Синдром тендітного X у малюків

Зміст:

У цій статті

• Причини синдрому неміцного Х у дітей молодшого віку - що потрібно знати
• Які симптоми синдрому Fragile-X у малюків - ознаки, щоб стежити
• Діагностика нестабільного-Х-синдрому - як підтвердити
• Лікування синдрому тендітного X у малюків - що робити

Батьки повинні знати про різні проблеми розвитку, з якими стикаються діти, один з яких - крихкий синдром Х. Дізнайтеся, які симптоми синдрому Хворості Х є і що ви повинні робити.

Синдром Фраглі-Х - це генетичне захворювання, яке, як правило, успадковується. Цей синдром впливає на розвиток дитини, особливо на його поведінку або здатність до навчання. Малюк, який страждає від цієї проблеми, виявляє невідповідність у фізичному розвитку і важко спілкуватися. Дитина також може бути чутливою до гучного шуму та яскравого світла.

Причини синдрому неміцного Х у дітей молодшого віку - що потрібно знати

Синдром крихкого-X є спадковим розладом і пов'язаний з варіацією в гені FMR1, який знаходиться в Х-хромосомі. У разі цих мутацій, організм не в змозі виробляти Тендітний білок розумової відсталості (FMRP), що є надзвичайно корисним для загального розвитку дитини. Недолік цього білка може викликати синдром Fragile-X у малюків. Існує ряд причин, що впливають на продукцію цього білка. До них відносяться:

• Розмір варіації в клітинах
• Кількість клітин, на які впливає
• Стать особи

Проте синдром Fragile-X не дуже поширений. Дослідження доводять, що 1 з кожних 4000 чоловіків і 1 з 8000 жінок страждають від цього.

Які симптоми синдрому Fragile-X у малюків - ознаки, щоб стежити

Коли справа доходить до пошуку симптомів синдрому Fragile-X, було видно, що у дівчаток симптоми легше, ніж у хлопчиків. Крім того, ці симптоми можуть варіюватися від однієї людини до іншої. Однак є певні наслідки синдрому Fragile-X у 12-місячного дитини і старших дітей, які є досить поширеними.

• Інвалідність навчання
• Розлад уваги
• Гіперактивність
• Страх перед чужими і новими місцями
• Проблема в тому, щоб говорити ясно і вільно
• Чутливість до шуму і яскраве світло

З віком малюки, які страждають цим синдромом, також можуть розвивати певні фізичні властивості, такі як видні лоб, великі вуха і вузьке обличчя.

Діагностика нестабільного-Х-синдрому - як підтвердити

Щоб діагностувати малюка синдромом Fragile-X, лікарі зазвичай проводять аналіз крові. У матерів, які демонструють мутації FMR1, пренатальний тест може допомогти підтвердити, чи були ці мутації передані ненародженої дитини. Тести включають:

• Амніоцентез - У цьому, зразок амніотичної рідини виводиться і тестується.
• Chorionic Villus - У цьому тесті лікарі зіскоблюють кілька клітин з плаценти, щоб перевірити їх.

Лікування синдрому тендітного X у малюків - що робити

На жаль, немає конкретного способу повністю лікувати малюка, що страждає цим синдромом. Тим не менш, ви, безумовно, можна звести до мінімуму симптоми з допомогою ліків. Лікарі довели, що діти, які отримують належну освіту, медичну допомогу та терапію, дійсно можуть вести нормальне життя і освоювати різні навички.

Знову і знову медичні експерти підкреслюють, що раннє медичне втручання - це найкращий спосіб полегшити симптоми синдрому Fragile-X у 12-місячного дитини або старшого малюка. Слідкуйте за симптомами, пов'язаними з цим синдромом. Погодьте свою малятку до лікаря, якщо ви виявите щось погане.