Таласемія у вагітності - огляд

Зміст:

У цій статті

• Що таке таласемія?
• Типи таласемії
• Що викликає таласемію під час вагітності?
• Як дізнатися, чи є у вас таласемія?
• Як знати, якщо ваш ненароджений дитина має таласемії?
• Яким чином таласемія впливає на вагітність і народження дитини?
• Лікування
• Чи буде у вашої дитини таласемія?

Якщо у вас є якісь генетичні розлади, то цілком ймовірно, що ви можете передати її дитині. Таласемія є одним з таких генетичних розладів, які ви можете передати вашій дитині. Таласемія під час вагітності може становити серйозні ускладнення. Ми будемо детально обговорювати, як можна ефективно управляти вагітністю, якщо у вас є таласемія.

Що таке таласемія?

Гемоглобін - це багатий залізом білок, який міститься в наших еритроцитах. Цей білок необхідний для перенесення кисню до різних частин нашого тіла і перенесення вуглекислого газу, який викидається з легенів. Таласемія є генетичним розладом крові, що перешкоджає здоровому виробництву гемоглобіну нашим організмом. Ця несправність може викликати серйозні випадки анемії. Ці аномальні або деформовані гени можуть передаватися від батьків дітям.

Якщо ви вагітні, ви повинні зв'язатися з лікарем, щоб дізнатися більше про таласемію і вагітність.

Типи таласемії

Гемоглобін у нашій крові складається з відповідних білкових ланцюгів, альфа-ланцюгів і бета-ланцюгів. Тяжкість або ступінь ускладнень, пов'язаних з таласемією, змінюються залежно від кількості мутованих генів у цих білкових ланцюгах. Два основних типи таласемії - альфа і бета-таласемія.

Альфа-таласемія

Альфа-таласемія виникає при мутації гена в альфа-білкових ланцюгах. Це може відбуватися такими способами:

• У випадку, коли впливає або мутує лише один ген: не можна помітити дуже сильних симптомів.
• У випадку, коли два гени мутували: помітна легка анемія, ця умова також відома як ознака талассемії.
• У випадку, коли три гени мутували: це може призвести до розладу гемоглобіну H або HbH. Ця умова вимагає регулярного переливання крові для боротьби з важким випадком анемії.
• У випадку, коли всі чотири гени мутували: це може викликати небезпечне для життя стан, що називається синдромом альфа-таласемії мажор або синдромом Hb Bart. Діти, які страждають цим генетичним розладом, рідко переживають вагітність або народження.

Бета-таласемія

Бета-таласемія є результатом генної мутації в бета-білкових ланцюгах. Ця генна мутація може відбуватися наступними способами:

• У випадку, коли один ген мутований: Ця мутація може викликати легку (ознаку таласемії), а також тяжкі (таласемія інтермедіа) випадки анемії.
• У випадку, коли мутація відбувається в обох генах: Ця мутація викликає серйозний стан, відомий як бета-таласемія мажор або анемія Кулі.

Підтипи

Альфа та бета-таласемія були розділені на дві підкатегорії:

Таласемія мінор

Коли дефектовані гени успадковуються або передаються тільки від одного з батьків, то ви можете мати стан, що називається незначним таласемією. Люди, які мають це стан, називаються носієм захворювання. Якщо у вас це стан, у вас може не бути ускладнень, але ви можете передати цей дефектний ген вашій дитині.

Thalassemia Major

Коли дефектовані гени успадковуються від обох батьків, то це може призвести до небезпечного для життя стану, званого бета-таласемією мажор. Основна таласемія викликає серйозні ускладнення у ненароджених дітей. Більшість немовлят з альфа-таласемією майора не встигають до вагітності або пологів. Бета-таласемія основна більш поширена у дітей і дітей, ніж альфа-таласемія мажор.

Що викликає таласемію під час вагітності?

У вагітності у вас можуть виникнути таласемії у наступних випадках:

• Ви можете успадкувати дефектний ген від будь-якого з ваших батьків.
• Ви можете успадкувати деформовані гени від обох ваших батьків.
• Ви, швидше за все, успадкуєте гени, які зазнали пошкодження, якщо ви належать до азіатських, африканських, близькосхідних або середземноморських етносів.

Як дізнатися, чи є у вас таласемія?

Наступні пункти можуть допомогти вам дізнатися, якщо у вас є таласемія під час вагітності:

• Можливо, ви вже перебуваєте на лікуванні та лікуванні, якщо ви страждаєте від серйозного випадку таласемії.
• Ваш лікар може призначити вам аналізи крові під час першого дородового візиту. Ці тести також включають тест на таласемію під час вагітності.
• Ви можете отримати аналізи крові для вас і вашого партнера перед вагітністю, щоб дізнатися, чи у вас або у вашого партнера є таласемія.
• Можливо, ви не знаєте, що страждаєте від таласемії, якщо у вас є альфа-або бета-малая таласемія, аналіз крові допоможе визначити її.

