Генетичне консультування - Короткий посібник для батьків

Зміст:

У цій статті

• Що таке генетичне консультування?
• Причини для проведення генетичного консультування
• Про генетичних професіоналів
• Що відбувається під час сесії консультування?
• Що відбувається після сесії?
• Результати тестування
• Як знайти генетичного радника?

Якщо ви вперше батьки, то вам, можливо, доведеться пройти кілька тестів, щоб переконатися, що ваша дитина народилася здоровою і не має медичних ускладнень. Вам можуть порадитися генетичні консультації, які можуть включати тести, які допоможуть вам оцінити ваше здоров'я і здоров'я вашого партнера. Генетичне консультування робиться для встановлення будь-яких ризиків, які можуть вплинути на Вашу дитину після народження.

Що таке генетичне консультування?

Простими словами, визначення генетичного консультування вказує, що воно включає зустріч з медичними експертами, які можуть проводити різні генетичні тести, а також детально вивчати медичні записи вашої родини та історію хвороби. Метою консультування є з'ясування того, чи містять ви або гени вашого чоловіка будь-які розлади, які можуть бути передані вашій дитині. Тому важливість генетичного консультування не може бути підірвана, оскільки вона є корисним інструментом у встановленні будь-якого ускладнення, яке може виникнути у вашої дитини через несправні гени.

Причини для проведення генетичного консультування

Гени нашого тіла містять інформацію про те, як наше тіло повинно рости і функціонувати. Іноді ці гени виходять з ладу і передаються від батьків дітям, викликаючи вроджені розлади та проблеми розвитку. Генетичне консультування може виявити можливість будь-яких таких дефектів ще до зачаття. Є кілька причин для проведення генетичного консультування, ось деякі з них:

• Якщо ви є старшою матір'ю: жінки, які завагітніють через 35 років або пізніше, частіше народжують дітей з вродженими розладами, ніж їхні молоді колеги.
• Якщо у вас генетичне захворювання або у вас є дитина з генетичним захворюванням: деякі генетичні захворювання або розлади проходять у сім'ях. Таким чином, якщо в сім'ї вже є певні генетичні розлади, такі як кістозний фіброз, піднебіння або губи кліфта, серповидно-клітинні захворювання тощо.
• Якщо ваш партнер є вашим першим двоюрідним братом або кровним родичем: родичі крові - це ті, що пов'язані з народженням, а не шлюбом, і якщо ви і ваш партнер є родичами крові, вам потрібні генетичні консультації.
• Якщо у вас виникли викидні: можливо, вам доведеться пройти сеанс генетичного консультування, якщо у вас виникли викидні або ваша дитина померла після народження.
• Якщо скринінг новонародженої дитини виявляє будь-які ознаки генетичного розладу: немовлят проходять скринінг перед виходом з лікарні після народження. Якщо скринінг вашої дитини виявляє ознаки будь-якого генетичного або рідкісного стану, вам можуть порадитися генетичне консультування.
• Якщо Ваші пренатальні тести або ультразвукове сканування показують будь-які ознаки генетичної несправності: Ваш лікар може порадити вам вибрати генетичне консультування, якщо у Ваших пренатальних візитах або ультразвукових скануваннях будуть зроблені спостереження (генетичні несправності).

Ваш спосіб життя, робота або історія хвороби також можуть поставити ваш ненароджений дитина ризику генетичних розладів. Робота навколо шкідливих хімічних речовин, пристрасті до наркотиків або перебування на деяких прописаних ліках протягом тривалого часу може призвести до генетичних проблем у вашій дитині.

Про генетичних професіоналів

Генетичні фахівці складаються з клінічних генетиків і генетичних консультантів. Ці професіонали працюють разом як команда. Вони допомагають діагностувати проблеми і пропонувати різні рішення для вирішення ситуації.

Клінічні генетики

Клінічні генетики - це фахівці з генетики з медичним ступенем і спеціалізованою підготовкою з генетики. Вони є лікарями, які допомагають парам знати про їх генетичні умови і проводити різні лабораторні тести, щоб зрозуміти причину їх генетичного розладу. Вони також виховують пару про те, як певне генетичне захворювання або розлад може вплинути на їх майбутню дитину, і запропонувати різні варіанти лікування для того ж самого.

Генетичні консультанти

Генетичними консультантами є генетичні фахівці, які мають спеціальну підготовку, щоб допомогти людям впоратися і зрозуміти свої генетичні умови. Ці фахівці надають підтримку та консультації людям з генетичними розладами.

Що відбувається під час сесії консультування?

