Генетичне тестування перед вагітністю - чи варто це розглядати?
У цій статті
- Що таке генетичне тестування?
- Види генетичного скринінгу
- Які загальні генетичні захворювання?
- Хто повинен отримувати генетичні тести перед вагітністю?
- Що робити, якщо і ви, і ваш партнер є перевізниками?
- Як працює генетичний скринінг?
- Які плюси і мінуси генетичного тестування на зачаття?
- Що очікувати від результатів тестування генетичних носіїв перед вагітністю?
- Речі, які необхідно розглянути перед прийняттям будь-якого рішення на основі результатів тестування
- Яка вартість генетичного тестування перед вагітністю в Індії?
Якщо ви плануєте завагітніти, то іноді вас і вашого партнера можуть попросити пройти певні медичні обстеження до вагітності (а іноді навіть після вагітності). Хоча ці тести можуть здатися занадто переважними для вас, ці тести будуть гарантувати, що все буде добре з вашою дитиною. Одним з таких тестів, які можуть вимагати трохи більше уваги, ніж інші тести, є генетичне тестування до вагітності. Ну, вам дійсно потрібен цей тест або ви дійсно можете обійтися без нього? Прочитайте цю статтю, щоб дізнатися.
Що таке генетичне тестування?
Генетичне тестування включає аналіз крові потенційних батьків, коли вони планують завагітніти або вже вагітні, щоб перевірити наявність несправних або ненормальних генів, які можуть бути передані дитині, що може призвести до генетичних розладів. У більшості випадків генетичні розлади впливають на те, що обидва батьки передають дитині несправні гени. Це означає, що якщо ви отримаєте позитивні результати тестування, і ваш партнер має негативні результати тестування, то ваша дитина може бути не уражена будь-яким генетичним порушенням. Проте, якщо ви обидва отримаєте позитивні результати тесту, то й можливість вашого малюка страждати будь-якими генетичними захворюваннями може становити лише 25 відсотків.
Види генетичного скринінгу
Можливо, вам доведеться пройти такі види генетичного скринінгу:
- Ви можете пройти скринінг, щоб перевірити наявність будь-яких генних мутацій, також відомих як генотипування.
- Якщо результати тестів позитивні, може знадобитися ваш партнер для секвенування (що може включати більш всебічне та детальне тестування).
Які загальні генетичні захворювання?
Деякі з генетичних розладів, які можуть виникнути внаслідок аномальної мутації гена, такі:
- є загальним генетичним захворюванням; це захворювання може призвести до порушень кісткової тканини, проблем з печінкою та анемії у дитини. У деяких випадках дитина з цим розладом може навіть не вижити.
- Кістозний фіброз - це генетичне захворювання, яке може викликати серйозне пошкодження легенів і навіть може призвести до ускладнень травної системи у дитини.
- Серповидно-клітинна хвороба є важким розладом крові, який може спричинити пошкодження імунної системи, викликати анемію або призвести до інших серйозних ускладнень здоров'я у дитини.
- Хронічний синдром Х є генетичним захворюванням, яке може викликати затримки розвитку у дитини, що може призвести до розумової відсталості або порушень у навчанні.
Хто повинен отримувати генетичні тести перед вагітністю?
Чи думаєте ви провести генетичне тестування до вагітності? Ви повинні, якщо ви належите до таких етнічних груп:
- Французька канадська - як ці люди мають ризик Тей-Сакса і кістозного фіброзу.
- Афроамериканець - як люди афроамериканського походження піддаються ризику отримання таласемії і серповидно-клітинної анемії.
- Східноєвропейські євреї - ці люди мають ризик Тей-Сакса.
- Європейські кавказькі або східноєвропейські євреї - які стикаються з підвищеним ризиком кістозного фіброзу.
- Якщо Ви - Південно-Східна Азія - Хто також може отримати таласемію.
Люди з певними сімейними історіями, етнічною приналежністю або генетичною приналежністю мають вищий ризик, ніж інші. Якщо ви потрапляєте в категорію будь-якої з вищезазначених етнічних груп, вам, можливо, знадобиться генетичне тестування.
Що робити, якщо і ви, і ваш партнер є перевізниками?
