Послідовний тест під час вагітності
У цій статті
- Що таке Послідовний тест?
- Коли і як виконується послідовний скринінговий тест?
- Наскільки точним є послідовний скринінг?
- Результати послідовного скринінгу?
- Поширені запитання
Більшість жінок мають неспокійні вагітності, якщо вони беруть потрібну кількість догляду та обережності. Однак, як рідко, існує невелика ймовірність того, що плід може мати серйозні фізичні або психічні дефекти, які роблять його нежиттєздатним. Ось чому ваш лікар може іноді рекомендувати вам прийняти спеціальний тест, відомий як послідовний скринінг або послідовне генетичне тестування, щоб перевірити наявність фетальних аномалій. Тести не призначені для діагностики стану, а швидше дають вам більш широку картину потенційних ускладнень. Ця стаття допоможе вам зрозуміти все про послідовні тести під час вагітності, їхній процес, точність, а також як вирішувати результати.
Що таке Послідовний тест?
Послідовний скринінг - це набір пренатальних тестів, які можуть виявити будь-які генетичні або нервові дефекти. Цей тест має два етапи, і він може встановити ризики народження дитини з ускладненнями, що виникають внаслідок дефектів розвитку. До них відносяться такі генетичні аномалії, як синдром Дауна, що викликається появою третьої копії хромосоми 21. Ось чому він також відомий як трисомія 21. Діти з синдромом Дауна відчувають затримку росту, характерні риси обличчя, а також деякі психічні відхилення.
Аналогічно, трисомія 18, або синдром Едвардса, обумовлена наявністю додаткової копії хромосоми 18. Немовлята, народжені з цією умовою, набагато менше за розміром і відчувають серцеві захворювання, деформовані частини тіла і надзвичайну психічну непрацездатність. Інші проблеми включають відкриті дефекти нервової трубки, такі як аненцефалія і spina bifida. Аненцефалія - це коли частина мозку відсутня, внаслідок чого діти мертвонароджуються або гинуть дуже скоро після народження. Spina bifida виникає, коли хребетний стовп не повністю запечатує спинний мозок. Уражені діти відчувають проблеми з рухливістю, проблемами ніг і алергією до латексу. Послідовні тести не виконуються, оскільки багато людей можуть бути незручними або не бажаючими знати такі деталі.
Коли і як виконується послідовний скринінговий тест?
Послідовний скринінговий тест має дві стадії. Першу стадію, як правило, виконують протягом першого триместру, між одинадцятою і тринадцятою тижнем вагітності. Якщо перший тест показує невеликий ризик, другий етап виконується протягом другого триместру, між шістнадцятою і двадцятою тижнем вагітності. Результати поєднують можливості ризику на першому і другому етапах. Обидва етапи описані нижче:
1. Послідовний етап перший
Перший крок передбачає ультразвук, який вимірює нульову просвітність, область, яка заповнена рідиною за шиєю плоду. Це дозволяє оцінити ризик хромосомних аномалій, таких як триплоїдія. Другий і більш важливий крок включає в себе кров від матері і тестування на рівні деяких білків.
Аналіз крові
Під час вагітності плацентарні білки потрапляють в кров матері, і ці білки присутні у більших кількостях у дітей з хромосомними дефектами. Послідовний скринінговий аналіз крові перевірить наявність і концентрацію цих білків. Фактори ризику вирішуються за допомогою складного методу, включаючи вагу тіла, стан діабету, статус куріння, расу, кількість плода, вік і вік плода. Два з основних белків, що беруть участь, згадані нижче.
PAPP-A
PAPP-A або пов'язаний з вагітністю білок плазми А є плацентарним білком, знайденим у крові матері. Якщо ваші рівні PAPP-A низькі, це підвищує ймовірність того, що у вашої дитини є трисомія 18 або синдром Дауна. Крім того, це може означати й інші несприятливі наслідки вагітності, наприклад, гіпертонія, невиношування вагітності, мертвонародження та зменшення ваги при народженні. Проте, багато здорових вагітностей також часто показують низький рівень PAPP-A, тому немає необхідності бути надто стурбованими, якщо інші результати тестування в порядку.
HCG
hCG або людський хоріонічний гонадотропін є важливим плацентарним білком, який допомагає керувати багатьма важливими процесами вагітності. Рівні hCG є нижчими у плодів, які мають трисомію 18, але вище у тих, у кого є Down. Оскільки існують різні типи ХГЧ, всі вони повинні пройти скринінг для оцінки загальної концентрації в крові матері.
