Історія Саксона: від тега шкіри до рідкісного синдрому
У деяких шляхах маленький Saxon Evans виглядає точно, як кожний інший два та-половина рік, obsessed з його matchbox автомобілі та не тішився про того, щоб сидіти досі щоб отримати його фото взятий.
Але Саксон має набагато більше, ніж вирішити середній малюк - раніше цього року щасливому маленькому хлопчику поставили діагноз рідкісний генетичний синдром Барде-Бідля.
Його мати Шерон сказала, що, хоча діагноз йде на певний шлях, щоб пролити світло на речі, які вони поставили під сумнів про розвиток Саксона, це також викликало багато питань, на які вони не можуть знайти відповіді.
"Лікарі були дуже збентежені Saxon, " пані Еванс сказав.
"Коли він народився, він мав додатковий палець і шкірний ярлик. Тег шкіри був відрубаний, коли він був кілька днів, і лікарі сказали, що вони будуть дивитися на його ногу, коли він почав ходити і не турбуватися".
Г-жа Еванс сказала, що ніяких негайних ознак нічого не трапилося з саксонцем, коли він був дитиною, але, як він зростав, вона сказала, що і сама, і батько саксонців, Джастін, помітили, що він не зустрічається з віхами, і вони думали, що може бути щось інше на.
"Минулого року ми взяли його до лікаря-нога і сказали, що він не хоче працювати на додатковому пальці Саксона, тому що він думав, що він має ще одну умову. Він говорив на свій диктофон і говорив щось на кшталт" синдрому жука "."
У грудні минулого року, коли Саксон перестав говорити і харчувався на ніч, Шарон сказала, що знає, що щось дійсно не так.
Призначення після призначення призвело до клінічного діагнозу Саксона в січні. Г-жа Еванс сказала, що для сім'ї було багато для того, щоб очолити їх, і вони все ще не мають чіткого уявлення про те, яким буде життя для саксонців.
"Ця умова дуже рідкісна, і нам сказали, що лікарі бачать тільки один раз на 22 роки, і це, мабуть, тільки один раз бачили в цій області", - сказав житель Батерста.
Синдром Барде-Бідля є генетичним захворюванням з широким діапазоном клінічних симптомів, включаючи сліпоту з початком дитинства, постаксіальну полідактилію (додаткові цифри), ожиріння, гіпогонадизм і порушення функції нирок.
Хоча офіційної статистики для Світу немає, вважається, що ця хвороба вражає одного з 160 000 людей в Європі.
Пані Еванс сказала, що в той час як майбутні виклики для здоров'я саксонців є надзвичайними, її основна увага на даний момент має бути практичною.
"Саксон важить 26 кг, і він вже носить одяг розміру 8. Саме зараз наша найважливіша проблема полягає в пошуку шляхів його обертання", сказала вона.
- Він ходить, але його хода досить нестабільна, і він не може керувати кроками чи стрибком. Він не може носити туфлі завдяки своєму додатковому пальця, тому ми не можемо дозволити йому вільно бігати в громадських парках.
Г-жа Еванс сказала, що саксонці перевершують середню прагу і потребують автокрісла в ранньому віці, і було дуже важко знайти відповідні заміни.
"У нас була спеціальна коляска з відділення трудової терапії, але вона постійно проривалася. Нам сказали, що саксон був схвалений для спеціальної коляски, але їм довелося чекати, поки фінансування не буде отримано. Це було півроку тому".
Пані Еванс повідомила, що повільно опрацьовує всю інформацію про рідкісне захворювання, і тепер вона хоче підвищити обізнаність і створити мережу підтримки для сімей, які можуть опинитися в подібній ситуації.
"Я встановив контакт з трьома іншими людьми у світі, які мають такий стан, але всі вони старші. Я хотів би знайти людей, які мають дітей з синдромом Барде-Бейдля, просто щоб мати з кимось поговорити про те, що ми можемо очікувати і поділитися наші переживання », - сказала вона.
"Я також просто хочу, щоб люди там знали про цей рідкісний стан і зняли стигми, які його оточують. Коли ми з саксонцями, я думаю, люди дивляться на нього і думають, що він занадто великий, щоб бути в підгузках і маючи пляшку - вони не розумію, що це частина його стану.
Г-жа Еванс сказала, що її мрія про саксонців полягає в тому, щоб просто зібрати його і взяти його навколо світу і зняти весь досвід, так що, коли він втратить зір, він може згадати, почувши звуки.