Дитина народилася з додатковою хромосомою або трисомією - що це означає

Зміст:

У цій статті

Що це означає, якщо дитина народилася з додатковою хромосомою
Причини та фактори ризику екстра-хромосоми у немовлят
Що відбувається, якщо у новонародженого є трисомія
Ознаки трисомії під час вагітності
Як діагностують трисомійні розлади
Поширені запитання

Як мати, ви намагаєтеся все, що у вас є, щоб мати здорову вагітність і здорову дитину. Тим не менш, можуть бути випадки, коли діти можуть розвиватися певні ускладнення здоров'я в утробі матері з різних причин. І одне з таких ускладнень, яке може мати дитина, - це зайва хромосома або трисомія. Це серйозний стан і що це означає? Ну, якщо у вас є ці питання у вашому розумі, то ми рекомендуємо вам прочитати наступну статтю, щоб краще зрозуміти цю умову.

Що це означає, якщо дитина народилася з додатковою хромосомою

У більшості випадків дитина народжується з 2 копіями кожної хромосоми: одна копія успадкована від матері, а інша - від батька. Однак іноді може відбутися біологічний збій під час поділу клітин, і замість 46 дитина може народитися з 47 хромосомами. У науковому плані це називається «трисомією».

У більшості таких випадків природа опікується ситуацією, але «перериває» плід, тобто мати матиме природний викидень у першому триместрі самого себе. Однак, якщо цього не відбувається, то дитина може народитися з додатковою хромосомою. Трисомія найчастіше спостерігається в хромосомі № 21, стан, відомий як синдром Дауна. Всі діти, які народилися з такою умовою, можуть мати певну ступінь розумової відсталості, але лише 10% немовлят можуть мати тяжкий психічний стан. Крім хромосоми № 21, трисомія також може спостерігатися в хромосомних номерах 13 (синдром Патау), 18 (синдром Едвардса), 8 (синдром Варкані) і 9, кожен з яких характеризується характерним набором симптомів - як фізичних, так і психічних. . Діти, які мають трисомію 13 або 18, рідко живуть більше декількох тижнів або місяців.

Причини та фактори ризику екстра-хромосоми у немовлят

Ви можете задатися питанням, як мати, що те, що пішло не так, і чому ваша дитина має таку аномалію. Ось причини, які дозволять зрозуміти, чому ваша дитина ризикує:

Причини трисомії

1. Аномалія мейозу

Мейоз - це особливий тип клітинного поділу, який дає початок яйця у самок, і сперматозоїди у чоловіків. Як яйця, так і сперматозоїди мають по 23 хромосоми - по одній копії кожної хромосоми. Однак, якщо мейоз піде не так, це може призвести до яйцеклітини або сперми з додатковою хромосомою, відсутньою хромосомою або додатковими шматочками деяких хромосом.

2. Аномалія мітозу

Це тип поділу клітин, який дозволяє вашому одноклітинному ембріону розвиватися у повноцінну дитину, перш ніж ви її народжуєте. Мітоз відбувається протягом усього життя - він допомагає нам поповнювати мертві клітини з організму. Однак, якщо мітоз, що відбувається в плоді, помиляється в якийсь момент, це може призвести до трисомії.

Фактори ризику трисомії

1. Вік матері

Якщо у майбутньої мами більше 35 років, то шанси на народження дитини з трисомією зростають. Це пояснюється тим, що як жінка старіє, якість її яєць погіршується, збільшуючи можливість наявності хромосомних дефектів.

2. Дефіцит вітаміну В

У багатьох випадках трисомії було виявлено, що у матері недостатньо вітаміну В, особливо фолієвої кислоти. Це одна з основних причин, чому жінок надягають на добавки фолієвої кислоти, як тільки вони зачатують.

3. Наявність тератогенів

Тератоген - це будь-яка речовина, що завдає шкоди ембріону. Тератогени заважають нормальному розвитку ембріона і можуть викликати дефекти у вашої дитини. Деякі загальновідомі тератогени - це алкоголь, куріння, тютюн, використання певних ліків, незаконних наркотиків, бактеріальних або вірусних інфекцій і радіації.

Що відбувається, якщо у новонародженого є трисомія

Якщо у вашої дитини є додаткові хромосоми, то в більшості випадків це може призвести до викидня (навіть до того, як дитина повністю розвинеться) або мертвонародження. Якщо дитина виживає з цим дефектом, не тільки вона може мати скорочений термін служби, але вона також може мати різні ускладнення здоров'я. Ось деякі захворювання або хвороби з додатковою хромосомою, яку може мати дитина:

Трисомія 21 - синдром Дауна

Як випливає з назви, ця аномалія виникає в хромосомі № 21, і це найбільш поширена аномалія додаткової хромосоми. Приблизно в 90% випадків дитина може отримати цю аномалію з боку матері. Трисомія 21 або синдром Дауна виникає при народженні дитини з набором з трьох 21 хромосом.

