Що таке фенілкетонурія?
ПКУ - рідкісне спадкове порушення обміну речовин, яке призводить до того, що обидва батьки є носіями цього ураженого гена. У уражених людей є дефіцит ферменту фенілаланін гідроксилази. Цей фермент необхідний для розщеплення незамінної амінокислоти під назвою фенілаланін на будівельні блоки для декількох нейротрансмітерів у мозку.
Нестача фенілаланін гідроксилази означає, що, залишаючись без контролю, Phe накопичується в крові, звідки може завдати серйозної шкоди, особливо мозку. Не існує ліків від ПКУ, і він зустрічається приблизно у 10 000 людей, але є стратегії управління, які допомагають запобігти виникненню проблем.
Антенатальний скринінг доступний для ПКУ, і всі новонароджені перевіряються на стан за допомогою тесту проколу п’ят (аналіз крові новонародженого).
Які симптоми фенілкетонурії?
Затримка розвитку та зниження соціальних навичок, розмір голови значно нижче норми, гіперактивність, судоми, шкірні висипання та тремор. Діти з ПКУ часто мають світлішу шкіру волосся та очі, і якщо фенілаланіну не уникнути в раціоні, може розвинутися затхлий пах, шкіра та сеча.
Які способи лікування та засоби від фенілкетонурії?
Лікування ПКУ надзвичайно спеціалізоване і є лікувальним захворюванням. Основною основою лікування є суворо контрольована дієта, яка має низький вміст білка і включає спеціально призначені замінники цього важливого поживного речовини. Аспартам із штучним солодким вмістом також містить фенілаланін і його слід уникати. Відхилення від дієти може призвести до поганої концентрації, поганої пам’яті та відсутності організаторських здібностей у постраждалих дітей. Також може виникнути затримка мови, а також емоційна нестабільність і загальна тривожність. Однак дотримання дієти суворо означає, що уражені діти можуть нормально розвиватися.
Цей посібник
Ця стаття не призначена для заміни медичних порад, які надає практикуючий медичний працівник - якщо у вас виникли проблеми, негайно зверніться до лікаря.