Народження дитини з синдромом Дауна

Зміст:

У цій статті

• Що таке синдром Дауна?
• Види синдрому Дауна
• Фактори ризику народження дитини з синдромом Дауна
• Зростаючи з синдромом Дауна
• Симптоми синдрому Дауна
• Скринінг на синдром Дауна
• Характеристика синдрому Дауна
• Лікування синдрому Дауна
• Як запобігти синдрому Дауна?
• Діагностика синдрому Дауна
• Догляд за дитиною з синдромом Дауна
• Baby Health Care Поради
• Діаграми зростання синдрому Дауна для дітей

Тестування на вагітність тепер дозволило парі знати, чи є у дитини ризик синдрому Дауна. Незважаючи на те, що звістка про те, що ваша дитина може народитися з такою умовою, засмучує, важливо розуміти різні проблеми, з якими стикаються діти з синдромом Дауна, і як ефективно їх вирішувати.

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна є генетичним станом, коли дитина народжується з додатковою копією 21-ї хромосоми. Ця зайва хромосома змінює хід розвитку дитини, психічно і фізично. За даними DSE (Down's Syndrome Education International), ця умова впливає на від 1 до 400 до 1 на 1500 народжених дітей, частота коливається від країни до країни.

Види синдрому Дауна

Існує багато різних типів синдрому Дауна, які можуть впливати на дітей. Важливо, щоб ви навчилися про них і виявляли ранні ознаки синдрому Дауна у дітей раннього віку. Типи синдрому Дауна включають:

1. Трисомія 21

Трисомія 21 становить 95% випадків синдрому Дауна. У трисомії 21 аномалія в поділі клітин, що називається «недиз'юнкцією», призводить до отримання 3 копій хромосоми 21 в ембріоні.

Це відбувається під час або перед зачаттям, коли пара 21-ї хромосоми не може відокремитися ні в спермі, ні в яйці. Ця додаткова хромосома реплікується у всіх клітинах тіла.

2. Мозаїцизм

Мозаїцизм виявляється лише у 1% випадків синдрому Дауна. Це стан, коли існує суміш обох - нормальних клітин, що мають 46 хромосом, і аномальних клітин, що мають 47 хромосом. Клітини, що мають 47 хромосом, мають додаткову копію хромосоми 21.

3. Транслокація

Транслокацію можна знайти серед 4% випадків синдрому Дауна. Тут частина хромосоми 21 розривається і приєднується до іншої хромосоми. Наявність цього додаткового або часткового хромосоми 21 викликає розлад.

Фактори ризику народження дитини з синдромом Дауна

Певні обставини можуть збільшити ризик народження дитини з синдромом Дауна. Основні фактори ризику:

1. Поліпшення віку матері

Дослідники вважають, що старші жінки мають більш високий ризик зачаття дитини з синдромом Дауна. Це пояснюється тим, що яйця літніх жінок мають більший ризик проходження неправильного поділу клітин.

Графік, згідно з Національним синдромом Дауна (NDSS), можна описати наступним чином:

• У жінок вагітності у 30 років шанс народження дитини з синдромом Дауна 1: 1000
• Жінки вагітні у 35 років мають шанс 1 на 400 народжувати дитину з синдромом Дауна
• У вагітних у 42 років шанс на народження дитини з синдромом Дауна становить 1: 60
• Жінки вагітні у 49 мають шанс 1 на 12 народження дитини з синдромом Дауна

2. Носії генетичної транслокації

Синдром Дауна може передаватися немовлятам як від матері, так і від батька, якщо будь-який з них є носіями генетичної транслокації. Носій хвороби або медичного стану не страждає від хвороби або медичного стану, але несе «несправну» копію гена, відповідального за його виникнення. Коли така людина стає батьком, є ймовірність, що дитина може страждати від цієї хвороби, або стати носієм, так само, як батько.

3. Наявність дитини з синдромом Дауна

Батьки, які вже мають дитину з синдромом Дауна або самі є носіями певної хромосомної аномалії, піддаються підвищеному ризику мати ще одну дитину з синдромом Дауна.

Ускладнення

Немовлята, народжені з синдромом Дауна, як правило, мають кілька ускладнень здоров'я:

• Дефекти серця

Близько половини дітей, народжених з синдромом Дауна, мають певний вроджений дефект серця. Деякі з цих дефектів можна навіть виявити під час пренатального ультразвуку. Дитина може проходити регулярні ехокардіограми протягом перших трьох місяців, якщо виявлено дефект серця.

