Тест на амніоцентез

Зміст:

У цій статті

Що таке амніоцентез?
Хто повинен вибирати амніоцентез?
Скільки коштує тест на амніоцентез в Індії?
Чому люди проводять тест на амніоцентез?
Коли виконувати амніоцентез?
Як підготуватися до тесту амніоцентезу?
Що таке процедура амніоцентезу?
Як відчуває себе тест?
Що показують результати тесту Amniocentesis?
Наскільки точним є тест на амніоцентез?
Ризики амніоцентезу на матері та плоду
Амніоцентез проти CVS:
Переваги тесту на амніоцентез

Підтвердження вагітності - щаслива новина для будь-якої родини. Кожен прагне здорової дитини, і пренатальні тести є найкращим способом визначити, чи ненароджена дитина страждає від будь-якої хромосомної аномалії. Амніоцентез є одним з таких тестів, який допомагає виявити будь-які хромосомні аномалії у плода. Лікар зазвичай рекомендує амніоцентез між 15- ^м і 18- ^м тижнем вагітності. Точність такого тесту до 99, 4%.

Що таке амніоцентез?

Амніоцентез (також відомий як тест на амніотичну рідину) - це процедура, яка виконується медично і використовується в пренатальній діагностиці порушень хромосом та інфекцій плода, а також для визначення статі дитини. Амніотична рідина оточує і захищає дитину під час вагітності. Ця рідина містить клітини плода і різні хімічні речовини, вироблені дитиною. У цій процедурі невеликий зразок амніотичної рідини, що містить тканини плоду, береться з амніотичного мішка, що оточує розвивається плід, а потім досліджується ДНК плода для генетичних аномалій. Причиною проходження «амніо» (як це називається у розмові) є з'ясування того, чи є у дитини генетичний розлад.

Процедура проводиться під місцевою анестезією, де амніотичну рідину витягують через вставку голки через стінку матки і, нарешті, в амніотичний мішок. Ультразвукове наведення використовується для вилучення навколоплідних вод.

Хоча генетичне тестування амніоцентезу вважається безпечним варіантом, це інвазивний діагностичний тест, який представляє потенційні ризики для матері та плоду. Жінкам різного віку слід рекомендувати скринінг першого та другого триместру та діагностичні варіанти.

Хто повинен вибирати амніоцентез?

Цьому тесту рекомендується будь-яка вагітна жінка у віці старше 35 років, оскільки їм піддається підвищений ризик розвитку дитини з хромосомною аномалією. Лікар може також порекомендувати цей тест, якщо є сімейна історія генетичного захворювання або аномалії хромосом або якщо рівень альфа-фетопротеїну, кілька тестів скринінгу маркерів або ультразвук дають підозрілі результати.

Скільки коштує тест на амніоцентез в Індії?

Вартість процедури амніоцентезу залежить від лікаря, лабораторії та проведених тестів. Вартість амніоцентезу в Індії може починатися з рупій. 8000 і може піднятися до Rs. 15000.

Чому люди проводять тест на амніоцентез?

Якщо ваша вагітність підпадає під категорію вагітності з високим ризиком (через ускладнення, пов'язані з конкретним випадком, або через ваш вік тощо), вам буде рекомендовано пройти тест на амніоцентез. Наступні ідеї, які ви можете отримати в результаті виконання цього тесту, підтримують аргумент для цього.

Тест на амніоцентез використовується для діагностики будь-яких хромосомних або фетальних проблем під час ранньої вагітності. Такий приклад - тест Amnio на синдром Дауна. Інші приклади:
Трисомія 21
Трисомія 13
Трисомія 18
Інші генетичні порушення, такі як кістозний фіброз, серповидно-клітинна хвороба або хвороба Тай-Сакса, також можуть бути виявлені. Тест використовується для визначення точної причини цих розладів і не проводиться для їх пошуку.
Дефекти нервової трубки, такі як spina bifida і anencephaly, визначаються шляхом оцінки кількості альфа-фетопротеїну в амніотичній рідині.
Тест на амніоцентез може допомогти прогнозувати зрілість легенів плода. У вагітності більше 30 тижнів зрілість легенів плода визначають шляхом тестування кількості поверхнево-активної речовини в амніотичній рідині. Виробництво поверхнево-активної речовини може корелюватися кількома випробуваннями.
Цей тест також можна використовувати для виявлення інших проблем, таких як:
Інфекція, при якій амніоцентез може виявити знижений рівень глюкози, показуючи будь-які бактерії або ненормальний підрахунок лейкоцитів.
Несумісність резус - це складний стан, який може виникнути, якщо ваша кров відрізняється від типу вашої дитини
Дегідронація багатоводдя

Хоча тест на амніоцентез може допомогти діагностувати ці стани, він не може виміряти ступінь тяжкості такого стану. Процедура амніоцентезу також не виявляє всіх вроджених дефектів. Слід пам'ятати, що цей тест не підходить для всіх. Якщо у вас є інфекція, така як ВІЛ / СНІД, гепатит В або С, то цей тест може призвести до передачі інфекції дитині під час процедури тестування. Амніоцентез для тестування на батьківство ДНК є дуже поширеною процедурою.

