М'язова дистрофія (МД) у дітей

Зміст:

У цій статті

• Що таке м'язова дистрофія?
• Які основні типи м'язової дистрофії?
• Причини м'язової дистрофії
• Симптоми м'язової дистрофії
• Як зроблено діагностику?
• Ускладнення
• Лікування
• Як ви можете допомогти своїй дитині?
• Довгострокова перспектива для дитини з м'язовою дистрофією
• Домашні засоби захисту та спосіб життя

Діти схильні ризикувати численними ускладненнями досить рано в житті. Незважаючи на те, що більшість інфекцій, які відбуваються зовні, можуть добре боротися з вакцинами та медикаментами, деякі проблеми можуть виникнути внаслідок генетичного складу самих дітей. М'язова дистрофія є однією з тих, що впливають на багатьох дітей і призводить до способу життя, який для них є надзвичайно виснажливим.

Що таке м'язова дистрофія?

Термін «м'язова дистрофія» в сукупності відноситься до групи захворювань, які впливають на різні м'язи тіла і призводять до їх погіршення та послаблення. Результатом є нездатність контролювати рух в тих місцях, де розташовані ці м'язи, які також можуть впливати на м'язи різних органів.

Які основні типи м'язової дистрофії?

М'язова дистрофія може виникати в різних формах, впливаючи на різні області тіла і в тій чи іншій мірі.

1. Міотонічна м'язова дистрофія

Цей тип дистрофії досить часто зустрічається у обох статей і може відбуватися на будь-якій стадії життя. Назва походить від жорсткості м'язів і спазмів, що виникають внаслідок цього стану, і називається міотонією. Такі ефекти високо спостерігаються у людей, які проживають в місцях холодної атмосферної температури. Тривалість життя в цьому випадку сильно впливає, оскільки відомо, що вона впливає на різні області тіла прямо від очей до нервової системи і декількох залоз.

2. Дистрофія Дюшенна

Хоча міотонічна зазвичай спостерігається у людей різного віку, м'язова дистрофія Дюшенна часто зустрічається у дітей віком від 2 до 7 років. Це захворювання починає впливати на м'язи на ранніх стадіях і призводить до постійної слабкості і зниження їх розмірів. Більшість дітей потребують інвалідного візка, щоб пересуватися до того часу, коли вони досягнуть підлітків. Внаслідок цього можуть виникнути і вади розвитку кінцівок, а важкі випадки також показали ускладнення в роботі дихання і серця. Тривалість життя дітей з цим захворюванням обмежена до раннього дорослого життя.

3. Дистрофія Беккера

Як і у Дюшенна, дистрофію Беккера можна назвати більш м'якою версією, яка, як відомо, впливає лише на чоловіків. Симптоми також подібні, хоча ступінь тяжкості та прогресування порівняно менш інтенсивні, ніж дистрофія Дюшенна. У дітей також спостерігаються проблеми з серцем, але багато випадків спостерігаються там, де такі діти живуть пізно у свої 30-ті та 40-ті.

4. Дистрофія кінчика-пояса

Це захворювання безпосередньо впливає на здатність правильно ходити, оскільки прогресуюча слабкість м'язів впливає на області плечей, рук, ніг і стегон. Що стосується обох статей у підлітковому віці, більшість дітей потребують інвалідних колясок, щоб пересуватися до того часу, коли вони перетинають свої 20 років.

5. Фасіокапсулумерна дистрофія

У порівнянні з іншими дистрофіями це захворювання унікальне в регіонах, на які найбільше впливає. Слабкість сильно потрапляє в м'язи верхньої руки, плечі, і в першу чергу обличчя. Прогресування слабкості є досить різноманітним, оскільки існують періоди, коли дистрофія досить бурхлива. Хоча очікувана тривалість життя помітно впливає, існують великі проблеми, коли мова йде про вживання їжі або спілкування з людьми.

6. Вроджена дистрофія

Іноді новонароджені діти також мають дистрофію. Викликані внаслідок дефіциту міозину, такі дистрофії відбуваються відразу після народження або в перші тижні життя дитини. Іншою варіацією цієї дистрофії є ​​вроджена дистрофія Фукуями. Хоча інші типи можуть призвести до контрактур, що впливають на суглоби, дистрофія Фукуями впливає на м'язи мозку і призводить до важких судом.

