збільшити ймовірність народження дитини з дефектами нервової системи. Сімейна історія дефектів трубки також значно збільшує шанси.
• Дефіцит фолієвої кислоти : Фолієва кислота або вітамін B - дуже важлива живильна речовина для правильного формування нервової трубки. Очікувані матері, які мають дефіцит фолієвої кислоти, мають більш високий шанс народити дитину з дефектами нервової трубки. Фолат відіграє важливу роль у процесі метилювання цитоскелету, як частина посттрансляційних модифікацій. Ці посттрансляційні модифікації є життєво важливими для забезпечення функціональності білків. Лікарі зазвичай призначають добавки фолієвої кислоти до 400 мікрограмів на день для жінок у першому триместрі, щоб уникнути цих дефектів. Дефіцит фолієвої кислоти, пов'язаний з НТД, становить майже 70% випадків у всьому світі.
• Неконтрольований діабет : Якщо у матері є неконтрольований гестаційний діабет, то у дитини є великі шанси мати НТД. Діабет матері, зокрема, впливає на гени, які відповідають за дефекти нервової трубки.
• Збільшення ваги : Ожиріння у очікуваної матері є фактором ризику виникнення дефектів нервової трубки.
• Ліки під час вагітності : Деякі ліки, особливо ті, які приймаються для контролю судом, мають несприятливий вплив на органогенез плоду. Антиепілептичні препарати, такі як карбамазепін і вальпроат, мають підвищений ризик виникнення дефектів нервової трубки.
• Куріння : Первинний або вторинний вплив на паління збільшує шанси матері доставити дитину з НТД. Хімічні речовини в сигареті, ймовірно, перешкоджатимуть процесу метилування, опосередкованого фолатами.

Симптоми

Більшість дітей, народжених з дефектами нервової трубки, мають один або декілька з наступних симптомів:

• Інвалідність інтелекту, порушення навчання
• Порушення зору в деяких випадках
• Параліч екстремумів
• Глухота
• Низький контроль сечового міхура та кишечника

Деякі діти з важкими випадками ВНТ можуть не вижити, а деякі інші виживають, щоб мати нормальний інтелект. Симптоми можуть сильно змінюватися в залежності від тяжкості дефекту.

Як виявити дефекти нервової трубки?

Дефекти нервової трубки зазвичай виявляються, коли дитина знаходиться всередині матки або незабаром після її народження. Під час вагітності дефект нервової трубки можна чітко визначити за допомогою простого ультразвукового сканування вже в 19 тижнів. Аномалія, проведена за цей час вагітності, фіксує будь-які ознаки spina bifida у плоді.

Аналіз крові, який називають потрійним тестом на екрані, виконують з 14-20 тижнів вагітності, перевіряють на підвищений рівень альфа-фетопротеїну (AFP). Підвищений рівень цього білка свідчить про більш високий ризик дефектів нервової трубки. Коли виявлено підвищений рівень АФП, лікар рекомендує амніоцентез для підтвердження діагнозу НТД. Амніоцентез - це процес залучення невеликих порцій навколоплідних вод навколо плоду, щоб перевірити наявність різних білків. Якщо FAP виявляється підвищеним у цьому зразку, діагноз підтверджується.

Переваги виявлення дефектів нервової трубки перед народженням

Раннє виявлення дефектів нервової трубки може бути дуже корисним для ефективного управління нею після народження дитини. Деякі з переваг раннього виявлення:

