План розгляду судового розгляду показав: що потрібно знати батькам
Дослідники, які планують проаналізувати тисячі пар на 500 тяжких генетичних станів, які вони ризикують передати своїм дітям, офіційно розпочали знакове судове засідання, яке могло б змінити, як планує Worldns розпочати свою сім'ю.
У цьому місяці був випущений перший детальний план перевірки перевізників Mackenzie Mission, який показав, як буде працювати трирічне випробування, і які варіанти будуть для пар, які відкриють для себе майбутніх дітей, які мають шанс успадковувати серйозний шанс. або смертельне генетичне стан.
З простого зразка рота або аналізу крові 10 000 пар, які думають про те, щоб мати дитину або на ранніх стадіях вагітності, будуть обстежені приблизно на 500 тяжких або смертельно рецесивних мутацій, пов'язаних з хромосомою.
Лікарі, акушери, акушерки, генетики та генетичні консультанти почнуть набирати пари до кінця 2019 року з конкретних місць у кожній державі та території. Пари можуть бути зараховані тільки через медичних працівників, які беруть участь у дослідженні.
Проект буде управлятися національною дослідницькою мережею Worldn Genomics Health Alliance у партнерстві з Університетом NSW в Сіднеї, дослідницьким інститутом для дітей Murdoch у Мельбурні та Університетом західного світу в Перті.
Сіднейські ділянки, що беруть участь у дослідженні, включають Королівську лікарню для жінок, РПА, Непіан, Ліверпуль, Вестмід та Блектаунську лікарню.
Пари будуть перевірені, щоб дізнатися, чи є вони носіями для атрофії хребта (SMA), кістозним фіброзом і крихким синдромом X. Дослідники працювали над доопрацюванням інших "ультраредких" умов, які будуть включені з оригінального списку 3000 генів.
Всім парам буде надана інформація та підтримка, щоб допомогти їм вирішити, чи мати тест, а також наявні варіанти, якщо вони виявлять, що вони обидва носії.
Пари, які, як встановлено, мають високу ймовірність мати дитину з однією з умов, матимуть вільний доступ до одного циклу імплантаційної генетичної діагностики, в якому вони можуть обрати ЕКЗ і перевірити їх зародки на генетичні умови.
Вагітні жінки, які виявили, що несуть однакову мутацію, можуть вибрати подальше тестування, включаючи амніоцентез, і можуть розглянути можливість припинення.
Постраждалі пари могли вибрати зачаття без ЕКО і піддатися пренатальному тестуванню або вибрати тестування своєї дитини при народженні. Для деяких з цих умов рання діагностика може призвести до кращого лікування та якості життя.
Інші пари можуть використовувати донорні яйця, сперму або ембріон. Вони можуть приймати або вибирати не мати дітей.
Підраховано, що кожен переносить три-п'ять рецесивних генів для важких станів. Тільки тоді, коли обидва батьки несуть ту ж мутацію, що їхня дитина має один-в-чотири шанс розвивати відповідне генетичне захворювання, і один з двох шанс, що їх дитина буде носієм.
Парам буде сказано лише, що вони мають генетичну мутацію, якщо обидві особи несуть однакову мутацію для однієї з умов - приблизно 1% від усіх випробуваних пар, хоча деякі дослідники підозрюють, що вона може становити 3%.
Випробування пройде під керівництвом професора Кірка з UNSW, професора Найджела Лян в UWA і професора Мартіна Делатицького з дитячого науково-дослідного інституту Мердока та керівного комітету приблизно 45 клініцистів, вчених, генетичних консультантів і патологів з усього світу.
Професор Кірк сказав, що проект надасть парам інформацію та варіанти, включаючи кращий доступ до лікування та підтримки, що зробить зміни в життя тисяч майбутніх сімей.
"Частина моєї роботи - це спілкування з парами, чиї діти мають такі умови. Щоб зробити щось дійсно конкретне у майбутньому, де такі люди, як я, не повинні порушувати страшні новини, це величезна річ", - сказав доктор Кірк.
Міністр охорони здоров'я Грег Хант назвав його «Місією Маккензі» на честь дівчинки Рейчела та Джонатана Казелла Маккензі, якій було поставлено діагноз SMA1, і помер у жовтні 2017 року на 7 місяців.
"Після діагнозу Маккензі ми знали, що не можемо змінити майбутнє своєї сім'ї, але ми могли б зупинити її з іншими сім'ями", сказала місіс Казелла.
«Для того, щоб цей пілотний проект перевізника, названий на честь нашої дочки, дав нам таку гордість; знати, що вона житиме через цю спадщину, означає для нас все ”, - сказала вона.
Випробування призначене для перевірки життєздатності всієї програми відбору репродуктивних носіїв, що впроваджується в системі охорони здоров'я Світу. Дослідники оцінять його економічну ефективність, психологічний вплив, етику та потенційні бар'єри для скринінгу.
Місія Маккензі є частиною місії Worldn Genomics Health Futures Mission - $ 500 млн. - найбільшого інвестиційного фонду майбутнього медичного дослідження федерального уряду.
Г-н Хант сказав, що хоче, щоб перевірка перевізника на засвоєння була доступна для всіх потенційних батьків, які цього хочуть, щоб вони могли робити інформований репродуктивний вибір.