День, коли я перестав любити ультразвуки
Останній день лютого кожного року - Всесвітній день рідкісних хвороб. Це час для тих, хто постраждав від рідкісних захворювань, щоб поділитися своїм досвідом, а також підвищити рівень поінформованості громадськості про часто забуваються умови. Ніколь Лук розповідає про те, що вона дізналася, що її ненароджена дитина має діастрофічну дисплазію - рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток хрящів і кісток і призводить до карликовості.
17 лютого 2010 року - це дата, яку я пам'ятаю на все життя. Пару тижнів раніше нам сказали, що результати нашого скринінгового тесту синдрому Дауна не були ідеальними і що у нас є один з семи шансів мати дитину з синдромом Дауна. Ми витратили ці два тижні досліджуючі та виховуючі собі та досі спромоглися відчувають повністю позитивний.
Після тривалих обговорень ми вирішили зробити амніоцентез, щоб ми мали якомога більше інформації, щоб підготуватися до того, хто б ця маленька дитина була.
Ми пішли в призначення трохи налякані, але як підготовлені, як ми могли бути. Коли наш лікар почав сканування, настрій змінився. Майже миттєво, сказав він, "я можу сказати, що є деякі аномалії з скелетом. Я досить впевнений, що це не синдром Дауна, але амніоцентез може не дати нам більше інформації. ви до пренатального діагностичного фахівця. "
Навіть у цій ситуації я запитав: "Чи можете ви розповісти про стать?"
- Це дівчина, - відповів він.
Ми повернулися в зал очікування - місце, яке раніше було місцем очікування, хвилювання і радості - і ми плакали приглушені сльози, оточені іншими вагітними парами. Нам повідомили, що пренатальний діагноз міг бачити нас у своїй клініці через півтори години, тому ми залишили дуже тихий обід.
На нашому наступному побаченні новина була доставлена після удару. Скелетна дисплазія. Цілком можливо смертельний. Ми не можемо сказати приблизно до 30 тижнів, який шанс дитина матиме на виживання. Амніоцентез, швидше за все, не дасть ніяких відповідей. Припинення є варіантом (я вдячний, що вони поважали наш вибір нести термін незалежно від результату).
Я пам'ятаю, як Бернард запитує: "Які шанси, що зростання наздожене і що дитина буде здоровою?" Лікар відповів "практично нульовим".
У той день я перестала любити ультразвуки, коли я визнала, що їхня справжня мета полягає в тому, щоб підготувати дітей, як до мене, не давати вам знімок для дитячого альбому. Тільки в цей день у мене було близько години ультразвуку. Оскільки дитина не була в правильному положенні, нам потрібно було повернутися на наступний день для отримання додаткової інформації. Я приніс додому близько 50 зображень кожного дюйма тіла моєї маленької дитини.
Після годин, проведених у кабінеті лікаря, ми взяли таксі додому, повністю знесилені і налякані за те, що наступні шість місяців можуть принести.
І в таксі я запитав Бернарда: "Як ви думаєте про ім'я Мадлен Хоуп?"
Останній день лютого щороку є днем редкощів у світі. Двоє з моїх трьох дітей постраждали від діастрофічних ...
Додав Faith Hope Joy - діастрофічна дисплазія в неділю, 28 лютого 2016 року