7. Окулофарингеальна дистрофія

Як випливає з назви, ця прогресивна м'язова слабкість в першу чергу вражає області горла і очей. У порівнянні з іншими формами дистрофії це захворювання спостерігається у дорослих старше 40 років, слабкість прогресує поступово. У своїх пікових формах слабкість може проявлятися в пневмонії або навіть випадках задихання на їжу при ковтанні.

8. Дистальна дистрофія

Однією з найлегших і рідкісних форм дистрофії, ця умова в першу чергу впливає на м'язи, віддалені від середніх ділянок кінцівок. Хоча воно викликає незначні обмеження в рухах, довгострокові впливи не настільки серйозні, як інші форми дистрофії.

9. Дистрофія емері

Це надзвичайно рідкісна форма дистрофії, яка головним чином спостерігається у чоловіків-підлітків. Викликана в результаті дефектного гена, слабкість м'язів безпосередньо впливає як на плечову область, так і на ноги. Серцеві проблеми спостерігаються у таких дітей і навіть від джерела дефектного гена, який може бути матір'ю або жінкою-братами. Як відомо, контрактури також є досить поширеними в даному випадку.

Причини м'язової дистрофії

Генетичні проблеми є основною причиною м'язової дистрофії у дітей і дорослих. Дефектний ген викликає дистрофію Дюшенна, який не виділяє білок, який називається дистрофін. Інші генетичні джерела пов'язані з хромосомами, отриманими від матері, оскільки Х-хромосома відповідає за це. Саме тому жінки мають більш низькі шанси відчути дистрофію, оскільки обидві їх Х-хромосоми повинні бути дефектними для того, щоб це сталося. У рідкісних випадках дистрофія виникає тоді, коли у самої людини виникає нова мутація або аномалія.

Симптоми м'язової дистрофії

Різні типи дистрофій мають різні симптоми. Але найбільш поширеними є:

• Жорсткість і біль у м'язах
• Збільшені м'язи в області теляти
• Неправильна хода або неприємна ходьба прямо
• Лежачи або встаючи з величезною складністю
• Повторні випадки втрати рівноваги і падіння вниз

Як зроблено діагностику?

Діагноз зазвичай починається з аналізів крові для розпізнавання певних генів. Це додатково доповнюється проведенням біопсії м'язів шляхом вивчення зразка м'язової тканини під мікроскопом.

Щоб перевірити пошкодження м'язів, електроміограма допомагає зрозуміти, чи є слабкість через пошкодження нервів або пошкодження тканин. ЕКГ може також допомогти у виявленні серцево-судинних проблем і наблизити діагноз до висновку.

Ускладнення

Ось деякі з ускладнень внаслідок м'язової дистрофії.

• Іноді м'язова дистрофія може впливати на область, яка відповідає за проведення ковтання. Це може ускладнити споживання їжі належним чином, впливаючи на харчування людини. Іноді пневмонія в результаті аспірації може виникнути.
• Дистрофія може навіть призвести до слабкості м'язів серця. Це впливає на все тіло, оскільки слабке серце не може забезпечити достатню силу для ефективного функціонування.
• М'язи також несуть відповідальність за підтримання нас у вертикальному положенні і утримання хребта у правильному положенні. Якщо ці м'язи слабшають, сколіоз може встановлюватися у викривленні хребта.
• Подібно до ковтання, м'язи, відповідальні за дихання, також можуть впливати на дистрофію. Хоча це може вплинути лише на певні частини дня, такі люди можуть потребувати допомоги дихального обладнання.
• Рухливість стає серйозною проблемою при впливі м'язової дистрофії. Можуть виникнути контрактури, що є наслідком ослаблення м'язів, що оточують суглоби.
• Іноді м'язи і сухожилля ніг можуть сильно впливати на прогресивну слабкість, що вимагає інвалідного крісла для переміщення в усі часи.