Як знати, якщо ваш ненароджений дитина має таласемії?

Таласемія є спадковим захворюванням, тому якщо ви або ваш партнер або обидва мають таласемію; є велика ймовірність, що ваша ненароджена дитина також може це мати.

У випадку, якщо один з батьків є дефектним носієм гена, шанси ненародженої дитини отримати цей ген - один в два. Однак, якщо обидва батьки мають деформовані носії генів, то у дитини є наступні шанси успадкувати таласемію:

• 25% шансів, що у вашої дитини виникає важкий випадок таласемії
• 25% шансів, що ваша дитина не є ні носієм, ні будь-яким асоційованим захворюванням
• 50% шансів, що ваша дитина є безсимптомним носієм

У випадку, коли у вас або у вашого партнера є ознака таласемії, лікар може призначити наступні тести для пренатальної діагностики таласемії:

• Ваш лікар може провести тест на навколоплідні води після п'ятнадцяти тижнів вагітності. Цей тест для перевірки навколоплідних вод навколо вашої дитини відомий як амніоцентез.
• Ваш лікар може взяти зразок плаценти приблизно в одинадцять-чотирнадцять тижнів вагітності. Плаценту беруть для тестування ДНК, і цей тест відомий як хоріон.
• Ваш лікар може робити забір крові плоду. Цей тест може бути зроблений близько вісімнадцяти до двадцяти одного тижня вагітності. Кров для пуповини береться для тестування.

У випадку, коли у ненародженої дитини діагностується альфа-таласемія-мажор, існують дуже погані шанси на виживання. Лікар може порекомендувати припинити вагітність, оскільки дитина може не витримувати до пологів або пологів.

Яким чином таласемія впливає на вагітність і народження дитини?

Якщо у вас є таласемія, то під час вагітності ваш акушер і лікар будуть ретельно контролювати. Ваш лікар може призначити вам фолієву кислоту, оскільки це зменшить ризик появи у дитини дефектів нервової трубки (spina bifida). Дозування може змінюватися залежно від вашого стану.

У випадку, якщо ви бета-таласемія незначна, ваш лікар може зберігати регулярні вкладки на рівні заліза в організмі. Ви можете призначати таблетки заліза, щоб поповнити потребу в організмі заліза під час вагітності.

У випадку, якщо у вас є незначна альфа-таласемія, у вас може бути легкий або тяжкий випадок анемії. Вам може знадобитися переливання крові для запобігання анемії.

Якщо у вас є бета-таласемія мажор, у вас можуть виникнути важкі ускладнення під час вагітності. Вам може знадобитися постійний контроль, ліки та переливання крові для підтримки здорової вагітності.

Таласемія може викликати ускладнення під час пологів. Тому рекомендується вступити в лікарню. Якщо у вас є бета-таласемія мажор, яка може сильно вплинути на ваші кістки; Вагінальне розродження може стати неможливим і може зажадати кесарів розтин у лікарні.

Лікування

Варіанти лікування таласемії варіюються залежно від тяжкості і складності кожного випадку. Однак, нижче наведено деякі загальні варіанти лікування, які може запропонувати вам лікар:

• Вам можуть бути призначені добавки та медикаменти
• Можуть бути рекомендовані для переливання крові
• Вам може бути рекомендовано переходити на трансплантацію кісткового мозку
• Вам можуть порадитися операції (у важких випадках) для видалення жовчного міхура або селезінки

Чи буде у вашої дитини таласемія?

Ось як ви дізнаєтеся, чи буде у вашої дитини таласемія чи ні:

1. Якщо ви або ваша дружина є таласемією незначною: існують рівні шанси, що ваша дитина або успадкує ваші дефектовані гени, або ваша дитина може взагалі не успадковувати дефектовані гени. Однак у вашої дитини не буде великої таласемії.
2. Якщо ви з вашим чоловіком і дружиною є таласемією незначною: Шанси є однією з чотирьох, що ваша дитина взагалі не успадковує дефектовані гени. Хоча ваша дитина має таку ж кількість шансів народитися з таласемією мажор. Тим не менш, шанси один на два, що ваша дитина народилася з таласемією незначною.

Вищезазначені можливості залишаються такими ж у кожному випадку вагітності однієї пари. Це означає, що незалежно від того, скільки дітей має одна пара, вищезгадані можливості будуть застосовуватися в кожному випадку.

Якщо ваші тести на вагітність показують, що у вас є таласемія, то вам, можливо, доведеться пройти інші тести, щоб визначити наявність цього генетичного захворювання у вашої ненародженої дитини. У випадку, якщо встановлено, що ваша ненароджена дитина страждає від таласемії, лікар може порадити вам пройти генетичне консультування. Консультант допоможе вам зрозуміти ситуацію, а також запропонувати різні варіанти лікування, які ви можете розглянути. Оперативне і своєчасне втручання запобігає будь-якому серйозному ускладненню, яке може виникнути внаслідок цього генетичного розладу.