Тест на скринінг новонароджених рятує життя і гроші
Раннє виявлення і лікування «вроджених порушень обміну речовин» зі спеціальними дієтами, добавками та медикаментами може запобігти катастрофічним наслідкам.
Новий тест для перевірки новонароджених на рідкісні генетичні умови, які коштують 3.50 доларів на дитину, щорічно перешкоджає смерті чи інтелектуальній недостатності у 20 дітей, які отримують значну економію для системи охорони здоров'я.
У 1998 році NSW очолила світ у фінансуванні високотехнологічного скринінгу у всіх новонароджених за 30 рідкісних метаболічних порушень на додаток до більш відомих умов, визначених тестом п'яти-уколу, таким як кістозний фіброз і фенілкетонурія (ФКУ).
Хоча цей скринінг з тих пір був реалізований в інших розвинених країнах, дослідження Дитячої лікарні в Вестмеаді і Технологічного університету Сіднея є першим, хто вимірює ефективність скринінгу для немовлят і вартості.
Дослідники порівняли результати у віці шістьох років для дітей з рідкісними розладами, які народилися до скринінгу, були введені в усьому світі - і які були діагностовані клінічною оцінкою тільки після того, як симптоми стали очевидними - з результатами тих, хто був діагностований як новонароджені через скринінг.
Дивлячись на дані для більш ніж 2 мільйонів новонароджених, вони виявили, що постраждалі діти, які не були діагностовані скринінгом, частіше помирають, швидше за все, мають певний інтелектуальний недолік, і, швидше за все, знаходяться в спеціальному класі або школі.
Державний міністр охорони здоров'я Джон Делла Боска заявив, що результати, опубліковані в журналі Pediatrics, показують, що цей тип профілактичних заходів є одним із способів усунення тиску з наших відділів надзвичайних ситуацій шляхом раннього виявлення проблем і виведення дітей з лікарні пізніше. життя ''.
У минулому році скринінг 100 000 новонароджених виявив 107 немовлят, які потребували термінової оцінки і лікування в перші тижні життя, перш ніж вони стали серйозно і необоротно хворі. З них 23 (21%) були діагностовані з використанням нової технології тандемної мас-спектрометрії. Лише 1% батьків NSW вирішили не проводити обстеження своєї дитини.
Провідний дослідник, Бриджіт Уілкен (Bridget Wilcken), директор скринінгу новонароджених у Нью-Йорку та клінічний директор біохімічної генетики в Дитячій лікарні Вестміда, сказав, що існують етичні питання щодо скринінгу на стан, для якого ще немає лікування, наприклад, крихкий X. з тих пір кілька скринівів були усунені від скринінгу, оскільки вони виявилися досить сприятливими.
Але раннє виявлення і лікування інших «вроджених помилок обміну речовин» зі спеціальними дієтами, добавками та ліками може запобігти катастрофічні наслідки.
Пітер Піконе, 9 років, був діагностований аргініносукциновою ацидурією, успадкованим дефіцитом ферментів, що вражає приблизно 1 з 70 000 новонароджених. Якщо не лікувати, токсичні рівні аміаку накопичуються в крові, викликаючи неврологічне пошкодження, затримку розвитку та розумову відсталість.
Його батько, Пол Піконе, сказав, що з віку одного тижня Петро був поміщений на довічну дієту з низьким вмістом білка і приймає щоденні добавки.
'' Професор Уілкен пояснив, що, як це було підібрано, що рано, з правильним лікування він, швидше за все, вести нормальне життя, '' пан Піконе сказав.
Обговорити з членами проблеми новонароджених .