Лікування

На жаль, не існує жодного абсолютного засобу для позбавлення від прогресивної м'язової слабкості. Більшість методів лікування використовують ліки та лікувальні заходи. Екстремальні випадки можуть вимагати хірургічного втручання.

1. Ліки

У першу чергу для серця пропонуються медикаменти, якщо дистрофія заважає його природному функціонуванню. Для протидії пошкодженню його м'язів зазвичай призначають бета-блокатори або інгібітори ангіотензинпревращающего ферменту.

Наступним кроком є ​​поліпшення м'язової сили в більш високій мірі і перешкоджання розвитку м'язової слабкості. Преднізон та інші кортикостероїди, як правило, призначаються для того, щоб це сталося, але вони не можуть споживатися протягом тривалого часу без побічних ефектів.

Ефективність лікарського засобу ще не визначена, оскільки вона діє на певні дефекти генів, але повністю безпечна для споживання. Лікування дистрофії може бути довгим ударом, але існує велика ймовірність збільшення м'язової сили та збереження ефектів дистрофії.

2. Терапія

У більшості випадків допоміжні пристрої допомагають покращити рухливість у більшості людей. М'яку дистрофію можна протидіяти, використовуючи інвалідні коляски та тростини. Підтяжки також використовуються в таких випадках, особливо коли дистрофія призводить до контрактур. Розтягуючи м'язи в суглобових областях, їх погіршення може бути відкладено.

Лікувальна гімнастика повинна проводитися тільки після того, як лікар схвалить їх. Прості вправи, такі як плавання або ходьба, допомагають м'язам отримувати потрібний їм регулярний рух, безпечно і просто. У цьому відношенні для дорослих можуть виявитися корисними деякі вправи на вагу. Слабкість, що приносить дистрофія, часто призводить до того, що кінцівки нахиляються всередину і залишаються заблокованими, що ще більше обмежує ступінь їх переміщення. Деякі вправи можуть допомогти збільшити діапазон руху і повернути певну ступінь гнучкості в результаті.

3. Хірургія

Проблеми з ковтанням, які виникають внаслідок цього, можуть бути виправлені шляхом створення хірургічного розрізу в одній з м'язів горла, що може полегшити ковтання. Іноді в стравохід вставляється балон, щоб розширити горловий тракт і уникнути випадків задухи. Трубка для годування, як правило, є останнім засобом.

Якщо ліки не в змозі протистояти ефекту дистрофії на серце, кардіостимулятор може бути встановлений хірургічним шляхом для правильного регулювання биття. Коригуюча хірургія також необхідна у випадках сколіозу, де потрібно відрегулювати хребет. Повінні повіки також потребують подібного лікування.

Як ви можете допомогти своїй дитині?

Ваша дитина зовсім скоро зрозуміє, що його стан унікальний від інших дітей, і внаслідок цього він може відчувати себе відкинутим або самотнім. Розуміння світогляду для життя вашої дитини та адаптація його способу життя до нього є цілком необхідним для того, щоб утримати його функціонуючою людиною протягом всієї подорожі.

Довгострокова перспектива для дитини з м'язовою дистрофією

Оскільки прогресивна м'язова слабкість продовжує розвиватися протягом усього життя, дитина повинна адаптуватися до абсолютно іншого способу життя, щоб ефективно боротися з нею. Прості дії, такі як прогулянки навколо або сидячи довго, можуть стати проблематичними, і підліткові роки дитини будуть сильно вплинути на це.

Домашні засоби захисту та спосіб життя

М'язова дистрофія - це захворювання, яке зазвичай є генетичним. Таким чином, будь-яка зміна в дієті не покращить стан або його ефективне лікування. При цьому важливо регулювати дієту, щоб уникнути шансів на ожиріння, що призведе до надмірної ваги дитини і подальшого погіршення його життя. Зміна власного способу життя відповідно до дитини може також допомогти у підтримці його настрою.

Для дітей, які страждають від м'язової дистрофії, тривалість життя може бути значною мірою залежати від інтенсивності захворювання. Необхідно вдосконалювати здорову атмосферу вдома і дозволяти обговорити з дитиною ситуацію. Розмова з радником може бути корисною для всіх.