Коли виконувати амніоцентез?

Тест на амніоцентез надає інформацію про генетику вашої дитини. Таким чином, пропонується варіант амніоцентезу, коли результати тесту можуть мати значний вплив на вагітність або ваше бажання продовжувати її чи ні.

Тест слід проводити переважно з 15-го по 20-й тиждень під час вагітності. Процедура амніоцентезу, проведена до тижня 15-го тижня, може бути причиною ускладнень високого рівня.

Ви можете розглянути тест на амніоцентез, якщо

Результат пренатального тесту вийшов позитивним
Результат скринінгового тесту вийшов позитивним, як і тести першого триместру або пренатальних клітинних скринінгових ДНК. У такому випадку ви можете вибрати тест на амніоцентез для перевірки діагнозу
Існує хромосомна аномалія або дефект нервової трубки від попередньої вагітності
Ваша остання вагітність була порушена синдромом Дауна або дефектом нервової трубки, що є важким станом, що впливає на мозок або спинний мозок. Потім можна пройти процедуру для підтвердження цих розладів
Вам 35 років або старше. Немовлята, які народилися від жінок, які досягли 35 років і більше, мають більш високу можливість хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна.
У вас є анамнез у вашій родині або ваш чоловік є носієм будь-якого генетичного розладу
Ваші ультразвукові висновки є ненормальними. Ви можете пройти цей тест, щоб виключити будь-яке генетичне захворювання, пов'язане з аномальним ультразвуковим дослідженням.

Як підготуватися до тесту амніоцентезу?

Амніоцентез - це тест, проведений у пренатальному періоді, коли невелику частину амніотичної рідини видаляють з мішка навколо плоду для тестування під контролем ультразвуку. Ваш лікар проінформує вас про всю процедуру, і ви зможете задати питання, якщо потрібно.

Ви повинні підписати форму, яка дасть дозвіл лікаря на тест. Форму слід уважно прочитати і роз'яснити, якщо потрібно. Загалом, немає особливих обмежень на дієту або активність перед амніоцентезом.
Вам потрібно підкреслити лікаря наступним чином:
Будь-які алергії на ліки або анестезію.
Виділіть будь-які ліки (призначені лікарем або безрецептурними) та тип добавок, які ви приймаєте.
Якщо у вас є анамнез захворювання на кровотечу, або якщо ви приймаєте будь-які ліки, що зменшують кров, або будь-які ліки, що впливають на згортання крові. Ці препарати можуть бути припинені до процедури амніоцентезу.
Ваша група крові - Rh-ve. Поки проводиться процедура амніоцентезу, клітини крові від матері та плоду можуть змішуватись, приводячи до чутливості до резус і руйнувати еритроцити плода.
Переважно це випробування слід проводити, коли сечовий міхур є повним, оскільки матка знаходиться в кращому стані для процедури, якщо вона проводиться під час ранньої вагітності. Якщо тест проводиться протягом пізньої вагітності, сечовий міхур повинен бути порожнім.
Вам потрібно буде дотримуватися будь-яких інших інструкцій, які дає вам лікар, щоб підготуватися до тесту.

Що таке процедура амніоцентезу?

Амніоцентез є покроковою процедурою, тому вам не потрібно залишатися в лікарні. Ви можете повернутися додому після короткого періоду спостереження і вам буде доручено відпочити протягом наступних 24 годин.

Лікар спочатку проводить ультразвукове дослідження, щоб визначити розташування дитини в матці. У амніоцентезі ультразвук використовує високочастотні звукові хвилі для створення образу дитини.

Після ультразвукового дослідження на черево наносять приглушуючий препарат. Результати ультразвуку допомагають у точному розташуванні вставки амніоцентезної голки. Вона вводиться через живіт в утробу матері. Знято невелику кількість навколоплідних вод. Це займає близько 2 хвилин.

Результати тестів на навколоплідні води доступні протягом декількох днів.

Як відчуває себе тест?

Тест на амніоцентез не є болючим; проте, ви можете відчувати себе незручно під час процедури. Біль, що відчувається під час тесту, схожий на біль у періоди. Ви також можете відчути тиск, коли голка виймається.

Що показують результати тесту Amniocentesis?

Найбільш поширеним тестом, проведеним на зразку амніоцентезу, є хромосомний тест для діагностики хромосомних аномалій.
Щоб повністю проаналізувати хромосоми, клітини з амніотичної рідини повинні бути вирощені в першу чергу.
Кінцевий результат зазвичай доступний протягом 2 тижнів після проведення тесту.
Ви можете піти на більш швидкий попередній результат, відомий як тест FISH протягом 24-48 годин.
Якщо амніоцентез проводиться для тестування на інфекцію або специфічне генетичне захворювання, то ваш лікар зможе повідомити вам, скільки часу потрібно для отримання результатів. У деяких випадках для того, щоб краще інтерпретувати результати, може знадобитися хромосомний тест на зразок крові у батьків або подальші тести на дитину. У лише 0, 1% випадків результат не може бути отриманий з отриманого зразка, і необхідно повторити тест.