• Шлунково-кишкові дефекти

Дитина з шлунково-кишковими дефектами може зазнати аномалій у:

• Кишечник - призводить до сильної блювоти
• Стравохід - викликає часте задихання, якщо неправильно пов'язане з дихальним горлом
• Анус - закритий анальний отвір. Одним з таких станів є хвороба Гіршпрунга, де кишковий нерв ускладнює вигнання стільця. Він вражає від 2 до 15% немовлят з синдромом Дауна

Дитина може також розвивати проблеми з травленням, такі як шлунково-кишкові закупорки і печія (гастроезофагеальний рефлюкс) або целіакію.

• Імунні порушення

Немовлята з синдромом Дауна мають більш високий ризик розвитку аутоімунних розладів, які можуть призвести до порушення імунної системи. Це означає, що вони мають більше шансів заразитися заразними захворюваннями, ніж звичайні діти їхнього віку.

• Проблеми з очима

Більшість немовлят з синдромом Дауна стикаються з певною проблемою очей, яка варіюється від легкого (закупорка в сльозових протоках) до серйозних (катарактних) проблем. Рекомендується приймати дитину до дитячого офтальмолога раз на один-два роки.

• Втрата слуху

Немовлята з синдромом Дауна можуть бути схильні до вушних інфекцій, оскільки вони можуть мати порівняно вузькі слухові канали.

• Апное сну

Діти з синдромом Дауна не мають добре розвинених м'яких тканин і скелетів. Це може перешкоджати їх дихальні шляхи, що ускладнює дихання. Оскільки вони не можуть приймати достатню кількість кисню, сон засмучується і може призвести до незручностей, таких як апное сну. Апное сну - це розлад, в якому ураженим людям важко дихати під час сну, що призводить до неглибоких дихань або переривчастих пауз між вдиханнями.

• Ожиріння

Діти з синдромом Дауна мають більший ризик ожиріння порівняно з нормальними дітьми.

• Спинномозкові проблеми

У дитини може бути відхилення верхніх 2 хребців шиї, що створює ризик серйозної травми спинного мозку через перенапруження шиї.

• Деменція

Дитина має підвищений ризик розвитку деменції та хвороби Альцгеймера, коли він / вона досягає віку.

• Несправність щитовидної залози

Близько 10% дітей з синдромом Дауна мають несправну щитовидну залозу.

Проблеми зі здоров'ям, згадані вище, можуть звучати серйозно, але їх можна лікувати з належною увагою та турботою. Слід пам'ятати, що тривалість життя людей з синдромом Дауна значно зросла до 60 років порівняно з попередніми періодами.

Зростаючи з синдромом Дауна

Життя дитини, що виростає з синдромом Дауна, може бути наповнене цікавими можливостями для гри, взаємодії та переміщення в перші роки життя. З віком вони переважають у всіх областях і розвивають впевненість у взаємодії з людьми.

Діти з синдромом Дауна мають індивідуальні інтереси, сильні сторони, таланти і потреби, як і інші звичайні люди. Кожна дитина розвивається різними темпами і по-іншому, підтримуючись та соціально включеним у свої школи, сім'ї та громади.

Їхні особистості можуть бути унікальними. Вони можуть бути спокійними або тривожними, комунікабельними або сором'язливими, легкими в управлінні або важко керувати. У інтелектуальних районах вони можуть бути від легкого до помірного, але часто ви можете бути переповнені проникливістю, творчістю та розумом дитини.

З розумінням та підтримкою з боку громад, молоді дорослі з синдромом Дауна також перевершують сфери, що не очікуються від них. Вони проводять значущі робочі місця, добре управляють власними домогосподарствами та однаково вносять свій внесок до своїх спільнот, в яких вони живуть. Досить часто вони стикаються з викликами, які вони долають таким чином, щоб надихнути інших.

Симптоми синдрому Дауна

Немає специфічних симптомів, які б вказували на те, що ви несете дитину з синдромом Дауна. Це може бути оцінено певними скринінгами на ранніх стадіях вагітності. До них відносяться:

Скринінг на синдром Дауна

Скринінгові тести спрямовані на те, щоб дати оцінку ймовірності того, що плід має синдром Дауна. Вони є економічно ефективними, а також простими і допомагають батькам у вирішенні питання про проведення діагностичних тестів.

Скринінгові тести включають:

1. Тестування прохідності ніг (NTT)

• Цей тест проводиться з 11 до 14 тижнів вагітності.
• Ультразвук вимірює простір у складках тканини за шиєю дитини, що розвивається (у дитини з синдромом Дауна рідина накопичена в цьому просторі, що робить її більшою за звичайну).
• Цей тест зазвичай супроводжується аналізом крові матері.

2. Потрійний екран / Четверний екран

• Цей тест також називається «тест на множинні маркери», цей тест проводиться між 15 та 18 тижнями вагітності.
• Цей тест вимірює кількість нормальних речовин у крові матері.
• Потрійний тест на 3 маркери, а чотириразовий тест додаткового маркера.