Під час сеансу консультування, генетичний консультант обговорить з вами та вашим партнером ваше становище. Вам можуть повідомити про можливі генетичні порушення або дефекти, з якими може народитися ваша дитина. Можливо, вам також доведеться детально обговорити медичну та сімейну історію з консультантом. Ось що ви можете очікувати від консультації з вашим генетичним консультантом:

- Вам можуть повідомити про різні тести та варіанти лікування відповідно до ваших генетичних ускладнень. Вам також можуть розповісти про різні варіанти, доступні для вас.

- Ваш генетичний ускладнення може бути детально роз'яснено і спрощеним вашим радником.

- Ви можете прийняти обґрунтоване рішення щодо різних варіантів лікування, доступних для вас.

- На додаток до медичної та сімейної історії, ви можете дізнатися про будь-які впливи на токсичні речовини, з якими ви могли зіткнутися.

- Вас може попросити ваш консультант про будь-який призначений препарат, який Ви приймаєте або приймаєте. Рекомендується нести рецепт разом з Вами для проведення консультацій, якщо такі є.

Консультант засвоїть всю надану вами інформацію і надасть вам ваші варіанти. Сеанс консультування може тривати від 20 хвилин до години або довше в деяких випадках.

Що відбувається після сесії?

Після сеансу з генетичним радником вам може бути переданий узагальнений лист або звіт про сесію. Лист також може бути надісланий вашому лікареві. Якщо ваш радник вважає, що ви його потребуєте, ви можете звернутися до ресурсів спільноти. Якщо виникне потреба, або ваш консультант відчує, що він потрібен, вам можуть бути направлені додаткові пренатальні скринінгові тести.

Результати тестування

Ваші результати генетичного тестування можуть бути негативними, позитивними або непереконливими. Час, необхідний для отримання результатів тестування, може змінюватися залежно від типу тесту та медичного закладу. Ви можете обговорити з вашим генетичним радником, лікарем або медичним генетиком, коли можна очікувати результатів тестування.

Результати позитивних тестів: Потенційні батьки, природно, будуть стурбовані, якщо тести будуть позитивними, оскільки це свідчить про генетичний розлад або дефект, з яким може народитися ваша дитина. Однак позитивний тест також допоможе визначити правильний курс лікування та план управління. Ваш медичний генетик допоможе вам оцінити ймовірність ризику генетичного дефекту або розладу у вашої дитини після народження. Ваш лікар може допомогти вам у разі будь-якої операції на плоді, яка може знадобитися, щоб виправити деякі вроджені дефекти. У важких випадках вам можуть сказати, щоб припинити вагітність.

Результати негативних випробувань: Іноді мутантний ген залишається непоміченим під час генетичного тестування. Хоча ви можете відчувати полегшення, і це, безумовно, запевняє, що ви не можете передавати будь-який генетичний дефект вашій дитині, це не на 100 відсотків впевнені, що ви або ваша дитина не матимуть генетичного розладу. Достовірність тесту також залежить від стану, який тестується, і від того, чи є генна мутація в будь-якому з членів сім'ї.

Результати непереконливих тестів : Іноді результати генетичних тестів можуть бути непереконливими, оскільки тести не дають необхідної інформації. Медичному генетику може стати важким розрізняти нешкідливий ген і ген, що викликає хворобу. У таких ситуаціях або умовах може знадобитися повторне тестування або подальше тестування.

Як знайти генетичного радника?

Якщо ви і ваш партнер дізнаєтеся про генетичні дефекти, це може бути обнадійливим, щоб зв'язатися з генетичним консультантом. Ви можете проконсультуватися або поговорити зі своїм лікарем, якщо ви вважаєте, що інформаційний сеанс може бути корисним для вас. Як правило, ваш лікар може направити вас до генетичного консультанта, який може знати або працювати з вашим лікарем. Ви також можете відвідати медичний університет або медичний коледж у вашій місцевості, щоб надати вам інформацію про доступних професіоналів у вашому районі. Ви також можете увійти на будь-який онлайн-медичний веб-сайт, який може допомогти вам у консультації у вашій місцевості. Переваги генетичного консультування виходять за рамки розуміння стану; вона також може допомогти вам прийняти її і спланувати на майбутнє.

Краще всього провести генетичне консультування, перш ніж плануєте завагітніти. Якщо результати тестування показують будь-який генетичний дефект або розлад, ви можете застосовувати інші способи, такі як:

• Використання донорських яєць або донорських сперматозоїдів для вагітності
• Вибір діагнозу перед імплантацією
• Вибір для прийняття
• Вибираючи ризик народити дитину

Але якщо ви встановите несправні гени після вагітності, то генетичне консультування є дуже ефективним у підготовці до викликів, які можуть виникнути через ситуацію. Це надає вам і вашій родині підтримку, необхідну для вирішення ситуації.