10 фактів про пренатальне генетичне тестування
Пренатальне генетичне тестування може бути дуже заплутаним та емоційним. За допомогою Дженніфер Хосковець, директора служби пренатальної генетичної консультації Медичного училища Техаського університету в Х'юстоні, ось кілька відповідей на деякі найскладніші питання, які задають батьки.
1. Обстеження носія може бути зроблене ще до вагітності
Обстеження на носійство - це стандартний аналіз крові, який можна зробити жінці до вагітності або під час вагітності, який перевіряє рецесивні стани та захворювання. Існують різні "панелі", відомі також групи скринінгу операторів, іноді залежно від етнічного походження. Якщо жінка перевіряє позитивний аналіз на перевірку носія, такий же тест пропонується і батькові. Якщо батько також випробовує позитивні, є 25-відсоткова ймовірність того, що плід матиме такий стан. Щоб обговорити наступні тести та розширений скринінг носіїв, зверніться до лікаря або генетичного консультанта.
2. Тести першого та другого триместру є стандартною практикою
Нуляльний тест на прозорість пропонується в першому триместрі вагітності. Завдяки роботі крові та ультразвуку цей тест використовується для оцінки ризиків розвитку синдрому Дауна, а також інших більш важких і менш поширених хромосомних порушень. Якщо нуляльний тест на прозорість не робиться в першому триместрі, в другому триместрі пропонується аналіз крові на «чотиригранному екрані». Ці стандартні тести не становлять ризик для вагітності. Щоб дізнатися більше про ці тести, зверніться до лікаря або генетичного консультанта.
3. Амниоцентез Проби амніотичної рідини
Амніоцентез зазвичай пропонується між 16-ю та 24-ю тижнями для жінок з підвищеним ризиком хромосомних порушень або інших генетичних захворювань через сімейний анамнез, вік матері або аномальне нухальне напівпрозорість або квадроцикл. Амніоцентез проводять шляхом введення голки в черевце матері, щоб отримати пробу навколоплідної рідини навколо дитини. Використовуючи цей зразок, лікарі можуть отримати більш точну інформацію. Це діагностичний тест і становить 1/3% шансу або менше ускладнень з вагітністю. Ускладнення можуть включати кровотечу, рідину або викидень. Амніоцентез може не пропонуватися в деяких регіонах, тому для отримання додаткової інформації вам слід поговорити з лікарем або генетичним консультантом.
4. Тести хронічної тканини плаценти (ХБС)
ХСН трапляється між 11 та 13 тижнями - раніше, ніж амніо, якому деякі жінки віддають перевагу. CVS також є інвазивним тестом, але замість того, щоб взяти пробу навколоплідних вод, він відбирає пробу тканини плаценти. Причини отримання CVS включають в себе попередню вагітність з порушеннями, сімейний анамнез, який включає генетичні стани, ненормальний результат скринінгу першого триместру або бути мамою старше 35 років. CVS становить невеликий ризик для вагітності на рівні 1% або менше, залежно від лікаря. Ускладнення можуть включати кровотечу, втрату рідини або викидень. CVS доступний лише у певних регіонах. Порадьтеся зі своїм лікарем або генетичним радником, щоб дізнатися більше інформації про ССЗ.
5. Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) - це найновіший тест
NIPT - це новий аналіз крові (станом на осінь 2011 року), який жінки можуть проводити починаючи з дев'яти тижнів вагітності. NIPT, також відомий як скринінг безклітинної ДНК, вимірює ДНК плода в крові крові матері і дозволяє виявити специфічні порушення хромосом, такі як трисомія 13 та трисомія 18. Переваги NIPT полягають у тому, що він неінвазивний і має більш високу швидкість точності ніж екрани першого та другого триместру. З NIPT ризиків немає, але є обмеження. Це скринінг-тест, а не діагностичний тест, як амніоцентез чи ССЗ, і позитивний результат може зажадати від жінок пройти подальше тестування. Щоб отримати більше інформації про NIPT, зверніться до лікаря або генетичного консультанта.
6. Пероральні тести на толерантність до глюкози є стандартними
Пероральний тест на толерантність до глюкози призначений для гестаційного діабету, який розвивається у жінок під час вагітності. Гестаційний діабет виникає лише у жінок, які не страждали діабетом до вагітності. Тест проводиться між 24 та 28 тижнями вагітності і передбачає випивання рідини на глюкозу з подальшим аналізом крові через 60 хвилин. Якщо цукор у крові занадто високий, лікар дасть вам довший, другий тест; можна "провалити" перший екран, а потім бути повністю нормальним на другому. Якщо гестаційний діабет не лікується, це може становити небезпеку для плоду, наприклад, занадто великий ріст, проблеми з народженням або додаткові проблеми після пологів. Цей тест пропонується всім вагітним.
7. Анатомічні сканування (ультразвукові дослідження) вимірюють дитину та підраховують пальці та пальці ніг
Через 20 тижнів ваш лікар, швидше за все, запропонує аналіз анатомії. Цей УЗД надає доглядачу можливість бачити дитину та перевіряти її вимірювання, а також шукати будь-які відхилення в організмі, включаючи складні ділянки серця. Залежно від лікаря, УЗД можуть пропонуватись щомісяця після 20-го тижня або лише до кінця вагітності. Поговоріть зі своїм лікарем про частоту доступних вам сканів. Більшість досліджень показують ці сканування як безпечні, але деякі науки, що розвиваються, стверджують, що розумно обмежувати непотрібні сканування; зробіть своє дослідження.
8. Хто ризикує, завжди змінюється
Ситуації з найвищим ризиком - це ті, хто має сімейний анамнез з генетичним станом, ті, хто переніс вагітність з проблемою, або викидні. Ці критерії починають перевищувати важливість матері старше 35 років. Лікарі відходять від обстеження на етнічних носіях, оскільки етнічну приналежність визначити все складніше. Серповидноклітинна анемія все частіше зустрічається у афроамериканців. Тей-Сакс, сімейна дисавтономія, хвороба Канавана та муковісцидоз частіше зустрічаються для євреїв Ашкеназі зі східноєвропейським походженням. У міру розвитку інформації вам слід поговорити з лікарем або генетичним консультантом.
9. Генетичні тести не потрібні
Батькам пропонують генетичні тести, але вони повинні вирішити, скільки інформації вони хочуть про дитину та як вона буде використовуватися. Батьки часто вибирають генетичне тестування, щоб підготуватися до ускладнень під час вагітності або після вагітності. Лікарі та генетичні консультанти мають вирішальне значення для допомоги батькам, надаючи ресурси, направлення та збалансовану інформацію. Важливо визначити, де знаходиться ваш лікар у процесі еволюції цих тестів. Якщо у вашого лікаря немає генетичного консультанта, який би звертався до вас, ви можете зайти на веб-сайт Національного товариства генетичних радників NSGC.org і ввести свій поштовий індекс.
10. Страхування не завжди покриває генетичні тести
Страхове покриття на генетичне тестування сильно залежить від виду тестів, які ви отримуєте, та вашого страхового оператора. Звичайні генетичні тести, такі як скринінг носіїв, нульова прозорість і квадропроби, зазвичай охоплюються певною мірою. Нові тести, такі як NIPT, можуть не охоплюватися. Багато лікарень можуть бути знайомі з рекомендаціями щодо кожного страхового полісу, але сім'ї, можливо, захочуть дослідити, чи є у них поліс щодо генетичного скринінгу.