3. Інтегрований екран

Цей скринінг поєднує результати, отримані з скринінгових тестів першого триместру (з або без NTT) і аналізів крові з чотириразового тесту другого триместру, таким чином надаючи батькам найбільш точні результати.

4. Генетичний ультразвук

• Цей тест проводиться від 18 до 20 тижнів.
• Детальне ультразвукове дослідження разом з аналізом крові перевіряє плод на будь-які фізичні ознаки або аномалії, пов'язані з синдромом Дауна.

5. Безклітинна ДНК

• Це аналіз крові, який аналізує ДНК плода, виявлену в крові матері.
• Проводиться протягом першого триместру.
• Цей тест точно визначає трисомію 21.
• Тест спеціально призначений для жінок з високим ризиком зачаття дитини з синдромом Дауна.

Діти, що народилися з синдромом Дауна, мають симптоми, які можна побачити лише на ранніх стадіях.

Ранні ознаки синдрому Дауна у дітей раннього віку можна ідентифікувати за наведеними нижче ознаками:

• Плоска обличчя
• Маленька голова
• Виступаючий язик
• Коротка шия
• Вгору похилі очі
• Незвично формуються вуха
• Одиночна складка на долоні
• Поганий м'язовий тонус

Характеристика синдрому Дауна

Діти, які мають синдром Дауна, можуть відображати повний спектр емоцій. Вони можуть бути творчими, творчими і мати певні фізичні властивості:

Особливості тіла

• Низький м'язовий тонус: стан також називається гіпотонією, де дитина відчуває кульгавість
• Коротка висота
• Коротка і широка шия з надлишковим жиром і шкірою
• Одиночна долонна складка, тобто окрема складка по долоні
• Короткі руки і ноги
• Широкий простір між великим пальцем ноги і прилеглим носком

Особливості обличчя

• Мигдалеподібні, вгору похилі очі
• А штовхнув в погляд носового мосту, тобто плоску ділянку між носом і очима
• Нерегулярні або криві зуби, які можуть наступати пізно і в іншому порядку
• Маленькі вуха встановлені низько на голові
• Виступаючий язик
• Рот нерегулярної форми, де верхнє небо рота має криву вниз

Лікування синдрому Дауна

Лікування зазвичай залежить від фізичних захворювань дитини та інтелектуальних проблем, з якими стикаються на різних стадіях життя.

Новонароджені турботи

• Близько 40-50% новонароджених з синдромом Дауна мають вади серця.
• У новонароджених повинні бути перевірені серця за допомогою електрокардіограми та ехокардіограми. Якщо виявлено будь-який дефект серця, дитину слід направити до дитячого кардіолога.

Дитячі турботи

• Немовлята можуть зіткнутися з труднощами при ковтанні, закупорці кишечника, проблем з очима, таких як катаракта або перехрещені очі. Правильні та своєчасні операції можуть лікувати ці проблеми.
• Низькі рівні щитовидної залози досить поширені серед немовлят. Отже, необхідно проводити щорічні тести на щитовидну залозу.

Проблеми раннього дитинства

• Діти можуть страждати від частого застуди, синусів і вушних інфекцій. Такі випадки вимагають раннього і агресивного лікування.

Більшість дітей потребують мовної та фізичної терапії для посилення свого розвитку, коли вони ростуть. Пізніше їм може знадобитися трудова терапія, яка допоможе їм навчитися навичкам роботи і жити самостійно.

Як запобігти синдрому Дауна?

Дослідження пропонує 3 стратегії первинної профілактики:

1. Добавки фолієвої кислоти

Дослідження показують, що може бути зв'язок між синдромом Дауна і дефектами нервової трубки. Добавки фолієвої кислоти допомагають запобігти виникненню дефектів нервової трубки у дітей, а також знижують ризик розвитку синіндрому Дауна.

2. Уникнення відтворення у старшому віці

Жінки старше 35 років мають підвищений ризик народження дітей з синдромом Дауна.

3. Генетична діагностика

Рекомендується, щоб пари, які піддаються високому ризику зачати дитину з синдромом Дауна, пройшли генетичний скринінг перед імплантацією.

Діагностика синдрому Дауна

Діагностичні тести виявляють точність у виявленні стану синдрому Дауна. Це інвазивні тести, що проводяться всередині матки і несуть високий ризик викидня, передчасних пологів і травми плода. Таким чином, ці тести в основному рекомендуються жінкам у віці 35 років і старше або тим, у кого є аномальні результати від скринінгових тестів.

Діагностичні тести включають:

1. Відбір проб хоріона

• Це проводиться між 8 і 12 тижнями.
• Невеликий зразок плаценти отримують через голку, введену в шийку матки або в черевну порожнину.

2. Амніоцентез

• Це здійснюється через 15-20 тижнів.
• Це передбачає аналіз невеликої кількості навколоплідних вод, отриманих з голки, введеної в черевну порожнину.

