Більшість потенційних батьків, які несуть важкі генетичні розлади, не знають
Відтворити VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play
Що таке синдром нестійкості Х?
Людина може повністю постраждати від генетичного стану, але не показувати всі його симптоми і характеристики. Відео: Поставляється
Майже 90 відсотків пар, які ризикують мати дітей з руйнівними генетичними умовами, не мають сімейної історії розладів і не знають, що вони є потенційними носіями, встановлено дослідження з 12000 тестів.
Висновок здивував дослідний дитячий інститут Мердока, який повідомив, що ймовірність народження дитини з муковісцидозом, крихким синдромом Х і спінальною м'язовою атрофією порівнянна з шансом народження дитини з синдромом Дауна.
Вагітним жінкам регулярно пропонується скринінг на синдром Дауна, але тільки один з 10 пар, які планують мати дитину, мають тести на інші однаково серйозні умови.
Серед тих, хто потрапив у сліпий рідкісний генетичний стан, були Мельбурнська пара Кірсті та Аарон Макконнелл.
У кожного з них була здорова дитина в попередніх стосунках і не було причин підозрювати, що вони є носіями спинномозкової атрофії.
Але коли їхній доньці Лілі було близько п'яти місяців, вони почали помічати, що вона намагається тримати себе в руках.
Зрештою, Лілі поставили діагноз найбільш важкої форми рідкісної хвороби, яка виснажує м'язи.
Не очікується, що діти з м'язовою атрофією хребта 1-го типу житимуть після другого дня народження, тому особистість Лілі розквітала - і вона змогла спілкуватися, використовуючи очі, щоб показати, що їй потрібно - її тіло не вдалося.
"Це вплинуло на її здатність робити все", - сказала пані Макконнелл.
Вона не могла більше ковтати. До кінця їй довелося мати шлунковий зонд. Вона не могла дихати комфортно, що було дуже важко дивитися.
Вона ніколи не сиділа. Вона ніколи не рухалася. Це було досить жахливо.
Лілі померла в березні, але її батьки продовжують публічно говорити про неї, щоб інші сім'ї не могли пройти через те, що вони робили.
Місіс Макконнелл сказала, що ніколи не чула про генетичний скринінг на спинномозкову атрофію перед тим, як вона отримала Лілі.
"Ми не знали, що це варіант", сказала вона.
"Це просто не перетинає наш розум, що ми збираємося разом і мати дитину нашої власної може викликати жахливі наслідки, які він зробив".
В даний час дослідники закликають усіх потенційних батьків регулярно пропонувати генетичне тестування носіїв.
У дослідженні інституту досліджені результати 12000 тестів, проведених на вагітних і подружніх пар, які планують мати дитину на кістозний фіброз, крихкий синдром Х і спінальну м'язову атрофію.
Синдром крихкого ХХ викликає інтелектуальні труднощі та поведінкові та навчальні проблеми, а також є найпоширенішою причиною аутизму в усьому світі. Спинномозкова атрофія - це важке захворювання, яке призводить до втрати м'язів, в той час як кістозний фіброз пошкоджує легені і травну систему.
Дослідження показало, що один з 20 осіб, які пройшли скринінг, був носієм щонайменше одного з трьох умов, і 88% цих носіїв не мали сімейної історії захворювання.
Більшість тестів були замовлені акушерами та фахівцями з фертильності, і 69% жінок, які пройшли обстеження, були вже вагітні при випробуванні.
Дослідник Інституту Мердока Девід Амор заявив, що він сподівається, що лікарі загального профілю будуть пропонувати генетичне тестування носія до вагітності так само, як вони можуть обговорювати дієту або тестування на краснуху.
"Ми знаємо, що більшість пар, які виявляються носіями до вагітності, вирішать використовувати ЕКЗ у зв'язку з генетичним тестуванням ембріонів", - сказав він.
"Ми знаємо, що близько 80% жінок, які вагітні, вирішили пройти тести [для синдрому Дауна].
"Загальний ризик одного з цих розладів можна порівняти з ризиком синдрому Дауна, але це тестування проводиться лише менш ніж у 10 відсотках жінок або пар, які планують вагітність".