Як обговорювалося в попередньому розділі, навіть якщо обидва потенційні батьки мають позитивний результат, є тільки одна з чотирьох шансів, що дитина може бути уражена будь-яким генетичним розладом. Однак лікар може обговорити з вами всі можливі варіанти. Ви можете скористатися процедурою ЕКО, що може допомогти вашому лікареві визначити, чи може плід уразитися через несправні гени, перш ніж він може бути імплантований у вашу матку. Інший варіант, який у вас є, це завагітніти природним шляхом і отримати дитину під час вагітності від 10 до 12 тижнів, щоб перевірити наявність генетичних порушень. Однак, якщо будь-яка деформація може бути знайдена, для батьків може виникнути ускладнення для виклику або припинення або перебіг вагітності.
Як працює генетичний скринінг?
Коли погані гени успадковуються від обох батьків, це може викликати генетичні деформації. Однак, якщо у вас є несправний ген, то у вас може не бути жодних проблем, але ви можете бути носієм несправного гена. Це також не буде проблемою для вашої дитини, якщо у вашого партнера теж не виникає несправний ген, у цьому випадку є ймовірність того, що у вашої дитини можуть бути генетичні порушення.
Якщо ви є носієм, ваша кров або слина можуть бути взяті для зразка для виявлення можливих захворювань, які ви можете передати вашій дитині. Сьогодні генетичні скринінги можуть виявити до 400 генетичних розладів.
Які плюси і мінуси генетичного тестування на зачаття?
Генетичне тестування може запропонувати Вам як "за", так і "проти", а деякі з цих плюсів і мінусів генетичного тестування можуть включати наступне:
Плюси
- Це може допомогти майбутнім батькам у прийнятті рішення і вчасно.
- Іноді потенційні батьки можуть не знати, що вони можуть бути носіями генетичного захворювання, і результати тестування можуть допомогти їм дізнатися про те ж саме.
Мінуси
- Можливо, для батьків виявиться, що їх дитина може мати певну генетичну деформацію.
- Це може зажадати від подружжя прийняття жорсткого рішення щодо збереження або припинення вагітності.
Що очікувати від результатів тестування генетичних носіїв перед вагітністю?
Ви можете очікувати наступних результатів:
- Ні ви, ні ваш партнер не можуть бути носієм захворювання.
- Якщо один з вас є носієм, то це не ставить дитину під будь-який ризик генетичних розладів.
- Якщо обидва ви несете несправні гени, це означає, що лише 25 відсотків шансів, що ваша дитина може мати будь-який генетичний розлад.
Речі, які необхідно розглянути перед прийняттям будь-якого рішення на основі результатів тестування
Генетичне тестування може дати вам величезну інформацію про вас і стан вашого партнера. Але це, звичайно, не означає, що генетичне тестування може бути для всіх. Можливо, вам доведеться розглянути деякі з наступних аспектів, перш ніж прийняти це жорстке рішення про тестування:
- Якщо ваш тест на екрані показує позитивний результат, то існує ймовірність передачі несправних генів вашій дитині. Отже, прийміть обгрунтоване рішення, якщо ви хочете йти вперед з ідеєю вагітності чи ні.
- Подумайте про те, як ви розкриватимете результати своєї сім'ї, оскільки це може призвести до великої напруженості та занепокоєння.
- Ви можете стати стурбовані тим, як ви можете працювати з результатами тестування і які можуть бути вашим подальшим курсом дій.
Яка вартість генетичного тестування перед вагітністю в Індії?
В Індії генетичне тестування для батьків до вагітності, яке включає скринінг наступного покоління (NGS) і неінвазивний пренатальний скринінг (NIPT), може коштувати близько 40-50-50 тисяч рупій і 25, 000-30, 000 відповідно. Генетичне тестування до вагітності для синдрому Дауна і генетичне тестування на аутизм також може бути виконано. Докладніше про процедури можна поговорити з лікарем.
Ми знаємо, що будь-яке подібне генетичне тестування може стати досить залякуючим для вас і вашого партнера. Однак, іноді може бути гарною ідеєю для майбутніх батьків пройти тестування, щоб встановити, що вони можуть принести здорового малюка в цей світ. Якщо ви все ще нервуєте, ви можете звернутися за допомогою до генетичного консультанта.
Читайте також: Попередня перевірка вагітності та тести