3. Перкутанний пуповинний відбір крові

• Цей тест проводиться через 20 тижнів.
• Це передбачає аналіз зразка крові з пуповини, отриманої за допомогою голки, введеної в черевну порожнину.

Синдром Дауна діагностується навіть після народження певними фізичними характеристиками. Зразок крові або тканини фарбують для перевірки хромосом, згрупованих за кількістю, формою та розміром.

Догляд за дитиною з синдромом Дауна

Виховання дитини з синдромом Дауна є складним завданням, а також корисним. Ваш шлях може відрізнятися від інших батьків, але подорож дасть вам незліченні спогади і наповнить ваше життя безумовною любов'ю.

• Запитайте про програми раннього втручання для вашої дитини, де їм запропонують спеціальні програми та стимулювання для розвитку мовних, рухових, самодопомоги та соціальних навичок.
• Будьте соціально активними, оскільки це допоможе дитині розвиватися в соціальному плані та надавати йому заохочення до участі в різних заходах.
• Заохочуйте свою дитину бути незалежною. Завдяки вашій підтримці та практиці ваша дитина навчиться виконувати щоденні завдання, такі як одягання, керування гігієною, упаковка, приготування їжі та прання білизни.
• Ваша дитина досягне всіх етапів росту, наприклад, прокатки, ходьби і розмови, але з затримкою в порівнянні з іншими. Важливо, щоб ви зосередилися на їх послідовності, а не на віці.
• Очікуйте світле майбутнє для вашої дитини, оскільки вони можуть жити однаково повноцінним життям, як і їхні однолітки.

Baby Health Care Поради

Діти з синдромом Дауна потребують додаткового догляду. Важливо регулярно контролювати їх зростання.

• Грудне вигодовування

Діти з синдромом Дауна потребують виключного грудного вигодовування, щоб їх імунні системи розвивалися добре.

• Відлучення

Діти з синдромом Дауна можуть знадобитися час, щоб навчитися смоктати, жувати і ковтати. Отже, відлучення може бути відкладено.

• Догляд за шкірою

Немовлята з синдромом Дауна страждають від сухості шкіри. Ви можете м'яко масажувати олією або зволожуючим кремом щодня.

• Контроль температури

Немовлята з синдромом Дауна стикаються з проблемами в регулюванні температури тіла і можуть бути занадто холодні або швидко перегріті. Рекомендується правильно одягати їх.

• Проблеми з серцем

Якщо дитина дихає занадто швидко, важливо, щоб це спостерігалося і діяло негайно.

• Рівні щитовидної залози

Рівні тиреоїдних гормонів можуть бути занадто низькими у дітей з синдромом Дауна, що в свою чергу може призвести до ряду інших проблем / ускладнень. Рекомендується регулярно проводити аналіз крові на щитовидну залозу кожні 6 місяців або 1 рік.

• Проблеми з шлунком або кишечником

Будь-який дискомфорт, що призводить до сплетання, набрякання шлунка або ненормального шаблону стільця, є попереджувальними знаками, які потрібно вивчити.

Діаграми зростання синдрому Дауна для дітей

Діти з синдромом Дауна зазвичай відрізняються за своїми моделями зростання порівняно з нормальними дітьми. Попередні діаграми охорони здоров'я можуть допомогти медичним працівникам контролювати зростання дітей з синдромом Дауна і вести облік того, наскільки добре дитина зростає в порівнянні з однолітками.

Відповідно до Національного синдрому Дауна (NDSS), результати, наведені нижче, описують середній ріст дітей синдрому Дауна від 0 до 3 років:

Діапазон для хлопчиків:

ВагаВід 6 до 8, 5 фунтів при народженні15, 5 до 21, 5 фунта на 1 рікВід 20 до 27, 5 фунтів на 2 роки23, 5 до 32, 5 фунтів на 3 роки

Довжина / висота

18 дюймів до 21, 5 дюймів при народженні

Від 27 до 30 дюймів на 1 рік

30, 5 до 34 дюймів на 2 роки

33 до 37 дюймів на 3 роки

Діапазон для дівчаток

ВагаВід 5 до 8 фунтів при народженні14 до 19 фунтів на 1 рік19 до 25 фунтів на 2 рокиВід 23 до 30 фунтів на 3 роки

Довжина / висота

Від 18 до 20, 5 дюймів при народженні

Від 26 до 28, 5 дюймів на 1 рік

Від 30 до 32, 5 дюймів на 2 роки

32, 5 до 36 дюймів на 3 роки

Хоча дитині з синдромом Дауна можуть знадобитися додатковий догляд і увагу, він чи ні в якому разі не менш шанований, ніж звичайна дитина. Дотримання потреб дитини без образи або без відчуття безпорадності чи жалю до себе чи дитини забезпечить розвиток здорової людини.