Генетичне тестування під час вагітності - мета, типи та точність
У цій статті
- Що таке генетичне тестування?
- Коли генетичне тестування ідеально підходить для вагітності?
- Чому цей тест рекомендується?
- Що таке загальні генетичні захворювання
- Основні типи пренатальних генетичних тестів, які виконуються під час вагітності
- Що означають результати пренатального генетичного тестування?
- Наскільки точними є ці генетичні тести скринінгу?
- Чи є ризики генетичного тестування під час вагітності?
Можливо, вам доведеться пройти різні тести та скринінг під час вагітності, щоб забезпечити самопочуття дитини. Іноді батьки можуть бути рекомендовані для генетичного тестування під час вагітності, це може бути зроблено для скасування будь-яких генетичних аномалій у ненародженої дитини. У наступній статті ми розглянемо мету, види та різні інші аспекти генетичного тестування.
Що таке генетичне тестування?
Генетичне тестування передбачає тестування крові обох батьків, щоб шукати аномальні гени, які батьки можуть передати своїй дитині. Якщо у одного з батьків є аномальні гени, генетичних ускладнень не може бути. У випадку, якщо обидва батьки мають аномалію в своїх генах, навіть тоді є тільки 25-відсотковий шанс, що ваша дитина також може мати несправні гени.
Коли генетичне тестування ідеально підходить для вагітності?
Рекомендується проводити генетичне тестування, перш ніж плануєте завагітніти. А там, де вагітність може бути незапланованою, рекомендується вам якомога раніше вибирати генетичне консультування.
Чому цей тест рекомендується?
Вам можуть порадитися генетичне тестування дитини або генетичне тестування плода вашим лікарем з будь-якої з наступних причин:
- Якщо ви жінка, яка мала два або більше двох викиднів. Іноді певні хромосомні деформації у плода можуть призвести до спонтанного викидня.
- Якщо ви, ваш партнер або близький родич має певний генетичний розлад.
- Якщо у вас вже є дитина, яка страждає від вроджених вад (через генетичні причини).
- Якщо ви старша жінка, 35 років або більше, то може бути рекомендовано генетичне тестування на вагітність старше 35 років.
- Якщо ви мали мертвонародження з вашою дитиною з вираженими фізичними ознаками генетичної хвороби.
- Якщо результати пренатального скринінгу були аномальними.
Ось деякі з причин, з яких ваш лікар може порекомендувати вам пройти генетичне тестування.
Що таке загальні генетичні захворювання
Ось деякі поширені генетичні захворювання, які можуть виникнути через несправні або деформовані гени:
1. Талассемія
Таласемія - це розлад крові, який може призвести до ускладнень, таких як анемія, захворювання печінки або проблеми з ростом кісток. У деяких випадках, якщо дитина має це генетичне захворювання, він може навіть не вижити.
2. Муковисцидоз
Кістозний фіброз є фатальним генетичним станом, який може викликати небезпечні для життя ускладнення у вашої дитини. Це може викликати серйозні проблеми з травленням або навіть призвести до пошкодження легенів.
3. Серповидно-клітинна хвороба
Ця генетична проблема може призвести до різних ускладнень здоров'я, таких як анемія, ослаблена імунна система тощо.
4. Слабкий Х-синдром
Це може призвести до розумової відсталості, ускладнень у навчанні та ускладнень розвитку у вашої дитини.
5. Хвороба Тай-Сакса
Таке генетичне розлад негативно впливає на нервову систему дитини і, таким чином, може призвести до різних проблем нервової системи, особливо в ранньому дитинстві.
6. М'язова дистрофія Дюшенна
Це генетичне захворювання стає помітним ще до того, як ваша дитина може розпочати свою формальну освіту, яка становить близько 6 років. Це може призвести до послаблення м'язів і може також викликати втому; вона може проходити від ніг до верхньої частини тіла.
Основні типи пренатальних генетичних тестів, які виконуються під час вагітності
Ви можете запитати, що генетичне тестування проводиться під час вагітності? Ну, є два основних тести, які може порекомендувати ваш лікар, скринінгові тести та діагностичні тести. Ось більше інформації про те, як ці пренатальні генетичні тести можуть бути проведені під час вагітності, щоб перевірити генетичні глюки:
1. Скринінгові тести
Скринінгові тести можуть визначити, чи є у вас дитина з генетичними захворюваннями.
a. Комбінований скринінг-тест першого триместру
Генетичне тестування під час вагітності першого триместру проводиться через аналізи крові під час вашої вагітності від 10 до 12 тижнів які можуть також включати ультразвукове дослідження приблизно на 11-13 тижнів вагітності. Результати обох цих тестів можуть допомогти у встановленні ризику трисомії 21 (синдрому Дауна) або трисомії 18. Однак тести не свідчать про те, чи може ваша дитина мати ці захворювання.
b. Скринінг сироватки матері
Для генетичного тестування під час вагітності другого триместру можна провести аналіз крові приблизно через 15 - 20 тижнів вагітності, щоб встановити ризик розвитку нейронних вроджених дефектів (spina bifida), синдрому Дауна або трисомії 18. рекомендується йти на подальші тести.