• Підготовка батька : Хоча звістка про те, що їх дитина має дефект народження, може бути дуже важкою для дітей, які вже незабаром будуть батьками, але раннє виявлення дефекту при народженні може пройти довгий шлях у підготовці їх фізично, емоційно та фінансово. Консультативні заняття можуть допомогти їм зрозуміти ризики, пов'язані з вагітністю, і при важких формах NTD, таких як аненцефалія, вони також можуть бути готові до втрати своєї дитини.
• Припинення вагітності : Якщо діагноз НТД проводиться протягом перших декількох тижнів вагітності, батьки можуть обговорити зі своїм лікарем можливості припинення вагітності на ранній стадії.
• Спосіб доставки : Після встановлення діагнозу НТД батьки можуть обговорити зі своїм лікарем шанси на нормальне вагінальне розродження порівняно з кесаревим розтином.
• Допологова допомога : Поінформованість про те, що дитина може потребувати медичної допомоги незабаром після народження, може допомогти батькам вибрати лікарню з передовою неонатальною допомогою, щоб підтримати дитину незабаром після її народження.

Ускладнення

Залежно від тяжкості та розташування дефекту нервової трубки та ступеня пошкодження нервів, ускладнення можуть змінюватися в залежності від дитини. Деякі ускладнення, пов'язані з НТД,

• Відсутність контролю кишечника і сечового міхура, запори - це деякі випадки
• Деформації стегна, стопи і коліна
• S-подібний вигин хребта називається сколіозом
• Різні ступені паралічу нижньої частини тіла
• Рідина всередині і навколо головного мозку викликає розширення голови
• Проблеми з ковтанням і диханням

Багато з цих ускладнень можна подолати за допомогою хірургічних операцій або медикаментів.

Хто має максимальний ризик мати дитину з НТД?

Батьки, які вже мали дитину з дефектами нервової системи або мають близьких родичів, які мають дітей з ВНТ, мають високий ризик мати дитину з дефектом трубки.

Лікування

В залежності від ускладнень, пов'язаних з НТД, проводиться вибір лікування. Важкі і смертельні форми НТД, такі як аненцефалія або інеенцефалія, зазвичай не мають ніякого лікування. Інші м'які форми можна виправити за допомогою деяких з доступних варіантів лікування, таких як,

• Хірургія : Особливо у випадку відкритих дефектів нервової трубки, операція зазвичай виконується для закриття отвору, що піддається хребту. У NTD закритого типу, де спинний мозок прив'язаний до спини, проводиться операція, щоб вивільнити хребет, щоб дозволити йому рости.
• Шунт для витікання рідини: Багато типів НТД пов'язані з гідроцефалією, накопиченням рідини всередині і навколо головного мозку. Невеликий шунт (порожниста трубка) імплантується і використовується для зливу рідини. Це значно зменшує розширення голови.
• Допоміжні засоби : Для дітей з обмеженими можливостями в нижніх кінцівках допоміжні засоби, такі як ходунки, інвалідні коляски та милиці, пропонують поліпшити якість їх життя.
• Ліки : Невідповідності сечового міхура, запори і т.д. можна виправити за допомогою деяких ліків. Катетери також використовуються для періодичного випорожнення сечового міхура для дітей з проблемами сечового міхура.

Запобігання НТД

Одним з найбільш ефективних заходів запобігання НТД є забезпечення хорошого споживання фолієвої кислоти. При плануванні вагітності жінки можуть почати приймати добавки фолієвої кислоти заздалегідь, щоб створити достатній запас в організмі. Рекомендована доза становить 400 мкг на добу. Додаткове споживання дієти, багатої фолієвою кислотою, може мати велике значення для запобігання ВНТ у дітей.

Чи можете ви отримати фолієву кислоту з їжі?

Фолієва кислота дуже легко доступна в харчових речовинах і регулярно споживає її до і під час вагітності. Деякі з харчових речовин, багатих фолієвою кислотою,

• Зелені листові овочі, апельсини і квасоля
• Кукурудзяна мука та інші продукти на основі кукурудзи
• білий рис
• Хліб
• Паста

Дефекти нервової трубки є одним із поширених типів вроджених дефектів, які вражають тисячі дітей у всьому світі. Правильні дієтичні звички, багаті фолієвою кислотою і здоровим способом життя, можуть значно допомогти у запобіганні виникненню НТД.