Наскільки точним є тест на амніоцентез?

Рівень точності тесту амніоцентезу високий (між 98-99%). Хоча ймовірність ідентифікації дуже висока, тест не вимірює кінцівок цих вроджених дефектів.

Якщо результати тестування нормальні, то у вашої дитини, швидше за все, немає генетичних або хромосомних аномалій. Нормальні результати випробувань підтвердять, що ваша дитина народиться без відхилень.

Аномальні результати можуть означати, що у вашої дитини є певні генетичні проблеми або серйозні вади. Бажано, щоб ви обговорили всі результати тестування з вашим лікарем і партнером, щоб ви могли прийняти обґрунтоване рішення про продовження вагітності чи ні.

Ризики амніоцентезу на матері та плоду

Процедура амніоцентезу також несе певні ризики. Деякі з ускладнень амніоцентезу такі:

Витік навколоплідних вод : Рідкісна ймовірність витікання рідини через піхву після процедури амніоцентезу. У більшості випадків втрата рідини менше і припиняється протягом тижня, і вагітність протікає нормально.
Викидень : Якщо тест на амніоцентез проводиться в 2- ^му триместрі, він може нести ризик викидня (приблизно 0, 6% шансів). За даними дослідження, ризик викидня високий, якщо амніоцентез проводиться до 15- ^го тижня вагітності. Певний відсоток жінок у будь-якому випадку в ^{другому} триместрі викидень. Однак, немає підтвердженого способу визначення того, чи відбувся викидень внаслідок амніоцентезу.
Пошкодження голки : Існує ймовірність того, що дитина може перемістити руку або ногу на шляху голки.
Rh сенсибілізація . Це рідкісна можливість, коли клітини крові дитини надходять у кров матері. Якщо у вас є група крові Rh і у вас не було розроблено антитіла до резус-крові, то після процедури вам буде надана ін'єкція з імуноглобуліном Rh. Це запобігає твоєму організму виробляти рентгенівські антитіла, які можуть спричинити пошкодження еритроцитів дитини. Чи були антитіла вироблені чи ні, можна визначити за допомогою аналізу крові.
Інфекція матки : Інфекція матки - це рідкісна процедура після амніоцентезу, але вона допомагає залишатися настороженою до цієї можливості.
Передача інфекції : Якщо ви інфіковані гепатитом В або С або ВІЛ / СНІД, це може бути передано дитині під час процедури амніоцентезу.
Судоми після амніоцентезу : Ви можете відчути легкі судоми після процедури амніоцентезу.

Амніоцентез проти CVS:

Подібності:

Амніоцентез і відбір проб хоріона (CVS) є пренатальними діагностичними процедурами, які використовуються для діагностики / виявлення генетичних та хромосомних аномалій плода.
Обидва вони збільшують ризик викидня.
На відміну від інших генетичних тестів, процедури амніоцентезу та тестування CVS виконуються безпосередньо на дитині, на відміну від батьків, що означає, що знання про здоров'я дитини більш конкретні. Випробування, проведені на батьків, можуть дати лише приблизну інформацію про те, чи може дитина наслідувати певні генетичні захворювання. Амніоцентез і CVS - насправді наступні тести, які визначають, чи є дитина успадкувала будь-яке генетичне захворювання.

Відмінності:

CVS може виконуватися на різних стадіях вагітності, в той час як амніоцентез може виконуватися тільки між 15-м і 20-м тижнем, CVS зазвичай виконується між 12-м тижнем вагітності (між 10 і 14 тижнем).
Амніоцентез здійснюється шляхом вставки голки в матку в амніотичний мішок з наведенням ультразвуку, тоді як CVS здійснюється або через живіт, або через отвір матки, шийки матки. CVS фактично виймає невеликий зразок плаценти.
Існує ймовірність викидня зі швидкістю близько 0, 5-1% при амніоцентезі, тоді як CVS має більш високий ризик викидня, ніж амніоцентез. Вважається, що ймовірність викидня в CVS становить від 1 до 2%.

Переваги тесту на амніоцентез

Тест на амніоцентез підтверджує наявність у плоду будь-якої хромосомної аномалії, яка, можливо, була виявлена іншими тестами, такими як аналізи крові.
Він пропонує специфічну діагностику хромосомних або генетичних аномалій до народження дитини. Ви можете прийняти обґрунтоване рішення щодо того, чи слід продовжувати вагітність.
Амніоцентез допомагає в діагностиці інших спадкових дефектів залежно від сімейної історії.
Це дозволяє ранню підготовку дитини з будь-яким дефектом народження або прийняття ранніх рішень щодо того, чи слід продовжувати вагітність чи ні.

Амніоцентез - це діагностичний тест, який допомагає виявити хромосомні аномалії, дефекти нервової трубки та генетичні порушення. Деякі жінки вибирають скринінг, а потім приймають рішення про діагностичний тест. Інші відразу віддають перевагу діагностичному тестуванню, оскільки вони можуть знати, що вони піддаються підвищеному ризику хромосомних аномалій, які неможливо виявити за допомогою скринінгу.