Захворювання Тай-Сакса у немовлят

Зміст:

У цій статті

• Що таке хвороба Тай Сакса?
• Різні форми хвороби Тай Сакса
• Причини
• Симптоми
• Діагностика та тести
• Лікування
• Профілактика

Деякі діти можуть розвинути рідкісні генетичні розлади, які називаються «Tay-Sachs» після їх народження, які поступово руйнують нейрони або нервові клітини в мозку і спинному мозку і часто призводять до інвалідності або смерті. Це захворювання не виліковне. Проте, генетичне тестування може бути зроблено на ранніх термінах вагітності, щоб проаналізувати його і зробити необхідні дії. Дослідники вивчають трансплантацію кісткового мозку або генну терапію, щоб знайти ліки від цього розладу в майбутньому.

Що таке хвороба Тай Сакса?

Tay-Sachs є спадковим нейродегенеративним розладом, який передається від батьків дитині. Дитина отримує це захворювання, якщо він успадковує гени від обох батьків. У немовлят це рідкісне і прогресуюче захворювання зі смертельними наслідками. Вона спрацьовує при відсутності ферменту гексозамінідази А, відповідального за розщеплення жирних компонентів, що називаються ганглиозидами. Гангліозиди необхідні для нормального розвитку нервової системи і головного мозку. Зазвичай вони безперервно розбиваються ферментом гексозамінідази А для підтримки відповідного балансу. Але в хворобі Тай-Сакса цей фермент (необхідний для видалення надлишкових гангліозидів) відсутній. Відсутність цього ферменту призводить до накопичення гангліозидів в головному мозку, що перешкоджає функціонуванню нерва і призводить до симптомів розладу.

Різні форми хвороби Тай Сакса

Хвороба Тай-Сакса може мати багато форм. Найбільш поширеною його формою є інфантильна, яка зазвичай проявляється у дітей у віці 6 місяців, після чого їх розвиток слабшає. Немовлята з серйозною дитячою формою захворювання зазвичай виживають лише до раннього дитинства.

Інші форми цього захворювання зустрічаються досить рідко. Симптоми хвороби Тей-Сакса можуть з'явитися в підлітковому віці у віці від 2 до 5 років, але, як правило, більш м'які, ніж ті, що відображаються під час інфантильної форми. Такий стан називається ювенільним гексозаминидазой. Прогресування захворювання є досить повільним і може призвести до смерті в будь-який час від 5 до 15 років. Існує також пізній початок молоді або дорослої форми цього розладу. Симптоми цього зазвичай з'являються в зрілому віці. Проте вона надзвичайно рідкісна і м'яка за формою. Тривалість життя людей з цим розладом може відрізнятися від індивідуального до індивідуального.

Іншою варіацією захворювання є хронічна гексозаминидаза. Симптоми можуть починати проявлятися приблизно у віці 5 років і не можуть виникати до віку від 20 до 30 років. Воно м'якше за формою.

Причини

Деякі з причин захворювання можуть бути:

• Мутація або зміна гена HEXA (підрозділу гексосамінідази A) перешкоджає організму виробляти фермент гексозамінідази А. Відсутність цього ферменту викликає накопичення жирів, які називаються гангліозидами в мозку, що впливають на роботу нервової системи і викликають захворювання.

• У випадку, якщо дитина успадковує два недосконалі гени HEXA, по одному від батька і матері, він розробляє Tay-Sachs. Якщо дитина отримує один мутований ген і інший нормальний ген, він виявляється носієм. Він може бути не уражений хворобою, але буде нести дефектний ген і, ймовірно, передасть його своєму потомству.

Симптоми

Деякі з загальних симптомів інфантильної хвороби Тай-Сакса є:

• Завищена реакція враження на гучні звуки
• Втрата слухових здібностей
• Втрата периферичного зору
• М'язові спазми
• М'язова слабкість
• Зменшення психічної функції
• Око розвиває вишнево-червоне пляма
• Невиразна мова
• Відсутність координації м'язів
• Відсутність скоординованих рухів під час повзання, перекидання, сидіння

Симптоми інших форм Тай-Сакса

Симптоми інших форм хвороби Тей-Сакса можуть сильно відрізнятися від людини до людини. Деякі з них можуть бути:

• Труднощі в диханні і ковтанні
• Нестійка хода
• Втрата зору
• Вилучення
• Параліч
• Когнітивно порушене

Діагностика та тести

Пренатальні тести, такі як вибірка хоріонної ворсинки (CVS), зазвичай роблять від 10 до 12 тижнів вагітності, що включає витяг деяких проб клітин з плаценти через черевну порожнину або піхву, що може допомогти у діагностиці хвороби Тай-Сакса. Амніоцентез - це ще одне випробування, яке, як правило, проводиться з 15 до 20 тижнів вагітності; цей тест передбачає видалення рідини, що оточує плід голкою через живіт мами. Цей тест також може виявити частоту захворювання. Генетичне тестування батьків проводиться для визначення того, чи є вони носіями хвороби Тай-Сакса.

Якщо дитина виявляє симптоми захворювання, лікар може спочатку дізнатися про сімейну історію. Він також може провести фізичне обстеження дитини, щоб перевірити наявність червоно-вишневого плями, що є одним з характерних симптомів розладу «Tay-Sachs». Він може запропонувати ферментний аналіз тканин дитини або зразків крові, який досліджує наявність і рівні «гексозамінідази А» для підтвердження наявності порушення. Рівні відсутні або знижені в хворобі Тай-Сакса.

Лікування

Не існує ліків від хвороби Тай-Сакса. Однак, певні способи лікування можуть допомогти подолати його симптоми, для боротьби з поштовхами доступні протизадирні ліки. Інше допоміжне лікування може включати застосування фізіотерапії грудної клітки для видалення надлишкової слизової форми з легенів дитини для полегшення проблем з диханням.

Якщо у дитини виникають труднощі з проковтуванням їжі або рідини, лікар може запропонувати гастростомічну трубку - пристрій для годування, який можна покласти через ніс дитини, щоб дістатися до шлунка. Альтернативно, езофагогастростомічна трубка може бути також хірургічно розміщена для забезпечення належного годування. Уражена дитина може отримувати певний комфорт від фізичної терапії або масажу, які можуть допомогти зберегти гнучкість суглобів і м'язів, щоб сприяти якомога більшому рухові.

Профілактика

Може бути важко запобігти захворюваності на дитячу хворобу «Тай-Сакса», оскільки вона є спадковою. Скринінгові тести, такі як амніоцентез або CVS вагітних, можуть бути корисними для виявлення носіїв розладу. Діагностичні аналізи крові - це ще один спосіб з'ясувати, чи є батьки обох носіїв чи ні. Після того, як хвороба буде діагностована, ви можете запитати свого лікаря, що можна зробити.

У випадку, якщо у вас є анамнез сімейного розладу Tay-Sachs і маєте намір мати дітей, бажано, щоб ви пішли на генетичне консультування та генетичне тестування. Для немовлят з хворобою Тай-Сакс та їхніми родинами існує багато програм паліативної допомоги, які допомагають забезпечити необхідну підтримку та якість життя.