Синдром Едвардса у немовлят
У цій статті
- Що таке синдром Едвардса (трисомія 18)?
- Які причини синдрому Едвардса?
- Синдром Едвардса (трисомія 18) Симптоми
- Діагностика
- Що таке лікування синдрому Едвардса?
- Що таке тривалість життя для дітей з синдромом Едвардса (трисомія 18)?
- Інші факти
Існують численні типи умов, які можуть впливати на новонароджених, наприклад, при вроджених вадах та генетичних захворюваннях. Синдром Едвардса є одним з таких надзвичайно рідкісних і небезпечних станів.
Що таке синдром Едвардса (трисомія 18)?
Синдром Едвардса, або трисомія 18, є рідкісним і ймовірним смертельним станом, коли дитина народжується з ненормальним числом хромосом в клітинах людського тіла. Як правило, діти народжуються з 46 хромосомами, зазвичай вони діляться на 23 пари. Діти з трисомією 18 або хромосомою синдрому Едвардса народжуються з 3 копіями 18- ї хромосоми.
Ця рідкісна хвороба може бути надзвичайно важкою для боротьби, і більшість дітей з 18 хромосомним розладом ледве переживають перші кілька тижнів або місяців. Ті, хто не перемагає і переживають свій перший рік, як відомо, стикаються з численними складними і складними медичними умовами. Ця хвороба проявляється до народження, і діти розвивають синдром Едвардса під час вагітності, що робить їх важкими для росту в утробі матері . Важливо розуміти унікальні проблеми, з якими стикається дитина, народжена з надлишковою хромосомою .
Які причини синдрому Едвардса?
Дослідники досі незрозумілі щодо точних причин трисомії 18, але вважають, що ризик прояву захворювання вищий, якщо дитина зачала в більш старшому віці. У зв'язку з низьким числом тих, хто пережив хворобу, дослідники досі не можуть відповісти на переважаючі питання, наприклад - чи може синдром Едвардса успадкувати? Лікарі сподіваються, що з розвитком медичних технологій і твердим джерелом фінансування вони зможуть виявити причини синдрому Едвардса в не так далекому майбутньому.
Синдром Едвардса (трисомія 18) Симптоми
Більшість дітей, які страждають синдромом Едвардса, діагностуються до народження, і лікарі вважають, що більшість цих дітей не виживають досить довго, щоб народитися. Битва за виживання починається до народження цих дітей. Якщо вони виживають до народження, симптоми трисомії 18 можуть бути ще одним тривалим поєдинком для подолання.
Симптоми синдрому Едвардса включають кілька аномалій росту:
- Аномалії краніофациальних особливостей (череп, шия, вуха, щелепа)
- Нерозвинені нігті
- Основні дефекти серця
- Основні недоліки нирок
- Сильно стиснув кулаками, де пальці перекривають
- Неврологічні інваліди є поширеними. Це коли нерви в новонародженому тілі починають погіршуватися таким чином, коли мозок і вся нервова система мають проблеми з функціонуванням.
- Внутрішньоутробне зниження росту відбувається, коли дитина або перестає рости як плід у утробі матері, або зростання є надзвичайно повільним через проблеми з його розвитком.
Діагностика
Більшість випадків синдрому Едвардса можна діагностувати пренатально, причому майже 2/3 випадків діагностують за допомогою звичайних скринінгу вагітності протягом першого та другого триместру вагітності. Бета-ХГЧ, білок плазми, альфа-фетопротеїн, інгібін А і некон'югований естріол - це всі сироваткові маркери, що використовуються під час цих скринінгу. Вони також допомагають при діагностиці хвороби трисомії 18. \ t Використання сироваткових маркерів з додатковими рутинними тестами на вагітність, такими як ультразвук, який виявляє напівпрозорість і більшість інших анатомічних аномалій, може допомогти підвищити точність діагностики синдрому Едвардса. Прозорість нуга - це тип ультразвуку, який використовується для виявлення і вимірювання рідини за спиною і шиєю дитини.
Вибірка CVS або хронічних ворсин є ще одним інструментом, що допомагає діагностувати трисомію 18. Ідентифікація та діагностика цього захворювання є важливим кроком у напрямку підготовки батьків і вихователів на майбутнє, а також у визначенні та кращому розумінні цього захворювання, що може допомогти зменшити майбутні смертей, викликані цією хворобою.
Що таке лікування синдрому Едвардса?
Лікування синдрому Едвардса повністю залежить від тяжкості симптомів. На жаль, для дітей, які отримали діагноз синдрому Едвардса, до цих пір немає ліків. Найкраще, на що можна сподіватися за цих обставин, полягає в тому, що управління симптомами може боротися з самою хворобою, або, принаймні, забезпечити певну форму відстрочки дитині. Основна увага педіатричних фахівців, що займаються синдромом Едвардса, полягає в тому, щоб отримати дитину до першого року.
Причиною смерті для більшості цих дітей протягом першого року є:
- Серцева недостатність - Деякі серцеві проблеми, викликані синдромом Едвардса, можуть бути причиною смерті.
- Неврологічна нестабільність - трисомія 18 може викликати пошкодження нервів, це може дестабілізувати центральну нервову систему, що призводить до летального результату.
- Дихальна недостатність - Подібно до серця, трисомія 18 може сильно пошкодити легені і може призвести до смерті дитини.
Немовлята з діагнозом мозаїчна трисомія 18 або неповна трисомія 18 будуть більш орієнтовані на лікування та лікування симптоматичних аномалій, які присутні внаслідок екстремальних змінних при прогнозі.
Важливе зауваження : Найкращий сценарій малоймовірний, лікарі готуються підготувати батьків і вихователів на ранній стадії для надзвичайно високого рівня смертності від цього захворювання.
Що таке тривалість життя для дітей з синдромом Едвардса (трисомія 18)?
Дослідники вважають, що тривалість життя дитини з трисомією 18 має похмурі шанси на виживання. Тривалість життя синдрому Едвардса для немовлят в середньому становить від 3 днів до 2 тижнів, тризомія 18 тривалість життя протягом перших 24 годин становить майже 60% до 75%, і це знижується до 20% до 60% протягом першого тижня.
Трисомія 18 тривалість життя після першого тижня починає погіршуватися дуже швидко - тільки 9% до 18% немовлят, як очікується, виживатимуть перші шість місяців і тільки 5% до 10% немовлят переживають перший повний рік.
Інші факти
Існує два типи трисомії 18:
1. Мозаїчна трисомія 18
Мозаїчна трисомія 18 є набагато менш тяжкою версією повного захворювання, причому лише 5% дітей діагностують це. Це коли діагностуються лише частини хромосоми 18.
Примітка: Це також відоме як неповна трисомія 18 або часткова трисомія 18
2. Повна трисомія 18
Це варіація захворювання, що виникає, коли хромосома 18 повністю аномальна. Це має набагато вищий рівень смертності і є більш поширеним явищем.
У цій статті ми розглянули повний варіант трисомії 18.
Існують численні групи підтримки та спільноти, які допомагають близьким у важкі часи, як вони. Ваш лікар первинної медичної допомоги повинен мати можливість з'єднати вас з деякими групами підтримки, а також порекомендувати психологу допомогти в управлінні емоціями, терапією горя і закриттям.
Висновок:
Якщо дитина народилася з синдромом Едвардса, важливо, щоб мати і сім'я залишалися сильними і готувалися до вирішення обставин. Це не повинно стримувати вас або дозволити вам втратити надію в собі.