Нижче наведено типи синдрому Дауна:

Стандартна трисомія 21: Кожна клітина в організмі має додаткову копію хромосоми №21. Це відбувається в результаті несправного мейозу (тобто яйцеклітина сперми має додаткову хромосому).
Синдром Мозаїки Дауна: Лише деякі клітини в організмі мають додаткову хромосому № 21. Це, як правило, є наслідком дефектного мітозу (тобто розвитку плоду в утробі матері).
Синдром транслокації Дауна: Це зазвичай трапляється, коли додаткова копія хромосоми № 21 приєднується до деякої іншої хромосоми в клітці.

Дитина, народжена з синдромом Дауна, може ускладнити розумовий розвиток, вади серця, спотворені риси обличчя тощо.

Трисомія 18 - синдром Едуарда

Немовлята з цією хромосомною аномалією мають три хромосоми №18. Ця аномалія називається на честь лікаря, який вперше встановив цей дефект. Діти, які перевозяться до доношеної вагітності, мають 50-відсоткову виживаність, а у дівчаток - вища, ніж у хлопчиків.

Цей синдром може виникати наступним чином:

Повна трисомія 18: Кожна клітина в тілі дитини має додаткову хромосому.
Мозаїчна трисомія 18: Додаткова хромосома в теперішній час лише кілька клітин.
Транслокація Трисомія 18: Це генетична умова, і в цьому стані хромосоми можуть прикріплюватися один до одного.

У дитини, яка народилася з такою патологією, можуть бути розщілини губи, дефекти в життєво важливих органах, такі як нирки або серце, дефекти нервової трубки тощо.

Трисомія 13 - синдром Патау

Трисомія 13 може бути результатом збоїв у хромосомі №13.

Ця умова може призвести до:

Дефекти нервової трубки.
Дефекти черепа
Пороки статевих органів і мозку.
Серцеві порушення
Додаткові пальці або пальці
Ущелина піднебіння або губ

Діти з трисомією 13 або 18 можуть померти незабаром після народження; однак дуже мало хто з них може вижити до підліткового віку.

Ознаки трисомії під час вагітності

Деякі ознаки трисомії під час вагітності можуть включати наступне:

Менший рух плода.
Зростання не нарівні з гестаційним віком.
Плацента значно менша.
Може бути присутні тільки одна артерія пуповини.
Більше кількості навколоплідних вод навколо плоду.

Як діагностують трисомійні розлади

Ваш лікар може встановити трисомію розлад через одну з наступних методів:

Тестування навколоплідних вод.
Через ультразвукове сканування.
Скринінг материнської сироватки.
Випробування зразка клітини з тканини хоріона або CVS.
NIPT або неінвазивне пренатальне тестування ДНК плода.
Тестування крові дитини після народження.
Тестування крові в першому і другому триместрі.
Поряд з аналізом крові, також вивчаючи шию і спину дитини під час ультразвукового сканування.
Генетичне консультування жінок старше 35 років.

Поширені запитання

Нижче наведено відповіді на деякі поширені запитання про дітей, народжених з додатковою хромосомою:

1. Чи може хромосома додаткової статі призвести до будь-яких розладів?

Так, статеві хромосоми можуть призвести до деяких ускладнень, але вони є менш серйозними, ніж ті, що викликані хромосомною статтю. Деякі з розладів, які можуть виникнути, включають синдром XYY, синдром Klinefelter (XXY) або синдром Triple X.

2. Чи може вік матері збільшити шанси синдрому Дауна у дітей?

Так. Літня жінка частіше народжує дитину з синдромом Дауна. Це пояснюється тим, що її репродуктивні клітини мають додаткову копію хромосоми 21, що може збільшити ризик. Проте, 75% дітей, народжених з синдромом Дауна, народжуються матерями, яким виповнилося 35 років. Тому, якщо вам більше 35 років, вам може бути рекомендовано пройти генетичне консультування, перш ніж плануєте зачати.

3. Чи мають діти однакові хромосомні аномалії?

Не обов'язково, щоб діти з однаковими хромосомними аномаліями були схожі, тому що реакція організму на синдром залежить від набору генів і є унікальною в кожному випадку.

4. Чи є у братів і сестер дитини з хромосомними аномаліями однакова проблема?

Можливо, це не так, тому що аномалії в хромосомах, як правило, є випадковими, а отже, це означає, що не всі діти, народжені парами, матимуть однакову хромосомну аномалію. Однак, у випадку, якщо аномалія є спадковою, пара може бути піддана генетичному консультуванню, щоб виключити аномалію у наступних дітей.

5. Що таке синдром ізодіцентричної хромосоми 15 і хромосома 22?

Аномалії Ізодицентричної хромосоми 15 можуть призвести до ускладнень у розвитку, що може призвести до затримок розвитку, неправильного тонусу м'язів, інтелектуальних проблем, слабких функцій обличчя тощо.

Беручи до уваги, що ізодоцентрична хромосома 22 є рідкісним станом, що може виникати внаслідок додаткових хромосом тільки в декількох клітинах тіла. Це може призвести до ускладнення психічного росту, неправильного зростання обох сторін тіла, затримки росту і т.д.

Хромосомні розлади важко встановити, особливо коли вони виникають разом з ростом плода. Проте, як тільки ваш лікар зможе встановити які-небудь хромосомні аномалії у вашої дитини, ви будете керуватися найкращим чином.