2. Діагностичні тести
Діагностичні тести можуть розповісти про дефекти, які може мати ваша дитина.
a. Відбір проб хоріона (CVS) (від 11 до 12 тижнів)
Цей тест передбачає взяття проби плаценти і тестування її на будь-які генетичні захворювання, такі як муковісцидоз, синдром Дауна та інші. У деяких рідкісних випадках у жінки може виникнути викидень внаслідок цього випробування, хоча шанси лише 1 на сто.
b. Амніоцентез (від 15 до 18 тижнів)
Цей тест включає тестування навколоплідних вод для перевірки генетичних розладів, таких як синдром Дауна та інші. Іноді цей тест може призвести до викидня, хоча шанси дуже мінімальні (1 на кожні 200 випадків).
c. Ультразвукові сканування (від 18 до 20 тижнів)
Цей тест може бути зроблений трохи пізніше в період вагітності для виявлення структурних і фізичних аномалій, дефектів кінцівок, порушень серцевої діяльності та spina bifida.
Що означають результати пренатального генетичного тестування?
Результати тестування пренатального генетичного тестування можуть бути позитивними або негативними. Якщо результати тесту позитивні, це означає, що у вашої дитини ризик виникнення різноманітних генетичних аномалій, але це не означає, що у вашої дитини обов'язково їх буде. З іншого боку, якщо результати тесту негативні, то це означає, що у вашої дитини низькі шанси на генетичні захворювання; однак це не виключає цілковитої можливості.
Генетичне тестування, що включає амніоцентез або відбір проб хоріона, може дати вам більш вичерпні та чіткі результати порівняно з іншими методами тестування. Після результатів тестування ваш лікар може допомогти вам отримати допомогу від генетичного консультанта в розумінні вашої справи, а також щодо подальших дій.
Наскільки точними є ці генетичні тести скринінгу?
Так само, як і будь-які результати тестування, які виходять з ладу, є ймовірність того, що генетичні скринінгові тести можуть також показувати помилкові результати. Якщо результати тестів позитивні, але немає жодної проблеми, то це називаються помилково-позитивними результатами тестування. В той час як, якщо результати тесту негативні, але є проблеми, то це називаються результатами помилкових негативних результатів. Ви можете зв'язатися з лікарем, щоб дізнатися більше про результати тестування та їх достовірність.
Чи є ризики генетичного тестування під час вагітності?
Вагітність може зробити вас скептичними, тому що все, що ви робите, може вплинути на вашу дитину. Таким чином, ви можете задатися питанням, чи є якісь генетичні плюси і мінуси, про які ви повинні знати. Перш за все розуміти, що генетичне тестування є особистим вибором. Отже, якщо ви думаєте, чи є генетичне консультування ризиком, відповідь полягає в тому, що він може мати більше емоційного стресу, ніж фізичний стрес. Тому що це може бути дуже зневіреним і важко знати, що у вас може бути дитина з генетичним розладом, який може негативно вплинути на життя вашої дитини.
Крім того, скринінгові тести показують, чи є у вас ризик мати дитину з генетичним розладом і знати дефекти, які вам доведеться пройти діагностичні тести. Де деякі батьки можуть знати про генетичне захворювання, щоб краще підготуватися до своєї дитини, з іншого боку, інші, можливо, захочуть знати про припинення вагітності. Однак, є деякі батьки, які не хочуть знати, чи може їх дитина мати генетичне захворювання. Ви самі вирішуєте, як батьки, чи хочете ви піти на генетичне консультування чи ні.
Якщо ви хочете піти на генетичне тестування чи ні, це абсолютно ваше рішення зробити. Проте, якщо ви вважаєте, що ваш партнер може мати будь-який генетичний розлад, тоді буде добре поговорити зі своїм лікарем про те ж саме і знати, що ви можете зробити, щоб уникнути ускладнень у вашої дитини.