2. Послідовний етап 2
Другий етап послідовного скринінгового тесту також включає аналіз крові для перевірки рівнів різних білків в крові протягом другого триместру. Чотири найчастіше оцінюються білки на цій стадії:
AFP
Альфа-фетопротеїн, також відомий як AFP, синтезується в печінці плода. Кількість АФП поступово підвищується, оскільки вагітність продовжує термін. Однак цей білок знаходиться в більш високому рівні в крові матері, якщо у дитини є spina bifida, відкритий дефект нервової трубки. Це пояснюється тим, що дефект створює отвір на шкірі плоду, що дозволяє АФП втекти і концентруватися в крові матері. Навпаки, Down і Trisomy 18 залучені, якщо рівні AFP в крові матері нижче норми.
HCG
hCG, яка вже була випробувана в першому триместрі послідовного скринінгу, знову перевіряється. Результати однакові: низькі рівні hCG пропонують трисомію 18, тоді як високі рівні hCG пропонують Down.
Чотиримісний
Некон'югований естріол продукується як плацентою, так і фетальною печінкою. Цей білок збільшується з початком вагітності, але його концентрація падає нижче норми, якщо плід має або трисомію 18, або синдром Дауна.
Димерний інгібін A
Димерний інгібін А являє собою плацентарний білок, рівень якого більш-менш постійний в середині другого триместру. Більш високі норми димерного інгібіну A свідчать про те, що у дитини може бути синдром Дауна, але менші кількості означають трисомію 18.
Наскільки точним є послідовний скринінг?
На першому етапі точність прогнозування трисомії 18 і синдрому Дауна становить близько 80%. Другий етап підвищує точність до дев'яноста відсотків цих хромосомних дефектів, а вісімдесят відсотків - для відкритих дефектів нервової трубки. Синдром Дауна та spina bifida зустрічаються один раз на кожні 1000 дітей, а трисомія 18 - у кожної 7000 дітей. Проте пам'ятайте, що ці тести можуть не ідентифікувати всі випадки синдрому Дауна, а це означає, що результат низького ризику може призвести до народження дитини з Дауном. Крім того, послідовні скринінгові тести можуть показувати помилкові позитивні результати, що вказує на дефект плода, коли його насправді немає.
Результати послідовного скринінгу?
Остаточні результати послідовного скринінгу після комбінування стадій 1 і 2 мають одну з двох форм: позитивну або негативну.
1. Позитивні
Приблизно один відсоток всіх жінок показують позитивний результат після першого етапу тестування, тобто виявленої аномалії. Якщо ризик виявляється низьким, лікар може рекомендувати вас на другому етапі тестування.
2. Негативний
Негативний результат після обох стадій означає, що ймовірність наявності у плода генетичної аномалії є низькою, але все ж можливо.
Поширені запитання
Нижче наведені деякі важливі питання, які часто задають про тестування.
1. Скільки днів візьметься за результат тесту?
Це займає приблизно тиждень або близько того, щоб отримати результати тестування після взяття проб крові.
2. Що робити, якщо послідовний тест показує ненормальні результати?
Якщо ви отримаєте позитивний результат для будь-якої з аномалій, ваш лікар може порекомендувати генетичного консультанта, який допоможе вам зрозуміти ваші ризики та надати необхідну інформацію та консультацію. Вони також можуть говорити про подальші можливості тестування, такі як відбір проб хоріона, амніоцентез, вторинне ультразвукове дослідження та ДНК без клітин.
3. Що робити, якщо послідовний скринінг показує звичайні результати?
Навіть якщо ви отримаєте негативний або нормальний результат, ви, ймовірно, будете уважно стежити за вашим лікарем під час вашого внутрішньовенного призначення.
4. Чи рекомендуються послідовні процедури скринінгу для всіх вагітних?
Так, всі процедури послідовного скринінгу рекомендуються вагітним жінкам, але особливо тим, хто має або може мати ускладнені вагітності. Сюди входять жінки, які досягли сорока років і мають сімейний анамнез проблем із народженням, діабетом, опроміненням і надмірними медикаментами.
5. Чи може послідовний скринінг діяти також для близнюків?
Незважаючи на те, що послідовні тести можуть бути проведені також з близнюками, процес не є таким простим, що призводить до падіння темпів прогнозування. Ваш лікар буде або тестувати на відхилення у кожної дитини окремо або зробити одну оцінку.
Послідовні скринінгові тести є одними з багатьох доступних методів оцінки ризику розвитку плоду з дефектами або ускладненнями. Настільки складно, як може бути результат цих тестів, будьте впевнені, що ви можете залежати від вашої родини, друзів і дружини за емоційну підтримку.
Тест на подвійний маркер під час вагітності
Потрійний тест маркера під час вагітності
Тест на чотирикратний маркер під час вагітності