Немовлята, які не можуть рости волосся або зуби
Коли синові Мері Кей Ріхтер було діагностовано гіпогідротичну ектодермальну дисплазію 33 роки тому, вона могла знайти лише кілька абзаців про стан, який пригнічує ріст зубів, волосся і потових залоз.
Для Richters, мандрівка стартувала коли сина Richter Charlie здавались нездатний щоб оселитися зовсім у літній спеці. Але була ще одна ознака, так як зуби Чарлі не пройшли. Коли йому було років, і досі не було зубів, її стоматолог сказав їй, щоб він не був стурбований до 18 місяців.
Однак, коли він досяг 16 місяців, Ріхтер не міг чекати. Вона взяла його на рентген, і вони повернулися порожніми. Зубів взагалі не було.
На щастя, її стоматолог знав про гіпогідротичну ектодермальну дисплазію (HED) і розривав її.
"Я пам'ятаю, як я виходив з цього офісу, тримаючи (Чарлі) настільки щільно, ніби я збирався захистити його від усього, що прийде", сказала вона.
Її педіатр шукав інформацію в медичних бібліотеках, щоб знайти півдюжини абзаців у періодичних виданнях. Виявлення інших батьків дітей з такою умовою було єдиним способом, яким вона хотіла дізнатися, як найкраще піклуватися про свою дитину.
Вона звернулася до стоматологічних шкіл за допомогою, і їм було надано контактні дані для розсилки для батьків дітей HED. У ньому батьки поділилися інформацією про все, починаючи від важливості отримання ранніх протезів, щоб діти могли займатися спортом. Батьки пропонували поради про те, як займатися страхуванням або доглядом за сухими очима і носами. Вони пом'якшували побоювання один одного про інтелектуальний розвиток дітей або про те, як довго вони житимуть.
Але Ріхтер відчував, що їм потрібно більше.
"Дві речі стали зрозумілими, - сказав Ріхтер. - Ми повинні були допомогти дітям доглядати, чиї сім'ї не могли собі дозволити, і ми повинні були спробувати стимулювати деякі дослідження".
Вона заснувала Національний фонд ектодермальної дисплазії в 1981 році. Сім'ї надавали зразки крові доктору Джонатану Зонані, досліднику Орегонського університету охорони здоров'я та науки, який зміг знайти ген, пов'язаний з розладом. Вони провели прогулянки, барбекю і масові розсилки, щоб зібрати кошти для Zonana, щоб продовжити свої дослідження, які допомогли йому виграти великі державні гранти протягом наступних 12 років.
У 1996 році Zonona і група національних дослідників - включаючи двох у Вашингтонському університеті - визначили мутації генів, що викликають стан, даючи вченим мету для лікування. Ці гени говорять тіло зробити білки, які потрібні на початку життя для нормального розвитку потових залоз, зубів, волосся, шкіри та інших слизових залоз, які захищають від респіраторних захворювань і перегріву.
Фінансовані фундацією, вчені в Пенсільванії та Швейцарії розробили синтетичний білок заміни, перевіряючи його на собак і мишей і вивчаючи його більше у людей. По дорозі Ріхтер тісно співпрацював з усіма дослідниками, навіть побачивши, що випробувані собаки отримують повний набір зубів.
У 2007 році, коли компанія випускала синтетичний білок, була викуплена. Дослідження згасали протягом двох років. Зрештою, залучилася інвестиційна фірма в галузі охорони здоров'я, і робота продовжувалася.
У вересні 2013 року перша дитина отримала замісну протеїнову терапію в Німеччині. Інший лікувався в Каліфорнії.
Нова надія
Сара Ярох, 35 років, з Уотерфорда, штат Мічиган, знала, що вона має 50-50 шансів народити хлопчика з гіпогідротичною ектодермальною дисплазією. Мутантний ген передається через Х-хромосому, і її батько має стан. Її шестирічний чоловік теж мав HED. (Спонтанні мутації також можуть виникати у родинах без історії розладу).
20 лютого Ярох мав свого сина Андрія. Вона побачила тонку шкіру навколо очей дитини, його пригнічений ніс і вузьку щелепу і відразу ж знала.
Сестра Яроха чула про тестування нової терапії і шукала більше інформації. Вона дізналася, що новонародженим необхідно отримувати внутрішньовенну інфузію протягом перших двох тижнів життя; ще чотири інфузії будуть наступні два тижні. Досі дослідження не показали серйозних ризиків.
Yarochs повинні були діяти швидко, щоб отримати генетичне тестування, домовитися про своїх двох старших дітей, і дістатися до найближчого місця дослідження. Перший настій Андрія отримав 5 березня.
Вони знають, що шанс терапії не допоможе їхній дитині, але це початок, який може призвести до кращої терапії для своїх онуків.
"Це можливість для Андрія не тільки впливати на нашу сім'ю і наше розширене сімейне підрозділ, але й впливати на світ у цілому", - сказав Роберт Яроч. "Ця можливість часто не виникає, і ми хотіли бути її частиною. Ми хочемо, щоб Андрій був частиною цього".
Коли Мері Кей Ріхтер почула, що сім'я приїжджає до Сент-Луїса, щоб взяти участь у дослідженні, вона повинна була їх побачити, сказала вона. "Я хотів зустрітися з усіма ними. Я так захоплювався тим, що вони зробили".
Тому що діти з умовою виглядають настільки яскраво схожими, Ріхтер каже, що кожен раз, коли вона бачить, це все одно, що дивитися на обличчя свого власного сина знову. Яскрава пам'ять про її зчеплення Чарлі за межами стоматологічного кабінету повертається назад. Побачивши Андрія, вона сказала, це такий же момент, який вона ніколи не забуде.
"Це було настільки неймовірним благословенням для мене, щоб бути там", сказав Ріхтер, "і щоб мати таке уявлення про те, що подорож, що почалася для нас 30-літні роки тому, могла б бути настільки різною для нього".
- MCT з персоналом письменників